sarlósejtes

Részvény

A vérszegénység egy viszonylag gyakran használt kifejezés. A lakosság nagy része szenved tőle. A vérszegénységet úgy értjük, hogy a vér hemoglobin-koncentrációja egy bizonyos szint alá csökken. Számos különböző tényező járulhat hozzá a vérszegénység kialakulásához, és többféle vérszegénységet is felismerhetünk. A vashiányos vérszegénység nagyon gyakori. De hallottál úgynevezett sarlósejtes betegségről vagy sarlósejtes betegségről? Ennek a betegségnek a kialakulását nem egyetlen ásványi anyag vagy vitamin hiánya, hanem génjeink befolyásolják. A következő cikkben elmondjuk, mi a sarlósejtes betegség, hogyan nyilvánul meg és hogyan kezelik.

Milyen vérszegénységről van szó?

Sarlósejtes vérszegénység alatt olyan genetikai betegséget értünk, amely közvetlenül befolyásolja az emberi test vörösvérsejtjeit. Ezt a betegséget a vörösvértestek, különösen az eritrociták alakjának megváltozása jellemzi. Ezek általában egy lemez alakúak, amely úgy tűnik, hogy reteszelődik a készülékben. A beteg ember testében a vérsejtek azonban félhold vagy kasza alakúak, ami jelentősen befolyásolja működésüket, ezáltal a légzőgázok cseréjét. Ezt a betegséget, vagy inkább az eritrociták természetellenes alakját egy génmutáció okozza.

Különösen a sarlósejtes betegség autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy nem kapcsolódik nemhez, és akkor nyilvánul meg, amikor az egyén mindkét sérült gént örökölte, mind az anyától, mind az apától. Ha az egyén csak egy hibás gént örököl, akkor nem alakul ki a betegség, de a gén továbbterjedhet az utódokra. A betegség egyre inkább trópusi és szubtrópusi populációkban fordul elő. Ez gyakoribb a malária régióból származó egyéneknél. Az afrikai, indiai, szaúd-arábiai és a mediterrán térségben élők nagyobb veszélynek vannak kitéve, és a betegség kissé ritkábban fordul elő dél- és közép-amerikai egyéneknél. Az sarlósejtes betegség férfiakat és nőket egyaránt érint.

Melyek a betegség tünetei?

Mint fent említettük, a vörösvértestek alakjának változása jelentős negatív hatással van aktivitásukra. A génmutáció következtében az emberi testben kóros hemoglobin, vörösvörös pigment képződik. Ez helytelen alakot ad az eritrocitáknak, ami viszont korlátozza az oxigén mennyiségét, amelyet a sejtek képesek hordozni. Ennek eredményeként a szövetek nincsenek eléggé ellátva oxigénnel. A sarló alakú vörösvértestek nem funkcionális hemoglobin rostokat tartalmaznak, és túlélési idejük jelentősen lerövidül. A betegség az érintett személynél születésétől kezdve alakul ki, és a tünetek a gyermek életének 4. és 6. hónapja között kezdhetnek megjelenni.

Az egyes tünetek gyakran attól függenek, hogy az adott beteg állapota mennyire súlyos. Túlzott fáradtság, levertség gyermekeknél, ingerlékenység, mellkasi, váll- és hátfájás vagy végtagok duzzanata és fájdalma jelentkezhet. Sárgaság adódhat, és a betegnél vérszegénységet is diagnosztizálnak. Késleltetett növekedés fordulhat elő gyermekeknél. Sarlósejtes betegségben szenvedő betegeknél gyakran csökken a véráramlás, esetleg i eltömíteni az ereket. Súlyos esetekben fokozatosan szervkárosodás léphet fel, beleértve a tüdőt, a lépet, a vese vagy a szívet.

Érdekelni fogja

Sclerosis multiplex: Mit kell tudnunk erről az alattomos betegségről?

    69 5
  • 2019.08.08

Daltonizmus: Hogyan lehet kimutatni a színvakságot és mi annak oka?

    122 1
  • 2019.11.29

Melyek a kezelési lehetőségek?

A vörösvérsejtek kóros formája, amelyek nem képesek megfelelően ellátni funkcióikat az emberi testben, idővel számos szövődmény kialakulását okozhatja. Ezek közé tartoznak a különböző fertőzések, a szemproblémák és a stroke vagy más ischaemiás események fokozott kockázata. Érdemes megemlíteni azt is, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedők általában sokkal rövidebb ideig élnek, a férfiak átlagéletkora alig haladja meg a 40 évet, a nőknél valamivel magasabb. A szakértők a kórtörténetre és a különféle vérvizsgálatokra támaszkodnak a betegség diagnosztizálásában. Fontos felismerni a vörösvérsejtek természetellenes alakját.

A sarlósejtes betegség kezelésében ma különféle lehetőségek állnak rendelkezésre, és a szakterületen jártas szakember meghatározhatja a megfelelő kezelést. A vérátömlesztés, valamint a kiegészítő oxigén vagy különféle gyógyszerek segíthetnek a betegek állapotának javításában és a test oxigénellátásának támogatásában. A csontvelő-transzplantációt ma is alkalmazzák bizonyos esetekben. Ezenkívül foglalkozni kell a betegség minden kísérő tünetével, különösen a fájdalommal vagy a fertőzéssel. A beteg számára fontos a jó immunfunkció fenntartása. Emellett egészségesen kell étkeznie, sok folyadékot kell fogyasztania, és hagynia kell a test mozgását. A megfelelően beállított kezelés jelentősen javíthatja az érintett életminőségét.

A cikk szerzője

Nikol Turková

- a cikk további cikkei
4 megjegyzés elrejtése

A hozzászóláshoz be kell jelentkezned!

Még nem regisztrált?

Ľubica Šťastná 19.12.19 05:57

Magam vérszegénységben szenvedek, de sarlósejtes vérszegénységről még nem hallottam.

Natália Lobodášová 19/12/18 10:38

Erről még nem hallottam

Jana Komadová 19/12/18 19:13

Szerencsére a családban senkinek nincs ilyen betegsége

Varga Matej, 19.12.18 19:52

Először olvasok erről a vérszegénységről, köszönöm a cikket.