Jana Baranová | 2012. augusztus 17. Tünetek

változtatta

(Fotóforrás: Adobestock.com)

Vannak olyan betegségek, amelyek tünetei nyilvánvalóak és egyértelműek. És vannak olyanok, akiknek diagnózisa egy nyomozóra hasonlít Dr. House stílusában. Néha valóban helyénvaló szerencsétlenségben beszélni a boldogságról, mert nem minden orvos képes azonosítani a ritka betegségeket.

Nem tudom pontosan megmondani, mikor kezdődtek az első nehézségeim. Néha középiskola alatt Kezdtem rájönni, hogy valami történik velem.

Még előtte, gyermekként, az emberek kérdéseket tettek fel nekem, miért vagyok görbe, ha fáj a lábam, miért járok ilyen furcsán. Hogy őszinte legyek, eléggé mérges voltam a kérdésekre, mert nekem úgy tűnt, hogy normálisan járok, és nem fáj a lábam.

Gyerekként nem tulajdonítottam ennek nagy jelentőséget, a "furcsa séta" semmilyen módon nem korlátozott. Bár nem voltam a legjobbak között a testnevelésben, szerettem a sportot, a labdajátékokat, a kerékpározást, a túrázást ...

De a középiskola alatt lassan kezdtem rájönni, hogy amit korábban természetesnek vettem, az problémát kezdett okozni. Hosszabb sétákra Gyorsabban elfáradtam, Légszomjam volt, nehezebben mentem fel a lépcsőn, Ugrálnom kellett a kezemmel a földtől, kevesebbet uralkodtam ... Akkoriban senkiben sem bíztam a problémákban, mert úgy tűnt, hogy ezek nem alapvetőek, és csak normálisan akartam élni. "Ügyetlenségemet" a gerincvel, a rossz testtartással, a gerincferdüléssel társítottam, ezért rehabilitációba kezdtem.

Így volt ez az enyémmel is 24. év, amikor körzeti orvosom MUDr. Vanda Savčinská a megelőző vérvétel során tudta meg magas májvizsgálati értékek. Aztán megkezdődött az orvoslátogatások körhinta.

Olvassa el még:

Diagnosztikai nyomozó

Először a következőhöz jutottam gasztroenterológiai vizsgálatok, közülük MUDr. Daniela Scholzeová konzultációra küldte a doc. MUDr. Pavel Jarčušek Kassára. Ott teszteket végeztek autoimmun hepatitis, celiakia, KF-gyűrű, Wilson-kór, aldoláz miatt…, amelyek negatívak voltak, ezért májbiopsziára volt szükség.

Végül az egyetemi docens elküldött neurológiai vizsgálat of MUDr. Edite Kahancova, ahol myogén rekonstrukciót találtak az izomövekben. Az eredménnyel megrendeltem a MUDr helyi neurológust. Martin Mikuľáková. A következtetés progresszív izomdisztrófia volt.

Júliusban 2009 A pozsonyi ideggyógyászati ​​klinikára kerültem dokihoz. MUDr. Petr Špalek izom szövettani vizsgálatára. Kiderült, hogy lehetséges megfontolni Pompe-betegség. Felhívták a vizsgálatot "száraz vércsepp“, Amelyben 5 csepp vért vettek ki az ujjából. És így diagnosztizálták a betegségemet, a Pompe-kórt. Csak 2009 decemberében diagnosztizálták Pompe-kórt. Eljutottam a Pozsonyi Örökletes Metabolikus Rendellenességek DFNsP Központjába a MUDr-hez. Anne Hlavatej, PhD., Ahol engem kezeltek.

Február óta 2010 Kéthetente járok infúzióra, ez egy enzimpótló terápia, az alfa-glükozidáz enzim. Pozsonyban adták az első két juttatást, szerencsére a többit már kaptam a lakóhelyemen, Bardejovban. Félévente egyszer Pozsonyba megyek MUDr asszonnyal. Hlavata, akivel folyamatosan e-mailben is kapcsolatban vagyok.

A bátyámnak nem volt szerencséje

A bátyámnak hasonló problémái voltak. Sajnos 22 éves korában hasnyálmirigy-elégtelenségben hunyt el. Bár nem bizonyított, hogy Pompe-betegségről volt szó, minden jel arra utal, hogy az volt. Sajnos akkoriban még csak a máját kezelték, folyamatosan olyan tablettákat szedett, amelyek nem segítettek.

Fotóforrás: Adobestock.com

Nem egyedül lenni segít

Amíg meg nem tudták a helyes diagnózist, gondjaim voltak a társadalomba való beilleszkedéssel, mert senki sem volt a közelben nem volt hasonló problémák. Nem tudtam lépést tartani az egészségesekkel, de a betegekhez sem. Magányosnak éreztem magam.

Örülök, hogy olyan szervezetek jönnek létre, amelyek ritka betegségben szenvedő betegekkel is foglalkoznak. Az ember nem érzi magát annyira elveszettnek, és tudja, hogy rajta kívül vannak még hasonló betegségben szenvedők, akik támogathatják és segíthetik egymást. De még mindig úgy gondolom, hogy az ilyen emberekre nagyobb figyelmet kell fordítani.

Tagja vagyok a ZOGO egyesületnek (Ritka genetikai betegségek szövetsége). Barátok azonban néhány, ritka betegségben szenvedő emberrel Én nem ismerek senkit Pompe-kórral.

Anyám, testvérem, barátaim, az orvosi ellátás nagy támogatást jelent számomra. A legsúlyosabb tünet jelenleg az izomgyengeség, különösen az alsó végtagok és a törzs. A középiskola alatti tünetek megjelenésétől kezdve a mai napig lassan romlott.

Séta közben Gyorsan elfáradok. Kimerültnek érzem magam, még akkor is, ha csak rövidebb távolságot gyalogolok. Minden mozdulatra (ülő helyzetből felkelve, előre hajolva, guggolva…) A kezemmel kell segítenem magam.

Igyekszem optimista lenni az élet iránt, főleg nem bánni vagy elhagyni. Segítenek a séták, a testmozgás, a természet, a rajz ... Olyan tevékenységek, amelyek során elfelejtem, hogy betegségem van.

Olvassa el még:

Pompe-betegség egy ritka örökletes betegség, amelyet a hiány alfa-glükozidáz enzim. A keresztirányú harántcsíkolt izmok többnyire sérültek. Ezek például a vázizmok (függőleges testtartás, mozgások), de a légzést irányító izmok, az arckifejezések is.

A Pompe-betegségnek 3 formája van:

  • csecsemő,
  • fiatalkori,
  • felnőtt.

Korai diagnózisra és a kezelés megvalósítására van szükség, különösen a betegség első formájában, mivel a kezeletlen Pompe-betegségben szenvedő csecsemők halálozása nagyon magas.

A betegek 80% -a a betegség felnőttkori formájától szenved. Az esetek többségét között diagnosztizálják 30 - 40 év az életé.

A betegség megnyilvánul izomgyengeség, izomvesztés (különösen a medence, a váll), járási nehézség a lélegző.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.