Egészséges babának született. De ahogy felnőtt, elvesztette az arc és a végtagok összes zsírját.

lekeveredett

Cikk megosztása

Tom Staniford (23) ritka genetikai betegségben szenved, amely megakadályozza a hízást. Ezért szinte nincs zsír az arcban és a végtagokban, és rendkívül lesoványodott. Hogyan lehet élni egy fiatal férfit, akinek szenvedélye a csúcskerékpározás?

Emellett Tom csak nemrégiben tudta meg, mi áll bonyolult egészségi állapota mögött. Az Exeteri Egyetem kutatói csak most fedezték fel, hogy úgynevezett MDP-szindrómában szenvednek. A betegséget egy ritka genetikai mutáció okozza, és számos más, látszólag nem összefüggő egészségügyi komplikációval társul.

Ennek ellenére Tom az egyik legsikeresebb fogyatékkal élő sportoló Nagy-Britanniában. És meglepő módon reméli, hogy az új diagnózis segít abban, hogy jobban besorolja magát a versenyre, és talán sikerrel is járhat a paralimpián, amelyre három év múlva a brazíliai Rio de Janeiróban kerül sor.

Az MDP rendkívül ritka és bonyolult anyagcsere-betegség. Világszerte csak nyolc ember szenved ebben a betegségben. Ezekben a betegekben felfedeztek egy géneltérést, amely befolyásolja a DNS-replikációt.