hírek

genetikai

genetikai tesztelés

RÁK ÉS Tojáskanna

Mi az emlő- és petefészekrák

Az emlőrák az egyik leggyakoribb rosszindulatú daganat a nők körében, és előfordulása hazánkban az utóbbi években folyamatosan növekszik. A petefészek- és petevezetékrák a nők összes rosszindulatú daganatának mintegy 3% -át teszi ki. Mindkét daganat kockázata az életkor előrehaladtával növekszik, a leggyakoribb előfordulás 50 és 60 év között van, de örökletes hajlam esetén sokkal korábban, 30 éves kor után. Sok nő későn jön orvoshoz, amikor a betegség előrehaladása csökkenti a gyógyulás esélyét.

A mell- és petefészekrák okai és kockázata

Nador sejttranszformációját számos káros tényező (genetikai tehetségek, hormonok, nem megfelelő életmód - túlsúly, dohányzás, alkohol) egyidejű hatása okozza. A szlovák lakosságban a nők életre szóló kockázata az emlőrák körülbelül 8-10%, a petefészek és a petevezeték rákja pedig 2%. Egyes családokban az ún örökletes mell- és petefészekrák-szindróma, amelyet a BRCA 1 és BRCA 2 gének veleszületett mutációja okoz (Breast Cancer Associated). Az ilyen genetikai hajlamú nőknél (a BRCA gén veleszületett mutációjának hordozói) sokszor nagyobb az esély a mell- vagy petefészekrák kialakulására, mint a lakosság többi részénél. Ugyanakkor ezek a nők, de a férfiak is fokozottan veszélyeztetettek más rosszindulatú daganatok kialakulásában.

Ha lehetősége van a megelőzésre

A genetikai elemzés 6 mutációt detektál a BRCA 7 génben, amelyek a populációnkban a BRCA 1 gén leggyakoribb mutációinak 73% -át teszik ki. A vizsgálat eredménye a jelenlét megerősítése, ill. a tesztelt mutáció hiánya. A genetikai teszt eredménye, a személyes és a családi anamnézisben feltüntetett anamnesztikus adatokkal együtt lehetővé teszi az emlő- és petefészekrák kialakulásának életében fennálló kockázatának felmérését és az Ön számára megfelelő kezelési terv meghatározását. Azoknak a nőknek, akik megfelelnek a személyes és családi anamnézis alapján végzett klinikai diagnosztikai kritériumoknak, genetikai konzultációt javasolnak egy klinikai genetikussal, amely teljes BRCA 1 és BRCA 2 génszekvencia teljes vizsgálatát biztosítja (ezt a vizsgálatot ezután teljes egészében fedezi az egészségbiztosítás).

Mint ilyen teszt zajlik?

Az Önnel folytatott konzultáció részeként az orvos kórtörténetet készít, és eldönti, hogy a genetikai teszt alkalmas-e Önre. Ön, mint beteg, aláírja a vizsgálat megalapozott beleegyezését, majd egy egyszerű tampont követ a szájüregből vagy a vérből. A genetikai elemzés befejezése után orvosa jelentést kap az eredményekről, amely alapján megfelelő megelőző intézkedéseket javasol.

A nemzetközi ajánlások szerint ezt a vizsgálatot a nőknél a nagykorúság elérése után végzik.