Okoz
Ebben az örökletes betegségben a testben megnő a vaskészletek mennyisége. A betegség megnyilvánul leggyakrabban középkorban. A betegség ritka a nőknél, mivel rendszeres havi vérveszteség védi őket.
Tünetek
Az első tünetek nem specifikusak, mint pl súlycsökkenés, gyengeség, májnagyobbodás és hiperpigmentáció. A cukorbetegség a hasnyálmirigy károsodásának jele lehet.
A hiperpigmentációk a hegekben és a kitett területeken fordulnak elő. Haemochromatosisban szenvedő betegeknél ez lehet az első tünetek egyike szívbetegségek és szívritmuszavarok. Csatlakozhat is hajhullás, a lép megnagyobbodása, ízületi károsodás. Haemochromatosis szövődményei jelentkezhetnek májzsugorodás későbbi előfordulásával májrák.
Olvassa el még:
Diagnosztika
A rutin laboratóriumi vizsgálatok normálisak, csak májcirrhosisban fordulhatnak elő változások. Ha hemochromatosis gyanúja merül fel vizsgálja meg a vas anyagcseréjének paramétereit. A vas koncentrációja általában növekszik, a vas teljes kötődési képessége csökken, a ferritin a test vas tartalékairól beszél, és magas a koncentrációja (több mint 500 ug/l), a transzferrin szintje megemelkedik 55% felett. Jelenleg is szabvány genetikai tesztelés. Még mindig készül májbiopszia és ő szövettani vizsgálat. Az olyan képalkotó módszerek, mint az ultrahangvizsgálat, nem specifikusak.
Kezelés
A betegek étrendjének középpontjában áll az alkoholfogyasztás megszüntetése, a C-vitamin bevitelének csökkentése és a magas vasfogyasztás csökkentése, mint például a vörös hús.
A kezelés alapja az rendszeres vérvétel. Az elején veszik 500 ml vért hetente 1-2 alkalommal, egy gyűjteményben 200-250 mg vasat távolítanak el a testből. Lehetséges olyan betegeknél, akik nem tolerálják a vénapunktúrát farmakológiai kezelés, ez a kezelés azonban kevésbé hatékony. A kezelés is lehetséges vörösvértest-aferézis. Korai kezeléssel a prognózis jó, és a túlélés megegyezik a lakosság többi részével.
Megelőzés
Minden olyan betegnél, aki megmagyarázhatatlan betegségben szenved, például májbetegségben, ízületi fájdalom, fiatalabb és középkorú szívritmuszavar jelzi hemochromatosis szűrés. A genetikai tesztet hemochromatosisban szenvedő betegek rokonai jelzik, a beteg gyermekeinél elegendő ezt a vizsgálatot körülbelül 20-25-ig elvégezni. életév.
Olvassa el az ellenkező problémáról is