A pozsonyi Lenka az egyetem elvégzése óta anya akart lenni. 35 éves koráig nem esett teherbe. Annak ellenére, hogy azt hitte, minden zökkenőmentesen megy, egy nap mindez megváltozott. Az orvos elmondta neki, hogy pozitív eredményei vannak a biokémiai szűrésben.

döntés

Amikor két vesszőt találtam a terhességi teszten, a férjemmel nagyon meg voltunk elégedve. Mivel már régóta szerettünk volna babát, felelősen készültünk rá. Minden tanácsadó központba együtt jártunk, hogy megbizonyosodjunk a babánk rendjéről.

Örömünket azonban napról napra aggodalmak váltották fel. Egy nap a nőgyógyászom felhívott, hogy figyelmeztessen, hogy a babámat érintheti. Mint minden nő, ez a hír is egy pillanat alatt megijesztett. Szóval különböző lehetőségeket fontolgattam, de nem tudtam, mi lenne a legjobb.

Ugyanezen a napon már megbeszéltem egy kávét egy barátommal. Annak ellenére, hogy féltem, úgy döntöttem, hogy találkozom vele. Amikor mindent elmondtam neki, azt tanácsolta, hogy próbáljam ki a TRISOMY tesztet. Állítólag a vérből képes megállapítani, hogy a vizsgált kromoszóma rendellenességek bármelyikének kockázata magas-e vagy sem.

Amint hazatértem, elkezdtem további információkat keresni róla. A www.trisomytest.sk weboldalon megtudtam, hogy ez egy nem invazív prenatális teszt, amely gyorsan és fájdalommentesen kizárhatja a terhesség első trimeszterének végén a leggyakoribb genetikai rendellenességeket, az ún. a magzati 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiái, amelyek Down-, Edwards- és Patau-szindrómát okoznak. Más szűrési módszerekhez képest nagyobb érzékenységet mutat a megfigyelt rendellenességek kimutatására, feltárja a biokémiai prenatális szűrés lehetséges hamis pozitív eredményeit, csökkenti az amniocentézis szükségességét, és nem jelent veszélyt az anyára vagy a gyermekre. Mivel békés terhességet akartam élni, nem volt min gondolkodnom. Úgy döntöttem, hogy elvégzem ezt a tesztet.

Másnap már a nőgyógyászommal ültem. Egy egyszerű vérminta valóban elegendő volt, és néhány nap alatt rendelkezésre álltak az eredmények. Leirhatatlan volt az a megkönnyebbülés, amikor orvosom megerősítette, hogy a magzatomban a 21-es kromoszóma-triszómia magas kockázata nem igazolódott be. Bónuszként pedig a férjemmel megtudtuk, hogy kislányt várunk. Ezért nagyon ajánlom ezt a tesztet minden olyan anyának, aki pozitív biokémiai szűrési eredményeket kapott, ami a kromoszóma rendellenességeinek bármelyikére utal.

3 kérdés a TRISOMY teszt írójának - RNDr. Szemes Tomáš, PhD.

Mi az erőssége a TRISOMY tesztnek?

A TRISOMY teszt egy komplex, nem invazív prenatális szűrési módszer, amely a magzati triszómia kimutatására összpontosít, optimalizált laboratóriumi eljárásból, az ún. teljes genomszekvenálás és többlépéses számítógépes elemzés. Laboratóriumi szinten, de különösen a számítógépes elemzés terén, számos változtatást és fejlesztést vezettünk be, amelyek célja a módszer érzékenységének és pontosságának maximalizálása, az ár minél alacsonyabb szinten tartása mellett. Ezt elsősorban a magzat DNS-ének laboratóriumi "sűrítésével", a szokásos eljárás lépéseinek egyszerűsítésével, valamint új számítási módszerek kidolgozásával értük el, amelyeket jelenleg az Európai Szabadalmi Hivatalnál regisztráltak. Sikerült kifejlesztenünk egy számítási módszert, amely meghatározhatja mindkét gyermek nemét ikerterhesség esetén. Jelenleg egy másik módszert fejezünk be, amellyel nagyon ritka eseteket tudunk megkülönböztetni az ún hamis pozitív eredmények (azaz ahol a teszt szerint a gyermeknek lehet valamelyik rendellenessége, de valójában nincs).

Jelentős előnynek tartjuk, hogy az ún teljes genom megközelítés - (megnézünk minden kromoszómát, még annak egy részét is), amely lehetővé teszi más rendellenességek, például Down, Edwards vagy Patau szindróma, vagy ezen felül a kiválasztott mikrodeletiós szindrómák és a nemi kromoszóma-bőség rendellenességeinek kimutatását. Ily módon képesek leszünk a teszt időbeli kiterjesztésére más tesztelt hibákkal. Ezenkívül néhány versenytesztben (például terhes nőknél autoimmun vagy rákos megbetegedések esetén) hibás vagy nem informatív eredményeket okozó jelenségek előfordulását is felismerhetjük.

Mivel a TRISOMY teszt megbízható?

Az érzékenység (vagy érzékenység) és a specifitás a leggyakrabban vizsgált három triszómiánál meghaladja a 99% -ot, ami más nem invazív vizsgálatokkal összehasonlítható szám, és ugyanakkor jelentősen magasabb, mint a klasszikusan alkalmazott szűrési módszereknél ezeknél a rendellenességeknél.

Mit lát a TRISOMY teszt előnyeinek a jövőbeli szülők számára?

A terhes nők például akkor használhatják a triszómiás tesztet, ha olyan csoportba tartoznak, ahol fokozott a kromoszóma-rendellenesség kialakulásának kockázata, és nem hajlandók invazív vizsgálatnak alávetni magukat. A nem invazív módszerek közül az olyan tesztek a legpontosabbak, mint a Trisomy teszt. A triszómiás teszt különösen alkalmas azoknak a pároknak, akik asszisztált reprodukción estek át. Ennek oka, hogy a Down-szindrómán kívül valamivel nagyobb a kockázata a rendellenességeknek. Természetesen, mivel a Trisomy teszt érzékenyebb módszer a szokásos szűrési módszerhez képest, a Trisomy teszt nagyobb fokú bizonyosságot ad azoknak a terhes nőknek is, akik nem "esnek" a kockázati csoportba.