A mikroduplikációs szindróma (17p13.3 mikroduplikációs szindróma) egy változó szindróma, amelyet változékonysága és ritkasága miatt nehéz meghatározni. A szindróma előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 1: 1 000 000. A 17p13.3 mikropuplikációs szindrómát elsősorban a pszichomotoros fejlődés késése és a tipikus arcvonások jellemzik. Más tanulmányok rámutatnak az intellektus rendellenességeire, az autizmus spektrumának rendellenességeire, és az agy mágneses rezonancia képalkotásában bekövetkező változások ritkák. A vizsgálatokban 21 család 34 betegét vizsgálták, akiknél a vizsgálat során gyakori neurológiai rendellenességek, viselkedési rendellenességek és agyi szerkezeti rendellenességek voltak.
Beszédek: A klinikai tünetek változóak, ezért a szindróma jellemzői igényesek. A tünetek közé tartozik a pszichomotoros fejlődés enyhe vagy közepes késleltetése, hipotenzió, tipikus arcvonások - magas homlok görbítéssel (frontális domborítás), kicsi orr és kicsi száj. Néhány beteg gótikus éghajlatú volt. A betegek egyharmadának autizmus spektrum zavara volt. A túlsúly az idős betegekre volt jellemző.
Etiológia: A szindrómát genetikai rendellenesség okozza, amikor a 17. kromoszómán egy bizonyos kis szakasz megduplázódik (de novo duplikáció történik), amely felelős a szindróma klinikai tüneteiért.
Diagnosztika: Genetikai vizsgálat genetikai rendellenesség gyanúja esetén, pszichomotoros fejlődés késése esetén. hipotenzió.
Kezelés: Nincs oksági kezelés. A késleltetett pszichomotoros fejlődés és a hipotenzió miatt korai rehabilitáció megfelelő, korai beavatkozás ajánlott, pszichológiai beavatkozás autizmus spektrum rendellenességek esetén.
- a pszichomotoros fejlődés késése
- az arc jellemző jellemzői - magas homlok, kicsi száj, kicsi orr, gótikus éghajlat
- hipotenzió
- értelmi rendellenesség
- autizmus spektrum rendellenességek (ASD)
- felnőttkorban túlsúlyos
- strukturális változások az agyban (agy MRI)
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.