Klippel-Trenaunay szindróma egy ritka betegség, amelyben a lágyrészek és a csontok edényei nem fejlődnek kellőképpen, és különböző deformitások lépnek fel. Az erek kitágultak, megnagyobbodtak, a bennük lévő véráramlás megváltozott. A szindrómának tipikus megnyilvánulásai vannak, amelyek alapján a betegség könnyen diagnosztizálható.

alsó végtagban

Beszédek

A szindrómának három jellemzője van:

  • Anyajegy, amely a kis hajók gyenge fejlődése során keletkezik, az ún kapillárisok. Ez a jel a test bármely pontján megjelenik, gyakran az egész végtagot lefedi. Ezek a foltok általában laposak és világos rózsaszíntől mély barnáig terjedhetnek.
  • Visszér így a lábakon lévő vénák kitágulása, az erek duzzadtak, szabad szemmel láthatók. A visszér szövődménye az alvadékok kialakulása a vénákban.
  • Kóros növekedés a csontok és a lágy részek megnagyobbodásáig (izmok) - a nem megfelelő növekedés általában csak az egyik végtagon történik, leggyakrabban a lábon. A gyermekek panaszkodnak fájdalomról, az érintett végtag mobilitásának hiányáról és járási nehézségekről.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások:

    Érrendszeri rendellenességek az agyban, ami megnyilvánulhat az agyba való vérzés, aneurysma kialakulása (az agyi ér kitágulása), hydrocephalus 1 formájában.

.

  • Tüdőembólia akkor fordul elő, amikor egy vérrög eltömíti az eret a tüdőben. Alvadék általában az alsó végtagban képződik.
  • Az alsó végtagok duzzanata.

    • Komplikációk:

    • Bőrfertőzések, ún cellulit.
    • A tüdőembólia akkor fordul elő, amikor a vérrög eltömíti a tüdő erét. Alvadék általában az alsó végtagban képződik.
    • Ujjak megnagyobbodása vagy túl sok ujj vagy lábujj születéskor. 32

    Ezt a szindrómát először 1900-ban írták le, amikor Klippel és Trenaunay orvosok két betegnél írták le ezeket a tüneteket.

    Előfordulás és ok

    A Klippel-Trenaunay-szindróma 100 000 született csecsemőből 1 esetben fordul elő. Szlovákiában is vannak ilyen betegségben szenvedő gyermekek. A pontos ok még mindig nem ismert, a tudósok azt vizsgálják, hogy mely gének felelősek az érrendszeri rendellenességekért, valamint a csontok és a lágy szövetek megnagyobbodásáért. A szindróma nem öröklődik a szülőktől a gyermekekig, tehát ha a szülőknek nincs ilyen betegségük, akkor ez nem azt jelenti, hogy a gyermek nem szenved majd nála.

    Diagnosztika

    Ezt a szindrómát a születés után diagnosztizálják a klinikai megnyilvánulások jelenléte és a baba további fejlődése alapján, amikor a betegség jellegzetes jellemzői jobban láthatóak. Képalkotó módszereket alkalmaznak szövődmények és állapotromlás esetén. Gyermekeknél az alsó végtagok ultrahangvizsgálata, CT (számítógépes tomográfia), mágneses rezonancia képalkotás a lágy szövetek képalkotására.

    Kezelés

    A kezelés konzervatív és műtéti. A betegségre nincs gyógymód, ezért csak a tüneteket kezelik, és megpróbálják megakadályozni a betegség előrehaladását.

    • konzervatív kezelés:
      • kompressziós harisnya visszerek esetén - védi a lábakat a sérülésektől, csökkenti a duzzanatot
      • visszérgyulladás esetén fájdalomcsillapítókat, antibiotikumokat jeleznek 4

      kenőcsök vagy tabletták formájában

    • amikor vérrögök képződnek, gyógyszereket használnak az alvadék feloldására, népi nevén gyógyszerek a vér hígítására
    • az ebben a szindrómában szenvedő nők normális terhességet szenvedhetnek, néha érrendszeri rendellenességek fordulhatnak elő a méhben, ezért a terhes nőt gyakrabban figyelik terhesség alatt, és több ultrahangot kap.
  • műtéti kezelés:
    • ha a konzervatív kezelés kudarcot vall, műtéti kezelésre van szükség
    • nem minden érrendszeri rendellenesség orvosolható műtéti úton
    • ortopédiai műtét javasolt, ha az egyik láb hosszabb, mint a másik, ún osteotomia

    • A betegek saját toleranciájuk szerint végezhetnek fizikai aktivitást.