mint

  • elemeket
  • absztrakt
  • bevezetés
  • ügy
  • vita
  • Összeférhetetlenség

elemeket

  • Biológiai terápia
  • Anyagcserezavarok
  • gyermekgyógyászat
  • jelek és tünetek

absztrakt

A klasszikus galaktozémia a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz gén mutációiból származik, és a csecsemőknél szoptatás után sárgaság jelentkezik. A galaktozémiával járó sárgaságot gyakran jelentős közvetlen frakciónak tekintik. Galaktozémiás gyermekről számoltunk be, akinek súlyos sárgasága volt közvetett hiperbilirubinémiából, és a tej bevétele után 48 órán belül megfelelt a transzfúzió kritériumainak.

A sárgaság gyakori probléma, amely a születés utáni első napokban jelentkezik koraszülötteknél és koraszülötteknél. 1 A sárgaság a legtöbb újszülöttnél közvetett hyperbilirubinaemia, jóindulatú a prognózis szempontjából, és általában egyensúlyhiányt jelent a bilirubin termelése és az anyagcsere között (fiziológiai sárgaság). 1, 2 Az újszülöttek többségében ezek az egyensúlyhiányok 72 órán belül megszűnnek, a sárgaság pedig megszűnik. Az első posztnatális napon a közvetett hyperbilirubinemia gyakran nem fiziológiai. A közvetett hiperbilirubinémia differenciáldiagnosztikája az első posztnatális napon a leggyakoribb hemolitikus folyamat (például vércsoportok inkompatibilitása és ritkábban eritrocita enzimek és membránhibák). 3 Ez a jelentés egy galaktozémiában szenvedő gyermeket ismertet, akinek az első posztnatális napon extrém közvetett hyperbilirubinaemia alakult ki.

ügy

Itt egy 39 hetes 18, 6 éves korban született férfi gyermek esetéről számolunk be, aki jelenleg egy 1. szintű anya egy 1. szintű intézményben. Az előző öt terhesség 6 hét, ismeretlen etiológiájú terhesség után vetélést eredményezett. A prenatális anyák laboratóriumi vizsgálata nem volt elhanyagolható és negatív volt a B csoport streptococcusainak kolonizációja szempontjából, korábbi orvosi, műtéti és családi kórtörténet már elmúlt. A 17 hetes terhesség utáni ultrahang nem elhanyagolható, és a terhesség nem volt érvényesíthető.

A szállítást a vákuum hüvelyi bejuttatásával reagálták a magzat szívére nem reagáló utak mentén, 13 órányi repedéses membránnal és a pitocin megnövekedésével. A gyermeknek alacsony volt a légzési erőfeszítése, tónusa és színe, és 2 percig szükséges volt a szellőzés. Az Apgar-pontszám 5, 7 és 9 volt az 1., 5. és 10. percben, a köldökzsinórvér pH-ja 7, 22, az alaphiány pedig -7, 2. A születési súly 3040 g volt. A gyermeket újszülött óvodába helyezték, és a fizikai vizsgálat 12 óra élet után figyelemre méltó volt a caputa succedaneum és a normális növekedési paraméterek szempontjából. 31 órás élet után extrém sárgaság figyelhető meg, és a teljes és a közvetlen (T/D) bilirubinszint 22, 1 és 0,6 mg/100 ml volt. A fototerápiát elkezdték, és a bilirubin szintje 5 óra kezelés után nem változott. Az aktivitás normális volt, az etetés gyenge (7-20 ml táplálék takarmányonként), és a gyermeket nők és gyermekek kórházába szállították.

A felvételkor a csecsemő súlya 2865 g volt (5,8% -kal a születési súly alatt), és a tesztet stabil életfontosságú jelek, markáns sárgaság, kapituláris szukcesszió, hepatosplenomegalia hiánya, valamint megfelelő izomtónus, válasz és aktivitási szint jellemezte. A 39 órás laboratóriumi értékelés a 22, 8 és 0,8 mg/ml bilirubin T/D-szintjét mutatta 100 ml-enként, a hematokrit 48,6% -át, a vörösvérsejtek normál morfológiáját alkalmi polichromasiaval, retikulocitaszám 8,6,6%, WBC 14 200 mcl - 1 63% -kal neutrofilek és 26% limfocita és thrombocyta 272 000 mcl −1. A csecsemő vércsoportja pozitív és negatív volt mind közvetlen, mind indirekt antitestvizsgálat során. A köldökzsinórvérből származó bilirubin T/D koncentrációja 1, 9 és 0,3 mg/100 ml volt. Vérkultúrát küldtek, amely később negatív volt. Az elektrolitok elhanyagolhatóak voltak, kivéve a vér karbamid-nitrogént 25 mg/100 ml és a kreatinin-koncentrációt 1,0 mg/100 ml.

A kórház lefolyását a bilirubin fokozatos növekedése jellemezte az intenzív fényterápia, a kiegészítő intravénás folyadék (napi 135 ml kg-1) és a folytonos enterális bevitel ellenére laktózt tartalmazó formulával. 57 órás élet után a teljes bilirubin 25 mg/100 ml volt, és a gyermeket dupla térfogatban transzfúzióval látták el. A soros bilirubin-koncentrációkat az 1. ábra mutatja.

A teljes és a közvetlen bilirubin-koncentráció (szilárd gyémánt és négyzetek) sorozatértékeit idővel ábrázoljuk. A 0 óra a köldökzsinórvér meghatározását jelenti. A fototerápia kezdési idejét fekete nyíl, a csere transzfúziójának idejét szürke nyíl, a pozitív újszülött képernyő galaktozémiára történő értesítésének idejét fehér nyíl jelzi.

Teljes méretű kép

Az élet 68 órájában a referencia kórházban kapott újszülött szűrés pozitív volt galaktozémia szempontjából. A laktóztartalmú tápszert szója alapú formára cserélték, és javították az enterális felvételt. A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) aktivitása normális volt, tükrözve a donor vért. A csecsemő vörösvérsejtjeiben a csereátültetés után a galaktóz-1-foszfát tartalma 248 μg/g Hgb volt (normális tartomány: 5–29 μg/g Hgb), ami összhangban volt a galaktozémiával. A genetikai tesztek komplex heterozigóta genotípust mutattak a leggyakoribb GALT-hiány két allélja, a Q188R és az L195P között. 4 A szemészeti vizsgálat szürkehályogra negatív volt.

A kórházból történő kivezetéskor a T/D bilirubin szintje 5, 9 és 0,4 mg/100 ml volt, súlya 2670 g, az enterális bevitel jó, a hallás értékelése (otoakusztikus emissziós teszt és automatizált hallási agytörzsi válasz teszt) normális volt. Az anyagcsere klinikán tanulmányozták, és stabil egy galaktóz-korlátozott étrenden.

vita

Ez az eset azt jelzi, hogy a súlyos, közvetett hyperbilirubinaemia a galactosemia megnyilvánulása lehet röviddel a születés után. A közvetett hiperbilirubinémia gyakoribb etiológiáját, például a vércsoportok inkompatibilitását és a vörösvértestek membránhibáit, antitestvizsgálat és perifériás vérkenet kizárta. A galactosemia diagnosztizálása után a vörösvértest enzim hibákat nem vizsgálták. Születésétől kezdve a csecsemő rosszul táplálkozott, és fokozott enterohepatikus keringést javasolt, ami hozzájárul a közvetett hiperbilirubinémiához. Azonban a megnövekedett retikulocitaszám és a köldökzsinór bilirubin azt sugallja, hogy az etiológia a vörösvértestek gyors átalakulása, és visszatekintve valószínűleg a rossz táplálkozás valószínűleg a galaktozémiát tükrözi. Érdekes módon a galaktozémia hiányzik a közvetett hiperbilirubinémia differenciálásában nagy újszülött referenciákban. 6, 7

A galaktozémia a három enzim, a GALT, a galaktokináz vagy az uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz egyikének hiányosságainak eredménye. A GALT-hiány a galactosemia leggyakoribb és legsúlyosabb formája, és általában "klasszikus galactosemia" -nak nevezik. 5, 8 Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelynek több mint 150 betegséget okozó mutációja van a 9p13 kromoszómán elhelyezkedő GALT génben. A becsült előfordulási gyakoriság az Egyesült Államokban körülbelül 40 000–60 000

A klasszikus galactosemia újszülöttekben hányás, hasmenés, sárgaság, hepatomegalia, ascites és/vagy szepszis formájában jelentkezik az Escherichia coli-ban a tejbevitel megkezdése után néhány napon belül. 5, 10 A halál vagy az állandó neurológiai következmények megelőzése a korai diagnózistól és a megfelelő kezelés bevezetésétől függ. 10 Bár a galaktozémiát általában törvény vizsgálja minden egyes amerikai államban, 11 érintett újszülött gyakran megbetegszik, mielőtt rendelkezésre állnak eredmények. 10 Ebben a jelentésben a csecsemő nem megfelelő táplálkozással és súlyos közvetett hyperbilirubinaemiával rendelkezett röviddel a születése után.

Ez az esetjelentés összefüggést mutat a galactosemia és a korai indirekt hyperbilirubinemia között, amely elég súlyos ahhoz, hogy a tejbevitel után 48 órán belül megfeleljen a transzfúzió kritériumainak. Megmagyarázhatatlan korai indirekt hiperbilirubinaemiában szenvedő gyermekeknél mérlegelni kell a galaktozémiát, bár ez ritkán fordul elő.