Itt található a TRISOMY teszt témakörében leggyakrabban feltett kérdések és válaszok áttekintése.

véréből

1. Mit tárhat fel a TRISOMY teszt? És mennyire megbízható?

A TRISOMY teszt kizárhatja a 21., 18. és 13. magzati kromoszóma triszómiájának jelenlétét, amelyek Down, Patau és Edwards szindróma jelölései. A teszt több mint 99% -os érzékenységet ér el. Nem invazív, biztonságos és fájdalommentes vizsgálati módszer csak az anya véréből a terhesség 11. hetétől kezdve. A leendő anya kérésére tájékoztatás céljából feltárja a magzat nemét is. További információ itt.

2. Érdekel a TRISOMY teszt. Szeretném tudni, hogyan és hol zajlik a vizsgálat?

Szlovákia egész területén kérheti nőgyógyászától vagy klinikai genetikusától a vizsgálatot. Orvosával folytatott konzultációt követően az ápoló vérmintát vesz. Ezt azután a pozsonyi Medirex Központi Laboratóriumba küldik, ahol tovább feldolgozzák és elemzik. Részletes információ a teszt működéséről itt található.

3. A terhesség melyik hetéig lehetséges a TRISOMY teszt elvégzése?

A TRISOMY tesztet leggyakrabban a terhesség 11. és 22. hete között hajtják végre. Legkorábbi megválasztása, ill. a lehető legkésőbbi időpontban a terhes nő preferenciájától és az egészségi állapotától függő orvos javaslatától függ.

4. TRISOMY tesztet akarok tenni. Vajon el kell jönnöm, hogy éhgyomorra vért vegyek?

A betegnek nem kell éhgyomorra vérvételért jönnie. További információ itt.

5. Érdekel a TRISOMY teszt, de az orvosom azt mondta nekem, hogy nem működik együtt veled. Lehetséges, hogy közvetlenül tőled vagy mástól vért veszünk, de nem az orvosomtól?

Vérvétel nem lehetséges laboratóriumunkban. A vizsgálat jelezheti csak orvos, akár nőgyógyász, akár klinikai genetikus. Vizsgálatot kérhet a weboldalunkon található orvoslistán szereplő bármely szakembertől. A listát a Hol vizsgálja szakaszban találja.

6. Szükségem van egy nőgyógyász ajánlására, ha le akarom venni a TRISOMY tesztet?

Igen, a tesztet csak nőgyógyász vagy genetikus jelezheti Önnek, aki gondoskodik a vérmintavételről is. Ő ismeri legjobban az egészségét, és a legjobban tudja értelmezni a teszt eredményeit.

7. Mikor számíthatok a teszt eredményeire? A weboldalon azt állítja, hogy a befizetéstől számított 5 munkanapon belül, de nem tudom, hogy a vérvétel és a fizetés napja is ezekig a napokig számít-e.

A vizsgálat eredményét a laboratórium elküldi a vizsgálatot jelző kezelőorvosának, általában 5 munkanapon belül, miután a befizetést jóváírták a laboratóriumi számlán. Ha a bevétel napján fizet a vizsgálatért, akkor ezen a napon meg lehet számolni, de ez a bankja és a laboratóriumi bank közötti kommunikáció sebességétől függ. Amint azonosítjuk befizetését a számlánkon, megkezdjük a minta elemzését, amely körülbelül 5 munkanapot vesz igénybe.

8. Az orvosi rendelő kérésére kijelentettem, hogy érdekel az elemzés eredményeinek telefonos megkeresése. Megpróbáltam, de nem hajlandó telefonon közölni. Miért?

A laboratóriumi vizsgálat iránti kérelem, amelyet az orvos Önnel együtt töltött ki a poliklinikán végzett vérvétel során, két vizsgálat esetében is gyakori - a TRISOMY teszt mellett a BabyGen esetében is. Ez a lehetőség - az elemzés eredményeinek telefonos vagy e-mailes jelentése - a BabyGen vizsgálatra vonatkozik, amelynek feladata csak a magzat nemének megállapítása. A TRISOMY teszt érzékeny információkat eredményez az egészségéről. Ezzel a ténnyel kapcsolatban a laboratórium tiszteletben tartja a jogszabályokat, és nem értesíti közvetlenül a betegeket a laboratóriumi vizsgálatok eredményeiről, amelyek jelzik az esetleges egészségügyi komplikációt. Tájékoztatja a kezelőorvost, aki a legjobban ismeri az egészségi állapotát, és szükség esetén további lépéseket javasol az Ön és az Ön egészsége, illetve a gyermeke egészségének egészségügyi ellátásában. A TRISOMY teszt eredményeinek (orvoson keresztüli) jelentésének eljárása ugyanaz, ha a teszt eredménye pozitív, akkor is, ha negatív. További információ itt található.

9. A TRISOMY teszt eredményeit személyesen is átveheti a laboratóriumában?

Bár a teszt eredményét a laboratóriumban hozzák létre, az eredményt a beteg orvosa értelmezi. A laboratórium tiszteletben tartja az orvos szerepét az egészségügyi ellátás folyamatában, ezért a vizsgálatok eredményeit nem közvetlenül adja át a betegeknek. A TRISOMY teszt eredményét rendszerint elektronikus rendszeren keresztül, majd írásban juttatják el a kezelőorvoshoz.

10. SMS-t kaptam tőled, amely arról tájékoztat, hogy a laboratóriumi elemzés befejeződött. Annak ellenére, hogy ma van a 6. munkanap a minta kézbesítésétől és egyúttal az elemzési díj befizetésétől, még nem kaptam tájékoztatást az elemzés eredményéről. Beleegyeztem, hogy az eredményt elküldöm a vizsgálati kérelemben szereplő e-mail címre.

Amint a laboratóriumban meghatározzuk az elemzés eredményét, a beteget SMS-ben értesítjük. Az SMS üzenet azt mondja, hogy az elemzés befejeződött, de nem közli közvetlenül az eredményt. Megküldjük a kezelőorvosnak, aki laboratóriumunkban vizsgálatot kért az Ön számára. Kérjük, kérdezze meg orvosát az elemzés eredményéről. Ő ismeri az egészségi állapotát a legjobban, és ha szükséges, további lépéseket javasol az egészségügyi ellátásban az Ön és az Ön egészsége, illetve a gyermeke egészsége érdekében.

11. Lehetséges, hogy a teszt eredményét nem szállítják időben a nőgyógyászomhoz? Késés lehet?

Késések fordulhatnak elő például akkor, ha egy tesztet vagy egy elemzés egy részét meg kell ismételni, a legtöbb esetben a vérminta összetételének biológiai változása miatt, amely ritka, de természetes a populációban. Az elemzés megismétléséhez csak a minták kis százaléka szükséges, általában kevesebb, mint 5%. Normál körülmények között az elemzés 5 munkanapon belül elkészül.

12. Lehetséges-e távmértéket elvégezni vérminta küldésével? Jelenleg külföldön élünk.

A vérmintát megvizsgálhatjuk légipostával történő elküldés után is. A begyűjtéshez külön teszt és kérelem szükséges, amelyet a megadott címre küldünk. Ennek feltétele a kérelem (angol nyelven) nőgyógyász általi kitöltése és megerősítése, a beteg anamnesztikus adatainak megadása, valamint a magzat terhességi korának meghatározása. A gyűjtést egy nőnek kell elvégeznie a férfi DNS esetleges szennyeződése miatt, amely torzíthatja a magzat helyes nemét. A vizsgálat árán kívül figyelembe kell venni a szállítás árát is, amelyet fizetni kell.

13. A TRISOMY teszt olyan fejlődési rendellenességeket is képes észlelni, mint például a gerinc hasadása?

A TRISOMY teszt nem célja a gerinc hasadékának diagnosztizálása. A 13., 18., 21. kromoszóma triszómiáinak kizárására és a magzat nemének meghatározására szolgál. Bővebben itt olvashat.

14. Az immunitás fokozására szolgáló Subcuvia injekciók (humán immunglobulin) torzíthatják a TRISOMY teszt eredményeit?

Az emberi immunglobulin nem torzíthatja az eredményeket. Vizsgáljuk a DNS-t, és az emberi immunglobulin nincs hatással erre.

15. Előfordulhat, hogy meg kell ismételni a TRISOMY tesztet, és újra fel kell venni a vért?

Ritkán fordulnak elő olyan helyzetek, amikor meg kell ismételni a gyűjtést és az elemzést, de a DNS-elemzés összetettsége miatt figyelembe kell venni egy ilyen lehetőséget. Az újravizsgálat leggyakoribb oka a szabad magzati DNS természetesen alacsony aránya az anya vérmintájában, amely természetesen a terhes nők körülbelül 5% -ában fordul elő és bonyolítja az elemzést. Alacsony magzati DNS-arányú mintákból nem lehet megbízható diagnosztikai következtetést meghatározni, ezért ilyen esetekben meg kell ismételni egy új minta gyűjtését és elemzését körülbelül 10 napos intervallummal. Klinikai tapasztalataink azt mutatják, hogy az ismételt mintavételezéssel nyert minták elemzése valószínűleg informatív és diagnosztikai szempontból egyértelmű eredmények elérését teszi lehetővé. Ilyen esetben a kezelőorvost is tájékoztatjuk az új gyűjtés szükségességéről, és javasoljuk, hogy a beteg vegye fel a kapcsolatot a járóbeteg-szakrendelővel, és állapodjon meg egy megfelelő időpontban a helyettesítő vérvételhez. A laboratórium az újbóli vizsgálatot ingyenesen végzi.

16. Lehetséges, hogy a TRISOMY teszt után nekem is amniocentézist kell elvégeznem?

Mivel a TRISOMY teszt szűrővizsgálati módszernek minősül, a pozitív teszt eredményét magzatvíz vagy korionbolyhok genetikai vizsgálatával kell megerősíteni. Ha a TRISOMY teszt negatív, invazív vizsgálatokra nincs szükség. További információ itt.

17. A Hármas tesztben fokozott volt a Down-szindróma kockázata. Hol tehetnének helyettem egy TRISOMY tesztet?

A TRISOMY teszt Szlovákia egész területén elérhető. Azon orvosok listája, akik jelenleg ezt ajánlják pácienseiknek, itt vannak. Mivel az orvosok listája folyamatosan bővül, előfordulhat, hogy nem teljes az interneten. Ezért azt javasoljuk, hogy kérdezze meg nőgyógyászt vagy klinikai genetikai szakembert a TRISOMY teszt lehetőségéről.

18. Lehetséges, hogy a TRISOMY teszt eredményeit befolyásolja a kapott vérátömlesztés? A teszt negatív volt, de korábban vérátömlesztésem volt. De ez nagyon régen volt - 24 évvel ezelőtt.

A vérátömlesztés fontos információ számunkra, ha azt a TRISOMY-teszt mintavétele előtt fél éven belül megadták. Ilyen nagy időeltolódással azonban nem kell aggódni a jelenlegi elemzés eredményének befolyásolása miatt.

19. A teszt akkor is releváns eredményeket ad, ha ikreket várok? A teszt mindkét gyermek nemét is meghatározhatja?

Igen, a teszt többszörös terhesség esetén is alkalmas, de a teszt jellege miatt bizonyos határokat figyelembe kell venni. A TRISOMY teszt eredményei alapján elmondhatjuk, hogy a magzatok közül legalább az egyik rendelkezik-e a megfigyelt kromoszóma rendellenességekkel. Azt azonban nem lehet meghatározni, hogy az egyik vagy mindkét gyümölcs hibája van-e. A magzat valószínű nemének meghatározásakor elmondhatjuk, hogy mindkét magzat nő, vagy hogy a magzatok közül legalább az egyik férfi. A TRISOMY teszttel nem tudjuk meghatározni a fiú és a lány nemét, vagy a férfi nem mindkét gyümölcsét.