A Huntington-kór (HCH) a központi idegrendszer ritka autoszomális domináns örökletes neurodegeneratív betegsége.
Ellenőrizetlen - kórusmozgások, pszichiátriai megnyilvánulások személyiségi és viselkedési rendellenességekkel, a mentális képességek fokozatos romlásával és a demencia kialakulásával nyilvánulnak meg. A betegség prevalenciáját a kaukázusi populációban 10 000-ről 20 000-re becsülik.
A betegség első tüneteinek átlagos életkora 35-45 év, ritkán a betegség első tünetei fiatalabb korban (fiatalkori forma) vagy fordítva idősebb korban jelentkezhetnek.
Öröklés
A betegség autoszomális dominánsan öröklődik, ami azt jelenti, hogy nem kapcsolódik nemhez, hanem a nőket és a férfiakat egyaránt érinti.
Az uralkodó öröklés azt jelenti, hogy a betegségért felelős rendellenes gént (mutációt) hordozó szülő minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökölje ezt a gént és így a betegséget.
A származás oka
A HCH-t okozó gén a 4. kromoszóma rövid karján helyezkedik el, és a hunttin IT 15 génjének nevezik. A HCH-t az IT 15 gén változása okozza, amely a CAG ismétlések (citozin, adenin, guanin) számának növekedéséből áll a gén egy bizonyos részében, több mint 36 felett. Minél több ismétlést tartalmaz a gén, annál hamarabb jelentkeznek a betegség első jelei.
Diagnosztika
A diagnózis klinikai vizsgálaton, törzskönyvi elemzésen és molekuláris DNS-elemzésen alapul - az IT 15 génben mutáció jelenlétének megerősítése.
A klinikai vizsgálat a neurológiai és pszichiátriai tünetekre összpontosul: önkéntelen hatástalan mozgások, tikok, járási rendellenesség, beszédzavar - dysarthria, étkezési rendellenesség - dysphagia. A betegség korábbi szakaszaiban gyakoriak a pszichiátriai megnyilvánulások: agresszió, apátia, a munka iránti érdeklődés elvesztése, a környezet, depresszió, szorongás, a betegek gyakran fontolgatják az öngyilkosságot.
A betegség progresszív lefolyású, minden neurológiai és pszichiátriai megnyilvánulás hangsúlyos, fokozatosan a beteg teljesen függ a folyamatos ellátástól.
A betegség diagnózisának molekuláris megerősítését molekuláris genetikai teszt-DNS elemzés biztosítja. A HCH-ért felelős gén mutációját azonosítja. Ennek célja a CAG ismétlések számának meghatározása. A vizsgálatot betegeken, de veszélyeztetett személyeken is elvégzik, akiknek felnőttkorukra van szükségük.
A molekuláris DNS-diagnosztika a prenatális periódusban (vemhes magzatoknál) és jelenleg néhány munkahelyen az implantáció előtti időszakban is elérhető és elérhető.
Kezelés
A HCH okozati kezelése jelenleg nem áll rendelkezésre - a betegség nem gyógyítható. Csak tüneti kezelés, egyedi tünetek kezelése lehet, amely hozzájárulhat az érintettek életminőségének javításához és megkönnyítheti családjuk életét. A kezelést neurológus és pszichiáter írja elő.
Fontos az életmód, az elegendő megfelelő táplálkozás, a betegek befogadásának lehetőségeihez igazított étrend (szeletelt, vegyes), logopédiai-logopédiai kommunikáció fenntartása, a páciens függetlenségét fenntartó fizioterápia, foglalkozási terápia.