A hemofília gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely véralvadási rendellenességben nyilvánul meg. Becslések szerint a világon körülbelül 400 000 ember szenved ebben a betegségben, Csehországban körülbelül 800 beteg él, Szlovákiában pedig 550 A és B hemofíliás beteg él.
Ezenkívül Szlovákiában csaknem 1000 olyan beteg van, akinek egyéb veleszületett véralvadási rendellenességei vannak. A világon azonban a hemofíliában szenvedők mindössze 25-30% -a kap megfelelő vérzéses kezelést.
A hemofília okai
A betegséget egy hibás gén jelenléte okozza, amely a véralvadás szempontjából fontos tényezők elégtelen termelését okozza. Kétféle hemofíliát ismerünk - A-típust (a betegek 85% -a) és B-t (a betegek 15% -a), amelyeket aszerint osztunk fel, hogy hiányosság-e az ún. VIII. vagy IX. faktor. A hibás gén hordozója mindig egy nő, aki a gyermekekre való öröklődés szempontjából is a betegség hordozója. A hordozó nők nagyon ritkán szenvednek a hemofíliára jellemző tünetekben.
Ha egy hibás gént hordozó nőnek fia születik, az szenvedhet a betegségtől, míg a lánya általában "csak" a betegség újabb hordozójává válik. Így a hemofíliás betegek túlnyomó többsége férfi. A betegség egyes tünetei magukban a hibás gén hordozóiban is megfigyelhetők, de a betegség egy nőnél csak akkor alakul ki teljesen, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója. Ha egy hemofíliás gyermeknek egészséges nője van, a betegség már nem terjed át fiainak, de a lányok ismét a betegség hordozóivá válnak. Ismert, hogy a hordozók 30% -a olyan nő, akinek a családjában a betegség korábban nem jelentkezett (és nem "örökölhette" anyjától). Az ok egy újonnan kialakult génmutáció, amelyet különféle kémiai, fizikai vagy biológiai tényezők okozhatnak.
A hemofília tünetei és jelei
A betegség súlyossága változhat a betegeknél, és a test véralvadásához szükséges tényezők hiányának mértéke határozza meg. Mind a "könnyű", mind a "nehéz" betegeknél túlzott - külső és belső - vérzés lép fel. "Súlyos" hemofíliás betegeknél ez spontán (pl. Orrvérzés, ízületekbe való vérzés) vagy kis erőből fakadó ingerek alapján - pl. tárgy közönséges ütése vagy pl. kisgyermekeknél a fenékre esés, amikor járni tanulnak (vérzik a bőrbe). Enyhébb formákban túlzott vérzés jelentkezik, pl. sérülés vagy műtét esetén. Súlyos sérülések esetén a haemophiliacus kezelés nélkül vérezhet.
A betegség tünetei ritkán jelennek meg 6 hónapos kor előtt (pl. Vérzés izomoltás után), de amint a baba mozogni kezd (mászni, felkelni és leesni), szokatlan véraláfutások is előfordulhatnak minimális mechanikai sérülések után is. Később, amikor a baba járni kezd, a legjellemzőbb megnyilvánulás az ízületek és izmok vérzése, ami nagyon fájdalmas. Az izmokba történő vérzés esetén kiterjedt és mély véraláfutások jelennek meg a test érintett területein - leggyakrabban a combokon, a borjakon és a vállakon. Az ízületek vérzése főleg a bokában, a könyökben és a térdben történik. Ezek a vérzések korlátozzák a mozgást, és maguk az ízületek károsodásához vezethetnek, ami gyakran a betegek teljes fogyatékosságához és motoros fogyatékosságához vezet.
A hemofília diagnózisa és kezelése
A betegség megerősítésének legmegbízhatóbb módja a vérvizsgálat, amely szintén segít meghatározni a betegség súlyosságának mértékét. Ha egy gyermek betegségét nem észlelik időben, és a kezelést nem kezdik meg, súlyos és maradandó károsodások léphetnek fel a mozgásszervi rendszerben.
Jelenleg a legtöbb hemofíliában szenvedő embert emberi plazmából (úgynevezett nagytisztított véralvadási faktor koncentrátumok) vagy rekombináns (géntechnológiával készített) készítményekkel kezelik. A vérplazma olyan donoroktól származik, akiket nagyon gondosan választanak ki. Az ízületekbe történő vérzéskor a fájdalomcsillapító fájdalomcsillapítók adását sem szabad elkerülni. A kezelés fontos kiegészítője a fizioterápia orvosi rehabilitációval (pozicionálás, ízületi mozgósítás, rendszeres gyakorlatok) vagy. és hippoterápia, relaxációs technikák, masszázsok stb.). Számos sportág gyakran alkalmatlan a "nehéz" hemofíliás betegek számára (foci, kosárlabda, ökölvívás, korcsolyázás, lesiklás), de ajánlott az úszás, a kerékpározás, a túrázás és a mozgásszervi rendszer kissé erősítése.
Hol lehet segítséget kérni?
A hemofília alapvető kezelését a következők biztosítják:
Minden regionális kórház hematológiai-tansfusiológiai osztálya poliklinikával
A speciális ellátást a magasabb típusú kórházak hematológiai osztályai nyújtják:
- Hematológiai Osztály, Besztercebányai Roosevelt Kórház
- Hematológiai és Transfusiológiai Tanszék, MFN, Martin
- Hematológiai és Onkohematológiai Tanszék FNsP, Kassa
- II. Gyermek és Serdülők Osztálya, DFN, Kassa
A legmagasabb, országos működésű speciális ellátás a következőket nyújtja:
- Országos Hemofília Központ, LFÚK és FNsP Hematológiai és Transfusiológiai Tanszék, Antolská 11 Pozsony