Most már kizárható a 21., 18. és 13. magzati kromoszóma trisomájának jelenléte
aj nem invazív, biztonságos és fájdalommentes módon az új felhasználásával
TRISOMY teszt az anya véréből az első trimeszterben
terhesség.
Mi a TRISOMY teszt
A TRISOMY teszt egy nem invazív szűrővizsgálat az anya véréből, ami nagy pontossággal képes zárja ki a magzat kromoszóma-rendellenességeinek jelenlétét a terhesség 11. hetétől kezdve. Érdeklődés esetén lehetőség van a magzat nemének megismerésére is.
Más szűrési módszerekhez képest:
- nagyobb érzékenységgel és specifitással rendelkezik a megfigyelt rendellenességek kimutatására,
- minimalizálja a hamis pozitív eredményeket,
- csökkenti a szükséges amniocentesis számát,
- nem jelent semmilyen kockázatot az anyának vagy a gyermeknek.
Ha a leendő anya érdekli, akkor a TRISOMY teszt segítségével lehetséges derítse ki a magzat nemét is.
A magzati DNS a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. A laboratóriumi genetikai tesztek segítségével el lehet különíteni a magzati DNS-t, elemezni és azonosítani a triszómiák (három azonos kromoszóma) lehetséges előfordulását.
nagy érzékenységű vizsgálattal
nincs kockázat a begyűjtéskor
eredmények 5 napon belül
a terhesség 11. hetétől
a magzati 21., 18. és 13. kromoszóma gyakori rendellenességei (trisomia) *
a biokémiai prenatális szűrés lehetséges hamis pozitív eredményei.
amniocentézisen kell átesni (invazív magzatvízgyűjtés).
a magzat neme, ha érdekli.
* Down, Edwards és Patau szindróma oka
A Down-szindróma kimutatásának megbízhatósága
1 százalék a szûréssel elfogott magzatok százalékos arányát mutatja, 4,5% hamis pozitivitással.
2 A százalékos arány Down-szindrómára vonatkozik, nem pedig más magzati rendellenességekre.
3 Egy kiterjesztett validációs vizsgálatban (1863 minta) a TRISOMY tesztet mutatott érzékenység 100% (95% -os bizalmi intervallum 83,89 - 100%) a specifitás 99,95% (95% -os bizalmi intervallum 99,70-100%)
4 A Down-szindróma TRISOMY teszt XY és TRISOMY teszt + incidenciája összehasonlítható, ha nem nagyobb, mint a klasszikus TRISOMY teszt incidenciája.
* A Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Etikai Bizottságának állásfoglalásával összhangban a laboratórium csak a terhesség 12. hetének vége után adja meg az elemzés eredményét. A laboratórium nem adja közvetlenül a betegek számára a vizsgálat eredményét. A vizsgálat eredményét elvileg értelmezi a vizsgálatot jelző orvos.
Általános információ
A különféle laboratóriumok által kínált NIPT-vizsgálatok kimutatják a 21., 18. és 13. kromoszóma bőségének specifikus rendellenességeit, vagy a nemi kromoszómák néhány rendellenességét. A vizsgálat eredményei a megfigyelteken kívül a magzat vagy az anya genetikai vagy morfológiai rendellenességeit nem jelzik. A pozitív NIPT-eredményt invazív teszteléssel nyert minta genetikai vizsgálatával kell megerősíteni.
Trisomy 21 (Down-szindróma)
A NIPT-vizsgálatok sikeresen kimutatták a 21. triszómiával járó esetek több mint 99% -át. Az 1650 normális terhességből 1 esetet (0,06%) * a 21. triszómiára vonatkozó NIPT-teszt hamis pozitív eredményeként értékeltek. A TRISOMY teszt esetében ez 1842 normál terhességből 1 volt (kevesebb, mint 0,05%). A 21-es triszómiás magzatú mintákkal dúsított, terhes nőkből származó minták sorozatán végzett validálási vizsgálatunk jelenleg közzétett eredményei megerősítették a TRISOMY teszt magas érzékenységét.
Trisomy 18 (Edwards-szindróma)
A NIPT érzékenysége a 18. triszómia esetében alacsonyabb, mint a 21. triszómia esetében, azaz. j. 90% *. A hamis pozitivitás aránya 0,01% *. A rögzített hamis negativitás nemzetközi szinten (1 eset a 10-ből *) összehasonlítható a TRISOMY teszt esetében (1 eset a 9-ből).
Trisomy 13 (Patau-szindróma)
A 13. triszómia esetei ritkák a prospektív vizsgálatokban, ami megnehezíti a NIPT érzékenységének és specifitásának kiszámítását erre a szindrómára. Egy nemrégiben publikált nemzetközi tanulmányban helyesen azonosították 2 pozitív esetből 2-t (11 185 minta) *. Az ebben a nagy vizsgálatban közölt hamis pozitivitási arány 0,02% * volt. A TRISOMY teszt esetében a 3 esetből 3-at helyesen azonosítottak, a hamis pozitivitás arányát 0,05% -ban rögzítették.
Nemi kromoszóma szindrómák
A nemi kromoszómák megváltozott számával kapcsolatos szindrómák esetében, amelyek előfordulási gyakorisága 1: 490 (Klinefelter-szindróma, XXX és XYY szindróma), ill. 1: 2700 (Turner-szindróma), nemzetközi vizsgálatokban a kimutatási arány 93%, ill. 90%. A hamis pozitivitás aránya 0,14% szinten, ill. 0,23%, és a módszer pontossága mindkét csoport esetében meghaladja a 99% -ot ** .
Mikrodeletiós szindrómák
A prospektív vizsgálatok során ritkán fordulnak elő mikrodeletiós szindrómák, ami megnehezíti a NIPT érzékenységének és specifitásának kiszámítását. A rendelkezésre álló adatok azonban azt mutatják, hogy a 6 millió feletti deléciós tartományú mikrodeletiós aberrációk detektálása. alapja 83%, hatótávolsága kevesebb mint 6 millió. a bázisok a genomi szekvencia standard tartományában 20% -os szinten vannak (mintánként 4-10 millió leolvasás) *** .
Kinek szól a TRISOMY teszt?
A TRISOMY teszt minden terhes nő számára alkalmas a terhesség 11. hetétől kezdve.
A klasszikus szűrési módszerekhez képest magasabb érzékenységet és specifikusabb detektálhatóságot ér el a megfigyelt triszómiák kimutatására, vagyis lényegesen kevesebb hamis pozitív eredményt mutat.
Különösen alkalmas terhes nők számára, akik:
- van nekik fokozott aggodalom a magzat esetleges érintettségéből bármelyik vizsgált triszómiában,
- nekik a szülés idején lesz több mint 35 év és negatív eredményt ért el biokémiai szűrés (kombinált teszt), hármas teszt, szérum integrált teszt, integrált teszt),
- terhes lett mesterséges megtermékenyítés után,
- kicsi a biokémiai szűrés pozitív eredménye és további vizsgálattal (amniocentézis) meg kell erősíteni, *
- ultrahangvizsgálaton estek át, amelynek eredménye arra mutat a vizsgált triszómiák fokozott kockázata, *
- volt a múltban terhesség bizonyított kromoszóma-rendellenességgel, *
- az egyik szülővel diagnosztizálták az ún Robertson áttelepítése (a 13. vagy 21. magzati triszómia fokozott kockázata), *
- legyőzni az ismételt vetéléseket *.
* A tesztet genetikai tanácsadásnak kell megelőznie.
A TRISOMY tesztet figyelembe kell venni nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetén is, ** melyikek bonyolíthatja az invazív prenatális tesztet (amniocentesis), mint például:
- a vetélés fokozott kockázata,
- folyamatban lévő antikoaguláns terápia (csökkent véralvadás),
- immunizálás kockázata vércsoport eltérés esetén (negatív Rh-faktor),
- a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentesis szövődményeinek fokozott kockázata),
- placenta praevia,
- méh mióma.
** A szülészeti ellenjavallatokért forduljon nőgyógyászához - szülészéhez.
Mielőtt bármilyen non-invazív prenatális teszten döntene, forduljon nőgyógyászához vagy klinikai genetikai szakemberéhez, és részletes magyarázatot adjon a TRISOMY teszt céljáról, előnyeiről és lehetséges kockázatairól, valamint az alternatív lehetőségekről, és győződjön meg róla, hogy teljes mértékben megértette.
Ne felejtse el részletesen elmondani orvosának az egészségi állapotával kapcsolatos összes tényt, amely befolyásolhatja a legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztását.
TRISOMY teszt eredményei
A NIPT tesztek eredménye információk a kromoszómák kiválasztott genetikai rendellenességeiről, amelyek statisztikailag leggyakrabban a populációban fordulnak elő (a magzat genetikai rendellenességeinek akár 85% -a). A vizsgálatok nem fedeznek fel minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet.
Ezeknek a teszteknek a teljesítésével, ha negatívak, elkerülheti az invazív vizsgálatot, például az amniocentézist, amely bizonyos magzati folyadékgyűjtéssel járó kockázatokat hordoz magában.
Figyelem: A magzat 21., 18. és 13. kromoszómájának triszómiáinak kimutatásának nagyon magas érzékenysége és specifitása ellenére a TRISOMY tesztet szûrõ módszernek tekintik, nem pedig diagnosztikusnak. Emiatt a pozitív teszt eredményét mindig amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel kell megerősíteni.
A negatív TRISOMY tesztet nem kell diagnosztikai amniocentézissel megerősíteni, ami az esetek túlnyomó többségében lehetővé teszi a terhes nő számára az invazív vizsgálat és az ezzel járó kockázat elkerülését.
A TRISOMY teszt pozitív eredménye esetén genetikai konzultációt kell folytatnia orvosával, amely a további szükséges vizsgálatokat javasolja.
Az esetek kis százalékában elemzéssel nem lehet egyértelmű eredményt elérni, és a laboratóriumi vizsgálat sikertelen. Ebben az esetben az eredményt úgy értékelik "Nem informatív", azaz. diagnosztikai következtetés nélkül. A sikertelen elemzés oka az, hogy az anya vérében a magzati DNS-tartalom túl alacsony. Az anya vérének alacsonyabb magzati DNS-tartalma azonban nem okoz aggodalmat. Természetesen a terhes nők körülbelül 5% -ában fordul elő. A terhesség folyamán ez az összeg fokozatosan növekszik.
Ha a leadott mintát nem sikerült a helyes laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően feldolgozni, vagy a vizsgálati eredmény nem válaszol a diagnosztikai kérdésre, a laboratórium ingyenes ismételt vizsgálatot kínál ugyanabból a mintából (az eredmény leadása 5-ről 8 munkanapra meghosszabbodik) ).
Abban az esetben, ha ugyanazon mintából végzett ismételt elemzés nem informatív eredményhez vezet, a terhes nőt javasolják 14 nap után újbóli vizsgálat, amely az esetek döntő többségében egyértelmű eredményhez vezet. Terhes nők számára ez az újbóli vizsgálat ingyenes.
Ha úgy döntött, hogy elvégzi a TRISOMY tesztet, keresse fel nőgyógyászát, és beszélje meg a nem invazív prenatális teszt választásának alkalmasságát.
Az emberek tapasztalatai és az orvosok véleménye
Rendkívül elégedett voltam. A teszt eredményei 5 munkanapon belül és az ember tudja, mire készül. Bónuszként megtudja a baba nemét. Határozottan ajánlom.