kell

Néhány ritka örökletes betegség időben csak a Genexpress nevű civil intézményben mutatható ki, amely a pozsonyi Károly Egyetem Természettudományi Karán található. Például az alkaptonuria nevű reumás betegség és a szembetegség gyanúját veleszületett glaukóma csak ott vizsgálja. "Egész Európában szakosodunk rájuk" - jegyzi meg a jól ismert szlovák genetikus, Ľudovít Kádaši.

Ön támogatja azt a törvényt, amely kivételes esetekben lehetővé teszi az abortuszt a huszonnegyedik hétig?
Igen, mert a magzat bizonyos genetikai károsodása csak a terhesség tizenkettedik hete után bizonyítható. De sok kiabálás van körülötte. Ilyen esetek évente 15 vagy 20 lehetségesek.

Mi történik, ha súlyos génkárosodást talál egy mintában?
Tájékoztatjuk a szülőket: Meg nem született gyermeke súlyos génkárosodás hordozója, és sajnos születése után a betegség érinti. Akkor rajtuk múlik, hogyan tovább.

Hogyan szoktak dönteni?
Súlyos örökletes betegség esetén eddig gyakorlatilag minden szülőpár a terhesség megszakítását választotta. Azokban a családokban, ahol ez már megtörtént, jól tudják, mit jelent. Ilyen esetekben a szülők általában gondolkodás nélkül választják a vetélést.

Akkor azonban az egyházak befolyása a szlovák társadalomban nem olyan nagy, mint amilyennek deklarálják?
Ha figyelembe vesszük, hogy a népszámlálás szerint a hívők legfeljebb 83 százaléka él itt, akkor nem hisznek. Néhány évvel ezelőtt volt olyan esetünk, amikor nagy a kockázata annak, hogy egy csecsemő hemofíliával születik. Az anya hívő, mindkét szülő azt mondta, csak azt akarták tudni, hogy valóban érinti-e a gyereket, hogy jobban fel tudjon készülni. Ők azonban mindenáron megtartják. De amikor a vizsgálat véglegesen megerősítette az örökletes betegséget, úgy döntöttek, hogy megszakítják a terhességet.

A Vatikán a közelmúltban a genetikai manipulációt az úgynevezett új halálos bűnök közé sorolta. Mit gondolsz?
Semmi új a nap alatt, az egyház általában elutasítja az új tudományos felfedezéseket, vagy legalábbis megkérdőjelezi azokat. Meglepő módon a vatikáni tisztviselők ezúttal egyáltalán nem határozták meg, mit tartanak bűnösnek a géntechnológiában. Az elmúlt évtizedekben ezek a "manipulációk" annyi új ismeretet és hasznot hoztak az emberiség számára, hogy még számszerűsíteni sem lehet.

Például?
Például számos öröklődő betegség természetét tisztázták, megkönnyítve és hatékonyabbá téve kezelésüket. Vegyük be cukorbetegségünket. Korábban az inzulint csak a sertések hasnyálmirigyéből nyerték. Hála az emberi gén "genetikai manipulációval" történő átadásának a baktériumokra, az inzulint már sokkal hatékonyabban állítják elő mesterségesen. Hány millió ember hosszabbította meg életét, vagy legalább javította minőségét!

A világ sokat vár további őssejtkutatással, de Szlovákia elaludt. Mi van vele?
Szlovákiában jelenleg szinte nem végeznek kutatásokat az őssejtekről, nem az embrionálisakról. Vannak olyan területek, ahol felnőtt sejteket használnak, különösen a regeneratív gyógyászatban, de az általános lemaradás nyilvánvaló és nagy. A tudományos közösség egy része tudatában van ennek és riaszt. A közelmúltban létrehozták az új vállalat előkészítő bizottságát Dr. Eva Mitrová vezetésével. Együtt próbáljuk megtörni a jelenlegi kedvezőtlen helyzetet. Különösen olyan jogi normák módosításáról beszélünk, amelyek ellehetetlenítik a kutatást. A Büntető Törvénykönyv szerint még súlyos szankciók fenyegetésével is tiltott. Ugyanakkor szeretnénk ösztönözni egy olyan államilag támogatott központ létrehozását, amely a kutatás eredményeit is a betegek javára kívánja felhasználni.

Itt az ideje, hogy ne folytassa a munkát az orvosbiológiai törvényről?
Ennek ellenére én magam voltam a bizottságban, amely két évig intenzíven dolgozott a javaslatán. A törvény azonban nem fog elfogadni, mivel a kereszténydemokraták akkor kormányon voltak, és a koalíciónak alkalmazkodniuk kellett hozzájuk. Zajac miniszter inkább eltávolította ezt a törvényt programjából. Ez azonban nem csak az őssejtkutatásról szól, hanem az örökletes betegségek - ezek diagnosztizálása és genetikai vizsgálata - szolgáltatásainak nyújtásáról is.

Ma nem illegálisan csinálod?
Természetesen nem, de nincs törvény, amely szabályozná. Természetesen itt senki sem akarja manipulálni az emberi tulajdonságokat vagy klónozni, hanem a legfrissebb tudományos ismereteket használja fel, amelyek segíthetnek az embereknek.

A modern orvoslás a különféle gyógyíthatatlan és súlyos örökletes betegségekben szenvedő betegeket is megmenti. Ez rontja a populáció génállományát?
Ezek tévhitek. Az ilyen személyeket egyszer kizárták a populációból, és a betegség gyakorisága nem csökkent jelentősen. Nagy népességnél előbb-utóbb helyreáll az egyensúly. A populációs genetika törvényeiből következik, hogy a teljes populáció génállomány szintjén bekövetkező változások nagyon kicsiek, több generáción keresztül lényegében észrevehetetlenek. Nagyon sok generációra van szükség, és olyan tényezők nagyon erős hatására van szükség, amelyek képesek génkészletet megváltoztatni, hogy megfigyeljék a változást.

Mely tényezők?
Például az új mutációk, különösen a csíravonalak, átkerülnek a következő generációra. Kiderült azonban, hogy gyakoriságuk nem nő, ahogy látszik. Egy másik dolog a mutációk, amelyek nem a csírasejteket, hanem a szomatikus sejteket érintik. Ott nem zárható ki, hogy az örökletes felszerelés változása az életkörülmények, a környezetszennyezés vagy a napsugárzás következtében következik be. Ezért például növekszik a rák előfordulása. Ha a mutációk olyan gént érintenek, amely részt vesz a sejtek növekedésének szabályozásában, az rosszindulatú daganathoz vezethet.

Hogy alakul a kis populációk génállománya, mondjuk a kelet-szlovákiai roma elválasztott településeken?
Elszigetelt populációkban a helyzet más, és ott a populációgenetika különböző törvényei érvényesek. Az is jellemző rájuk, hogy az örökletes betegségek aránya eltér a nagy populációk arányától. És egyszerűen azért, mert kicsik és mert a véletlenszerű tényezők összehasonlíthatatlanul nagyobb szerepet játszanak bennük. A szlovák roma lakosság körében is láthatja. Ez azonban nem jelenti azt, hogy alacsonyabb rendű lenne. Csak eltérő arányok jellemzik, mindkét irányban: egyes betegségek gyakoribbak, míg mások éppen ellenkezőleg, kevésbé gyakoriak, mint a nem roma népességnél.

Hogy érted?
A veleszületett glaukóma, amely vaksághoz vezető súlyos szembetegség, aránya nagyon jelentősen megnő a roma lakosság körében. A romák körében körülbelül 1000 újszülöttre jut egy ilyen betegség, míg a nem roma népességben ez 20-szor alacsonyabb. Másrészt a cisztás fibrózis - egy genetikai rendellenesség, amely krónikusan károsítja a tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket - a cigány népességben szinte nem létezik, míg az ilyen nem roma emberek között átlagosan 2000 újszülött van ilyen betegség.

Hogyan lehetséges?
Ez csak véletlenszerű ingadozásokkal magyarázható. Amikor egy kis roma populáció egyszer elvált Indiától, véletlenül elvették a veleszületett glaukóma génjét, de már nem a cisztás fibrózis génjét. És elhozta Európába. A romák házasok voltak egymással, ezért populációjukban megmaradt ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulása.

Lehetséges megfigyelni egy ilyen vagy hasonló jelenséget a nem szlovákiai szlovák lakosság körében?
Igen, bizonyos helyeken, ahol az ókori múltban az embereket csak maguk közé vitték, például Kysucie-ban, Orava-ban vagy Horehronie-ban. Ezekben a kis populációkban például megnő az alkaptonuria, a súlyos ízületeket érintő súlyos reumatológiai betegség.

Nem lehet megváltoztatni?
Az állatoknál ez megtehető egy másik populációval való keresztezéssel, aminek eredményeként az ilyen betegségek előfordulása azonnal csökken. Emberben ez nem lehetséges, ha az elszigeteltség oka az etnikum. Végül is nem rendelheti meg a romákat, hogy ne házasodjanak össze. A genetikai tanácsadás kiindulópont. Vizsgálja meg azokat a családokat, ahol az érintett gének előfordulnak, és figyelmeztesse őket az utódokra.

Az orvostudományban jelenleg mintegy 8000 ritka betegség típusát tartják nyilván, amelyeknek körülbelül a felét kezelik. A betegségek ilyen sokféleségének kezelése egy diagnosztikai munkahelyen egyáltalán lehetséges?
Nem, ezért finanszírozza az Európai Unió a ritka betegségek ORPHANET projektjét. Ez magában foglalja az EU-n belüli egyes munkahelyek szakosodását a kiválasztott betegségek diagnosztizálására és genetikai vizsgálatára. Például munkahelyünk az említett alkaptonuriára és veleszületett glaukómára összpontosít, vizsgálati mintákat küldünk nekünk Indiából és a világ más részeiről. Ugyanakkor arra törekszünk, hogy Szlovákiában a lehető legszélesebb körben lefedjük a ritka betegségeket. Mivel biztosítótársaságaink nem mindig adják beleegyezésüket a külföldi tesztekbe. Ezenkívül ritka betegségek, például cisztás fibrózis fordul elő minden államban, és mindegyik állam önmagában genetikai teszteléssel igyekszik diagnosztizálni.

Mennyibe kerül egy ilyen teszt egy magánlétesítményben?
Ennyit az államban. Minden biztosítótársasággal szerződést kötöttünk. A cisztás fibrózis gyanújának vizsgálata több ezer koronába kerül. Ennek a betegségnek a kezelése azonban évente csaknem egymillió koronába kerül. Képzelje el, hogy bizonyos esetekben kezelést is alkalmaznak, és a diagnózisunk kizárja. Mennyi pénzt fog megtakarítani! De nem csak a pénzről van szó, hanem prenatális vizsgálatokat is végzünk.

Érdeklődik irántuk?
Ez folyamatosan növekszik és növekszik. Még az első kapcsolatfelvételi orvosok is tisztában vannak ezzel a lehetőséggel. A biztosítótársaságok azonban korlátoznak minket. Van havi korlátunk, és csak a határ kimerüléséig tudunk vizsgálni. Ez egyébként minden nem állami intézmény problémája.

Az alapkutatások tesztelésével fog keresni?
A Genexpres-t a Károly Egyetem Természettudományi Kar és a Szlovák Tudományos Akadémia Molekuláris Fiziológiai és Genetikai Intézete hozta létre, hogy közösen támogassa az ezen a területen végzett kutatásokat. A támogatásokból származó pénz folyamatosan késik. És nem elég. Április vége van, és még nem érkeztek meg. Október végén pedig már nem tudunk rájuk meríteni.

Húsz évvel ezelőtt Vladimír Ferák docenssel együtt elsőként kezdtétek meg a volt Csehszlovákiában a DNS-tesztet. Ahogy emlékszel?
1988 és 1989 fordulóján már „keményen dolgoztunk” az igazságügyi orvosszakértőkkel, akik akkoriban nem használták ezt a módszert laboratóriumukban. Egyébként a volt Csehszlovákiában elsőként azonosítottuk a gyilkost DNS-elemzés segítségével. De ez már a múlté. Ma Pozsony-Račában van egy nagy, korszerűen felszerelt kriminalisztikai szakértői intézet. Doktori hallgatókat képezünk rá, és együttműködünk kutatási projektekben is. Rendszeresen ide küldi doktori hallgatóit.

Doc. RNDr. Ľudovít Kádaši, dr. (56) - genetikai. A Károly Egyetem Természettudományi Karának elvégzése után egy ideig a pozsonyi Egyetemi Kórházban dolgozott, később csatlakozott a Szlovák Tudományos Akadémia Molekuláris Fiziológiai és Genetikai Intézetéhez. Előadásokat tart a Comenius Egyetemen, és a Genexpress nem kormányzati létesítményt is vezeti. Az emberi genomot DNS-szinten kutatja, az örökletes betegségekért felelős területekre összpontosítva. Részt vesz genetikai természetük és mutációs skálájuk tisztázásában.

A napi Pravda és internetes verziójának célja, hogy naprakész híreket jelenítsen meg Önnek. Ahhoz, hogy folyamatosan és még jobban dolgozhassunk Önnek, szükségünk van a támogatására is. Köszönjük bármilyen pénzügyi hozzájárulását.