Lenka és férje nagyon fiút akartak. Óriási volt az öröm, hogy sikerült nekik. Ahogy mozgékonyabb lett, Lenka észrevette, hogy gyanús zúzódások vannak a testén. Még azzal is vádolta magát, hogy vakmerő. Ma már tudja, milyen naiv volt akkor. Fia hemofíliában született. Olyan betegség, amelynek nemes neve van, de az élet vele nehéz.
A hemofília nem újonc az orvostudományban. Kr. E. Előtt a zsidó orvosok észrevették, hogy néhány fiú megállíthatatlan vérzést szenvedett a körülmetélés során. Az emberiségnek azonban a huszadik századig kellett várnia a kezelés pontos természetének és lehetőségeinek tisztázására.
A hemofília veleszületett vérzési hajlamot jelent. Az érintett emberekből hiányzik a vér alvadásához szükséges fehérje, és nagyon könnyen leállíthatják a megállíthatatlan vérzést, ami szélsőséges esetekben veszélyeztetheti a beteg életét. Ennek a betegségnek a leghíresebb hordozója Victoria brit királynő volt, aki szerint a hemofília királyi betegségként vált ismertté. A betegség a nemes hordozótól a királyi családokig terjedt egész Európában.
Lenka még soha nem hallott a betegségről. Eszébe sem jutott, hogy ő a hordozója. "Honzík problémamentes terhesség után egy idő alatt született, férjemmel rendkívül boldogok voltunk. Az első hónapokban minden zökkenőmentesen ment. Csak akkor kezdtem észrevenni, hogy feküdni és felkelni kezdett, hogy a szokásosnál több zúzódása van. A megelőző vizsgálat során bíztam az orvosban, és kissé féltem, hogy rossz gondozással gyanúsít minket.
Az orvos azonban szakember. Azonnal veleszületett vérzés gyanúját érezte, ami sajnos beigazolódott. Ortiel tisztán hangzott, Honzík hemofíliában szenved. Veleszületett, gyógyíthatatlan betegség, amellyel meg kell tanulnunk együtt élni. "
Nemi nem megfelelő betegség?
Ma körülbelül pár száz, azonos diagnózissal rendelkező férfi él itt. A hemofília nem kicsit tisztességes mindkét nem iránt. A hordozók nők, bár egyedül ritkán betegednek meg. A betegség gyermekkorától kezdve főleg a férfiakat érinti. Ennek oka az úgynevezett nemhez kötött öröklés.
"A diagnózis meghatározása után egyebek mellett konzultáltunk egy genetikussal. Megtudtuk, hogy néhány század eleji férfi őseim nagyon korán, gyermekként haltak meg. Valószínűleg ez okozta a hemofíliát, de akkor ki foglalkozik vele? Ezt követően a betegség titokban nő hordozókon keresztül terjedt el, és csak most a fiamban nyilvánult meg. "
Lenka családja és ősei az örökletes betegség terjedésének tipikus példái. A rossz gén nemzedékeken át titokban továbbadható. Az ízületekbe és izmokba rejtett vérzés a leginkább veszélyeztetett a hemofíliában szenvedő férfiak és fiúk számára. Nem csak nagyon fájdalmasak, de gyakori megismétlődésük diszfunkcióhoz vezethet, és kezelés nélkül a betegség legsúlyosabb formájú fogyatékkal élői kerekesszékbe kerülnének.
Végül, kezelés hiányában a hemofíliás fiúk csak körülbelül 13 évesek voltak. Súlyos haemophiliában szenvedő gyermekeknél a hiányzó anyag koncentrátumának injekciója a kezelés aranystandardja, általában hetente háromszor. Ez jelentősen csökkenti a spontán vérzés előfordulását, néha egyáltalán nem fordul elő.
Olvassa el még:
Van egy hemofíliánk?
Mivel a betegség csak a férfiakat érinti, a nőknek semmilyen problémája nincs a terhesség alatti vérzéssel. Más dolog azonban tudni, hogy nem hemofíliás gyermeket várok. A szűrés nem minden terhes nőnél lehetséges, de azokban a családokban, ahol már előfordul hemofília, a prenatális diagnózist felállítják.
A hemofília még azon kevés betegségek egyike, amikor nemenként lehet gyümölcsöt szedni, ami egyébként teljesen elfogadhatatlan. A jó hír az, hogy a hemofíliás betegek utódokat kaphatnak. És meglepő módon a betegség semmiképpen sem terjedhet át a fiakra. A beteg lányai azonban mindig hordozók lesznek, és a betegséget a következő generációkra is átadhatják.
"A hemofíliával való élet nehéz, de nagyon jól tudom, hogy más betegségben szenvedő gyermekek szülei sokkal rosszabbul járnak. Szerencsére a kezelés olyan fejlett ma, hogy nagyon megkönnyíti mindennapjainkat. Honzík azonban nagyszerű harcos, ma még magának is sikerül kábítószert beadnia. Elfogadta, hogy nem tud csak megőrülni, hülyéskedni a barátaival a játszótéren vagy gondtalan kerékpárral közlekedni. Ajánlott például olyan úszás, amelyben nincs ilyen sérülésveszély. Meg kell terveznünk az ünnepeket betegségére is figyelemmel, hogy mindig legyen kéznél egy hűtőszekrény gyógyszerekkel. Nagy segítséget nyújtottak nekünk más hemofíliás családok, akik egy országos egyesületbe tömörülnek. Gyerekeknek is szervez táborokat, így Honzíknak nagyon sok barátja van hasonló problémákkal "- zárja optimistán Lenka anya.