Orvosi szakértői cikk

Az erythroderma fő tünete ebben vagy olyan mértékben fejeződik ki, amely ellen az ichthyosis típusának megfelelően az ecdysis bekövetkezik. Ez a klinikai kép a következetes és hasonló szövettani változásokról (a bullous ichthyosiform zritrodermia kivételével), mint különböző mértékű hiperkeratózis, markáns acanthosis és gyulladásos változások vannak a dermisben.

ichthyosiform erythroderma

Így az ichthyosiform eritrolermii magában foglalja a veleszületett betegségek nagy csoportjait: bullous veleszületett ichthyosiform erigrodermiya, nebulleznye veleszületett eritroderma (magzati ichthyosis, lamelláris ichthyosis, veleszületett ichthyosiform erythrodermia nebulleznaya, echinált.

A bőr szövettani különbségei a fenti betegségek többségében elhanyagolhatók, és néha nem elegendők a diagnózis felállításához. Még az elektronmikroszkópos kutatás sem ad egyértelmű eredményeket. Ezzel az autoradiográfiával kapcsolatban meghatározzák a stratum corneum bizonyos anyagainak (kén, koleszterin, n-alkánok stb.) Tartalmát e csoport számos betegségének diagnosztizálására. Azonban e csoport legtöbb betegségének biokémiai markereit még nem sikerült azonosítani.

A veleszületett bullous ichthyosiform erythroderma (syn: epidermolithic hyperkeratosis, bullous ichthyosis) autoszomális domináns típusban öröklődik. Kimutattuk a K1 – K10 keratin gének mutációit, amelyek 12q és 17q értékekben találhatók. A fő klinikai tünet az erythroderma. Ami általában születésétől kezdve létezik megnagyobbodott bőrpír formájában, nagy tompa hólyagok hátterében kialakulva, amelyeket hegesedés nélkül kezelnek. Az életkor miatt a buborékok nem jelennek meg, és a hiperkeratózis egyre hangsúlyosabbá válik, ami a klinikai képalkotásban hasonló más ichthyosiform erythroderma-hoz. A hólyagmentes bullous erythroderma "puha" formáját írják le. A hiperkeratózis különösen fontos a bőrredők területén, gyakran izgatott fésűkagylók fordulnak elő. A gerincek koncentrikus elrendezése jellemzi őket az ízület meghosszabbításának felületén. A bőrvágás palmáris-plantáris keratodermát vonhat maga után. Az arc változása kicsi, főleg az alsó részen helyezkedik el. A haj és a köröm növekedése felgyorsul

Patológia. Az epidermolitikus hiperkeratózis, a hiperpigmentáció jellemző tulajdonságai a kompakt lemezes hiperkeratózis, a szemcsés réteg megvastagodása növekvő mennyiségű keratohialin-granulátummal, a sejtek és a tövisrétegek szemcsés citoplazmatikus vakuolizációja, amely buborékok kialakulásához vezethet. Az orrréteg általában nem változik. Az epidermisz mitotikus aktivitása jelentősen megnövelte a hámsejtekből történő transzfer idejét 4 napra rövidül. A Giperkeratoe proliferatív, szemben a hagyományos hiperkeratózissal és az X-hez kapcsolódó ichthyózissal, amelyekben retenciós hiperkeratózist mutatnak. A dermis felső területein - Közepes gyulladásos infiltrátum, benne a limfociták túlsúlyával. Vegye figyelembe, hogy az epidermolitikus hyperkeratosis jellegzetes, de nem specifikus a bullous erythroderma tüneteire. Tehát, amikor találkozik a palmoplantáris keratoderma Wernerrel, az epidermisz és a haj cisztái, az epidermális nevusok. Szemölcsök és seborrheás keratosis, leukoplakia és leycokeratosis, az epidermoid carcinoma perifériás gócai és a bazális sejtek.

Az elektronmikroszkópia megvastagítja az alapvirág tonofibrillumait, és az epidermisz szúrós rétegeiben kondenzálja őket. Ezenkívül perinukleáris mirigy, amelyben nincsenek organellák, megfigyelhető a szemcsés és szúrós réteg sejtjeiben. Az epiteliális sejtek perifériás részein sok riboszóma, mitokondrium, tonofibrillum és keratogialin granulátum található. A granulált réteg sejtjeiben a keratohyalin fanulák mérete jelentősen megnő, a sejtek közötti terekben - a lamelláris szemcsék száma. A dezmoszómák normálisnak tűnnek, de a tonofilamentumokkal való kapcsolatuk sérült, ennek következtében acantholysis és buborékok keletkeznek.

Hisztogenezis. A betegség középpontjában, mint egyes szerzők vélik, a tonofibrillák helytelen képződése áll a tonofil és az interaktív anyag kölcsönhatásának megzavarása miatt. A tonofibrillumok szerkezetének hibája miatt a sejtek közötti kötések megszakadnak, ami rés és rés kialakulásával epidermolízishez vezet. Az epidermisz felső rétegeiben a lamelláris szemcsék számának növelése fokozott porcadhézióhoz vezethet. A tonofibrillák változása ebben a betegségben jellemző, és ez a tulajdonság felhasználható a prenatális diagnózisban. A tonofil csapadék jelenléte és a tonofibril-keratogialin granulátum komplexek hiánya a szemcsés réteg sejtjeiben megkülönbözteti a betegek bőrét az egészséges gyümölcsök bőrétől. Tonofil aggregátumokat tartalmazó piknotikus magokkal rendelkező hámsejtek találhatók a magzatvízben, ami ennek a betegségnek a korai (14-16 hetes) diagnózisát biztosítja a magzatokban.

Veleszületett ködös ichthyosiform erythroderma. Hosszú ideig az "érvényes ithiosis" és a "veleszületett ködös ithiosis erythroderma" kifejezéseket szinonimának tekintik. Morfológiai és biokémiai vizsgálatok azonban kimutatták, hogy ezek különböző körülmények.

A magzati ichthyosis (kék harlekin gyümölcsök) a dermatózisok e csoportjának legsúlyosabb formája, általában nem kompatibilis az élettel. Autoszomális recesszív típus örökli. A retinoid kezelés nélküli gyermekek általában az élet első napjaiban halnak meg.

Túlélő betegeknél a klinikai kép a lamelláris itithiosis jeleire tesz szert, bár a száraz ithotikus erythroderma kialakulását is leírták. Születésétől kezdve az egész bőr vörös, durva, nagy, száraz, sárga-barna sokszögű pikkelyek borítják, mély repedések hatolnak be belé. Van ectropion, a száj nem záródik be, gyakran deformálódnak az orr, a fülek, amelyek külső nyílásait kanos tömeg borítja.

Patológia. Jelentős hiperkeratózis a felső dugók kialakulásával a szőrtüszők szájában. A felső súly sorainak száma eléri a 30-at (általában 2-3), sok lipidet tartalmaznak. A szemcsés réteg megvastagodik, a keratogialin szemcsék mennyisége megnő. A keratogialin szemcsék szerkezete az elektronmikroszkóppal nem változik. A sejtmembránok megvastagodtak (idő előtti megvastagodás), a sejtek közötti terekben számos lamelláris granulátum található.

Az orbotikus veleszületett ithiosis erythroderma ritka súlyos betegség, amelyet autoszomális recesszív típus örököl. A betegség születésétől kezdve erythroderma vagy "magzati kollodió" formájában. Az egész bőr érintett, bár a végtagok hajlító felületeinek elváltozásával és bizonyos területeken kimerültséggel járó alformákat is leírnak. Az erythema hátterében ezüstös kis pikkelyek bőségesen hámlanak, kivéve a csomók bőrét, ahol nagyobbak. Az ektropion ritkán alakul ki, a tál egy nyomott vonal az alsó fedél és a felső ajak között, néha kopaszság figyelhető meg. A pubertás alatt a klinikai tünetek csökkennek.

Patológia. Jelentős acanthosis, follikuláris hiperkeratózis, a corneum réteg egyenetlen megvastagodása, fokális parakeratosis. A fényes réteg mentésre kerül. A szemcsés réteg 2-3 sejtsorból áll, a keratohialin szemcsék durvaak, nagyok. Diszkrét sejtek vannak a szőrtüszők szájában. Az alap sejtrétegek nagy mennyiségű pigmentet tartalmaznak. A dermisben - az erek kitágulása, perivaszkuláris és perifollikuláris gyulladásos infiltrátumok jelenléte. A szőrtüszők és a faggyúmirigyek atrófiák, számuk csökken, a verejtékmirigyek szinte változatlanok.

Hisztogenezis. Ennek a betegségnek a fő biokémiai rendellenessége a telített egyenes láncú telített n-alkánok szintjének növekedése, amelyek nem tartalmaznak reaktív csoportokat; Az n-alkánok hidrofóbak, ami arra utal, hogy hatásuk lehet az epidermisz mitotikus aktivitására. Például az egyik alkán (hexadekán-C16-alkán), amikor helyileg alkalmazzák állatkísérletekben, az epidermisz pszoriázisos hiperpláziáját okozza. Úgy gondolják, hogy az N-alkánok felelősek az intercelluláris stratum corneum meggyógyításáért, és tartalmuk növelése törékenységhez és túlzott stratum corneum keménységhez vezet.

Az ichthiasis ichthyosis örökletes autoszomális domináns, meglehetősen ritkán fordul elő, helye az ichthyosis egyéb típusai között nincs véglegesen meghatározva. Többféle tű van; Ezen típusok közül a szövettanilag leginkább vizsgált típusok az Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolitikus) és a Reidt. A ritka betegség klinikai képét és patomorfológiáját kevéssé tanulmányozták. Az Ollendorf Kurt McLean egy elterjedtebb típusa, amelyet az arc és a test születése óta fennálló bőrpír jellemez, amelyeken lineárisan elrendezett verrucosus kitörések és palmoplantar keratosis találhatók.

Patológia. Amikor echinált típusú ichthyosis volt, Ollendorf-Kurt-MacLean markáns hyperkeratosis, acanthosis, papillomatosis, hámsejtek tüskés vakuolizációja és intercelluláris ödéma jelentkezett. Amikor megfigyelt epidermolitikus típusú echinált ichthyosis jelölt vakuolizációja a tövis és szemcsés sejtréteg, piknózis magok, diszkeratózis károsodott kommunikáció az egyes sorok között a tüskés sejtréteg és az elutasítás ezen része az epidermisz a stratum corneum. Az alapréteg nem változik. Elektronmikroszkóppal L. Kanerva és mtsai. (1984) perinukleáris vakuolokat és a tonofibrillák perifériás elrendeződését találták szemcsés és tüskés rétegekben. A tonofibrillák hálózati mezőket képeztek, vagy merőlegesen helyezkedtek el a mag burkolatára. O. Braun-Falco és mtsai. (1985) a hámsejtekben sűrű rákokat talált tonofilamentumból. Reidt-típusú Needliosisban az epitheliocyták kis mennyiségben tartalmaznak vékony, rövid tonofilleket, orientációjuk különösebb megzavarása nélkül.

A betegség hisztogenezisének alapja a tonofil szintézis megzavarása, és valószínűleg a lamelláris granulátumok képtelensége elmenekülni az epitheliocytákból.

Leírt szindrómák, köztük az ichthyosiform erythroderma, mint egy tünet Sjogren-Larsson szindróma, Tau szindróma, KID-szindróma, semleges zsírfelhalmozódás, Netherton-szindróma, Child-szindróma, Conradi-Hyunermann-szindróma és mások.

A Sjögrenov-Larsson-szindrómát az Ichthyosiform zritrodermii fogak dysplasia, pigment retinitis, mentális retardáció, epilepszia, spasztikus bénulás (di és tetraplegia) nasleluetsya kombinációja jellemzi autoszomális recesszív módon. Az életkor előrehaladtával a gyulladásos komponens észrevehetetlen lesz, száraz bőr, érdes, ki kell hangsúlyozni, a minta hasonlít egy finom bársonyszövet felületére. Ebben a szindrómában azonosítottak egy enzimhibát, amely részt vesz a zsíros alkoholok oxidációjában az aldehid-dehidrogenáz gén mutációinak eredményeként. A szövettani vizsgálatok olyan változások a bőrön, amelyek veleszületett ködös arithrodermiához hasonlítanak, de (follikuláris hiperkeratózis hiányzik. Ha a stratum corneum biokémiai vizsgálatában a linolsavtartalom csökkenését észlelik, valószínűleg a telítetlen zsírsavak képződésében szerepet játszó blokkenzimek miatt. telítettől.

A Tau-szindróma (trichothiodystrophia) magában foglalja a hajtípus rendellenességeit és a nodularis trihoshizisa trihoreksisa-t, a demenciát, a lassú növekedést és a bőrtípusú ichthyosiform erythroderma növekedését. Néhány betegnél fokozott a fényérzékenység. Autoszomális recesszív típus örökli. A haj, a körmök és az epidermisz kéntartalmának csökkenése a kén anyagcseréjének vagy transzportjának hiányából adódik.

KID-siidrome (atipikus veleszületett ichthyosiform erythroderma, süketséggel és keratitisszel). Szimmetrikus palástok képződnek az arc, az áll, az orr és a fülhéjak bőrén, a keratosis a tenyéren és az ujjakon nyilvánul meg. Alopecia, trichorexia köteg, disztrófiás körömelváltozások, domolykó, pyoderma gyakran előfordul. A bőr szövettani változásai hasonlóak a veleszületett ithyosiform erythroderma változásaihoz. Amikor a bőr hisztokémiai vizsgálatai egy esetben kimutatták a glikogént a simaizomban, az érfalban, az idegekben és a kötőszöveti sejtekben, de ez a megfigyelés nem zárja ki a glikogenezis és a KID-sinlroma kombinációját.

A semleges zsírfelhalmozódási szindróma (Chanarin-Dorfman-szindróma) ichthyosiform erythroderma típusú bőrelváltozással jár. Myopathia, szürkehályog, süketség, központi idegrendszeri károsodás, zsíros máj diszfózis, neutrofil granulociták vakuolizációja. A bőr szövettani vizsgálatakor a veleszületett porlasztott ihtiosiform jellegzetességei mellett lipidek jelennek meg az epidermisz banális és szemcsés rétegeinek sejtjeiben. Az elektronmikroszkópia lipid vakuolákat tár fel az epitheliális sejtekben, a fibroblasztokban és a miocitákban; a lamelláris szemcsék szerkezete megváltozik.

A Netherton-szindróma bőrelváltozásokat jelent ichthyosiform erythroderma vagy a fenék lineáris burkolt ichthyosis formájában. Az atópiás tünetek (csalánkiütés, angioödéma, asztma, vér eozinofília) és a haj szerkezetének többszörös hibája, amelyek közül a leggyakoribb és diagnosztikailag legfontosabb trihoreksis - bambukovidnye haj (trichorrhexis invaginata), alopecia. Bizonyos esetekben mentális retardáció és növekedési zavar figyelhető meg. Az öröklés típusa autoszomális recesszív. Szövettanilag a képeken kívül a nebulleznoy veleszületett ichthyosiform erythroderma parakeratosist és vakuolizációt figyelt meg a sejtek alaprétegében. Az elektronmikroszkópos vizsgálat az építészeti hajkeratin (dystrophiás keratin) megsértését tárta fel, ami keratomalizációhoz vezetett. A folyamathoz szükséges aminosavhiányhoz kapcsolódó keratinizációs rendellenességek. Néhány betegnél aminosavat és immunhiányt észleltek.

GYERMEK - szindróma - a bőr erythysoform erythroids típusának változásainak kombinációja a végtagok egyoldalú rövidülésével és veleszületett ectodermalis dysplasiaval. Szövettanilag a bőrben a ködös iytyosiform erythroderma tünetein túl a szemcsés réteg megvastagodása és az epidermiszben kis számú diszatotikus sejt jelenléte is megfigyelhető.

Az ichthyosiform erythroderma-hoz hasonló bőrelváltozások fordulhatnak elő Conradi-Hyunermann szindrómában szenvedő csecsemőknél (syn. Chondrodysplasia pont), állítólag X-hez kötődő domináns öröklődéssel, és halálosak egy homozigóta hím magzatban. Idősebb gyermekeknél lineáris és follikuláris atrophoderma alakul ki, az alopecia rendellenességeinek egy típusa, a psevdopelady hajszerkezet, a szem, a szív és az érrendszer, a csonthibák. A bőrelváltozások szintén hasonlíthatnak a normál ithiosisra (úgynevezett domináns ithiosisra). Szövettani vizsgálattal a felső öblökben. A kalcium a szőrtüszők szájában található. Elektronikusan mikroszkóposan szemcsés rétegen mutatják be a vakuolizációt - triviális piteliotsit - csökkentve a kristályszerkezetet tartalmazó keratohialin granulátum vakuuolák számát.

[1], [2], [3]