betegségek

Ezek ritka és gyakran súlyos betegségek, amelyek hosszú ideig korlátozzák a beteget, fogyatékosságot és még életet is veszélyeztetnek. E betegségek körülbelül 50% -a gyermekkorban fordul elő, a többi pedig felnőttkorban kezdődik. A ritka betegségben szenvedõ emberek gyakran erõs mentális, társadalmi, de anyagi nyomásnak vannak kitéve. A gyermekgyógyászati ​​betegek körülbelül egyharmada nem él 5 éves korig. Ritka betegséggel élni nehéz lehet a közvetlen család számára.

A ritka betegségek mintegy 80% -a DNS-ből származik. Minden ember 6–8 abnormális gént hordoz, amelyekről nem is tud. Ha azonban a partnerek ugyanazzal a genetikai variációval találkoznak, akkor ritka betegségben szenvedő gyermeket szülnek. De néhány ritka betegség az intrauterin fejlődés során fordul elő, amikor a DNS bizonyos részében hiba van. A ritka betegségek mintegy 20% -ának genetikai oka nincs, főleg autoimmun, fertőző és rákos megbetegedések. Kit érintenek

Az Európai Unióban olyan betegséget írunk le ritkának, amely 10 000 emberből legfeljebb 5-et érint. Bár egy ritka betegség előfordulása alacsony, összesen 6000–8000 ilyen diagnózissal, az Európai Unió lakosságának 6–8% -át érinti. Minden héten 5 új típusú ritka betegség kerül a szakirodalomba. Pontos számuk a használt kutatási módszerektől és definícióktól függően változik.

Az Európai Unióban körülbelül 30 millió ember szenved tőlük. Szlovákiában legfeljebb 300 000 lehet belőlük.

Túl kevés tudományos ismeret ismert még a legtöbb ritka betegségről. Ezek olyan specifikus betegségek, amelyek gyakran csak nagyon kis számú embert érintenek. Ezért diagnózisuk, megelőzésük és kezelésük nem eléggé fejlett, sőt néhány beteg még diagnosztizálatlan is marad.

Mivel kellemetlen, krónikus, életveszélyes betegségekről van szó, tanácsos minél előbb elkapni őket. Ez lehetővé teszi a megfelelő orvosi ellátást, és ezáltal csökkenti a betegség negatív következményeit. Hazánkban a ritka betegségek közül az ún újszülöttek szűrése azokra a betegségekre, ahol lehetőség van a hatékony kezelésre. Ilyen például a cisztás fibrózis, hypothyreosis, fenilketonuria vagy veleszületett mellékvese hiperplázia.

A szlovák betegnek a diagnózis felállítása során gyakran hosszadalmas folyamaton kell átesnie. A háziorvosnak fel kell mérnie az egészségét, és szakemberhez, gyakran több szakemberhez kell irányítania. Az eredmények, valamint a tartós vagy súlyosbodó tünetek alapján további vizsgálatra küldi a beteget. Az a beteg, aki a gyorsan növekvő orvosi nyilvántartás ellenére sem ismeri a diagnózisát, szakosodott szakértői létesítménybe kerül. Hazánkban nincs ilyen munkahely, de a következő években várhatóan megépül.

A kezelés drága, de fizetendő

Az a szülő, aki megtudja gyermeke ijesztő diagnózisát, többször összetörik. Először, amikor rájön, hogy az utódnak gyógyíthatatlan és nehéz genetikai diagnózisa van. Aztán, amikor megtudja, hogy ez egy ritka betegség, amely egy életen át húzza. Harmadszor, amikor megtudja a kezelés árát és azt a tényt, hogy rendszeresen mentességet kell kérnie a biztosítótól.

A ritka betegséggel való élet hosszú távú futás

A leggyakoribb ritka betegségek

Így volt ez egy Nagyszombat megyei 13 éves fiú szüleivel is, aki gyermekkora óta küzd a mukopoliszacharidózis ellen. Ebben a betegségben a szervezetből hiányzik egy enzim, amely lassan károsítja a májat, a lépet, a szívet és az agyat. A betegek abbahagyják a növekedést, és fokozatosan járnak vagy beszélgetnek. A hiányzó enzim pótolható, hetente egyszer adható infúzióként, és ez javítja a tüdő működését és az ízületek mobilitását. Ez a gyógyszer az ún ritka betegségek gyógyszerei, amelyeket kivételesen jóvá kell hagyni, és nem minden egészségbiztosító engedélyezi az ilyen kezelést. A Nagyszombat környékéről érkező fiúnak "szerencsétlensége volt". Az általános egészségbiztosító társaság jóváhagyta kezelését. Ennek a biztosítótársaságnak a "legdrágább" betege, de a kezelés lehetővé teszi, hogy minőségi életet éljen otthoni környezetben.

Hasonlóképpen csak egy hatéves kisfiú, aki veleszületett véralvadási rendellenességben, VIII. Faktor-hiányban vagy A-típusú hemofíliában szenved, 6000 férfiból egynél szenved, és a testen vagy annak belsejében található apró seb veszélyeztetheti a beteg életét. A gyermeknek még nehezebb kontroll alatt tartani ezt a betegséget, mert a gyerekek még mindig futnak, ugrálnak, a szülőknek vágniuk kell, hogy elkerüljék a játékos fiú bántalmazását. Bármely vérzés végzetes lehet számára. A modern orvoslás azonban már képes megbirkózni ezzel az alattomos betegséggel, és a donoroktól kapott vérplazma-terméket vagy szintetikusan előállított helyettesítőt alkalmazzák a kezelésre. Az általános egészségbiztosító társaság szintén jóváhagyta ennek a fiúnak a kezelését. Megfelelő kezeléssel és betartással reméli, hogy annyit fog élni, mint társai.

Forrás: zriedkavechoroby.sk

Egy egyszerű vérvizsgálattal kiderül a Huntington-kór

A University College London Neurológiai Intézet szakértői csoportja egyszerű vérvizsgálatot dolgozott ki a Huntington korai stádiumában jellemző biomarkerek kimutatására. Ugyanakkor remélik, hogy felhasználhatók olyan gyógyszerek kifejlesztésére irányuló klinikai vizsgálatokban, amelyek ennek az egyébként végzetes diagnózisnak a kezelésére szolgálnak.

A Huntington-kór genetikai betegség, amely befolyásolja a központi idegrendszert, és az agysejtek progresszív degenerációját okozza. Ez a 4. kromoszóma károsodása. 100 000 lakosra számítva 7-10 embert érint, és leggyakrabban 30-50 év közötti felnőtteknél diagnosztizálják, de egyéves gyermekeket is érinthet. A Huntington-kór korai tünetei általában ingerlékenység, motivációvesztés és a mentális állapot hirtelen változásai. Rángatózó akaratlan mozgások kísérik őket, a beszéd és a nyelés nehézségének későbbi szakaszaiban.

A kutatók azonban egy úttörő felfedezéssel álltak elő, amely segít nekik "a lehető leghamarabb" azonosítani ennek a neurodegeneratív betegségnek a stádiumát. Kutatásukat a Science Translational Medicine folyóiratban tették közzé. Megállapításaik szerint az új vérvizsgálat érzékenyebb, mint az agyi képalkotó módszerek. Ez fontos megállapítás, mert minél előbb elkapják a betegséget, annál jobban kezelhető stratégiailag.

A vizsgálatban 40, Huntington-kór különböző stádiumában szenvedő beteg, 20 genetikai mutációval rendelkező résztvevő vett részt, akiknél még nem alakult ki a betegség, és 20 egészséges ember vett részt a kontrollcsoportban. A kutatók megállapították, hogy az mHTT és a neurofilamentum NfL fehérje szintjének mutációi a vérben és az agyi gerincvelői folyadékban összefüggésben vannak a betegség súlyosságával, és hogy a biomarkerek változásai megbízhatóan igazolhatják a diagnózist az agy vizsgálata előtt. Ez a következtetés ugródeszka lehet a további klinikai vizsgálatok számára. Egy érzékeny mérés azt jelezheti, hogy a vizsgált gyógyszernek van-e terápiás hatása.

Andy Warhol egy ritka betegség miatt behatolt a művészetbe is

A pop art leghíresebb képviselője, Andy Warhol ikont készített magából. Könnyű fiús frizurájával, sápadt bőrével és napszemüvegével magára vonta a figyelmet, bárhol is jelenik meg. Kevesen tudják azonban, hogy megjelenésük, és nagyrészt a művész karrierje is olyan betegségnek köszönhető, amely nyolcéves korában sújtotta.

Andy 1928. augusztus 6-án született Pennsylvania-ban, szegény ruszin emigránsok családjából Medzilaborce környékéről. Apjával, Ondrejval, édesanyjával, Júliával és két idősebb testvérével együtt egy szegény munkásnegyedben élt, és felnőttként gyermekkorát "a legrosszabb helynek minősítette". Nem csoda. Abban az időben Pittsburgh egy ipari város volt, ahol Európából érkező munkavállalók kevés pénzért dolgoztak.

A hadiknak nem volt pénzük, ami az ételek minőségében és mennyiségében tükröződött. Andy nem volt jól táplálva, gyenge immunitása volt. Nyolc éves korában streptococcus fertőzést kapott. A teste megpróbált megbirkózni vele, de neurológiai betegséggé nőtte ki magát. A neve Sydenham-szindróma, amelyet népi nevén Szent Vitus táncának neveznek. Andy akaratlanul megrángatta az arc végtagjait és izmait, a szeme sajgott, sápadt maradt.

Édesanyját mindig is a művészet vonzotta, fia pedig ugyanazt a hobbit örökölte. Elment a szalonokba, ahol a divatos divatmagazinok régebbi számait hozta neki hírességekkel, festékeket vásárolt neki és arra ösztönözte, hogy napközben készítsen kollázsokat. Különösen sikeres munkákért kapott egy tábla csokoládét. Hétvégéket töltöttek együtt a templomban, ahol a gyengélkedő Andy hosszú órákig bámulta az ortodox ikonokat. Ennek köszönhetően később hírességek kultuszportréit készítette. Betegsége alatt olyan gazdag munkaállományt készített, hogy elég volt ahhoz, hogy elfogadják a képtervezés tanulmányait a pittsburghi Carnegie Műszaki Intézetben.

Érettségi után New York egyik legkeresettebb grafikusa és illusztrátora lett. Azonban továbbra is olyan témát keresett, amely lehetővé tette számára, hogy belépjen a "nagy" képzőművészet világába. Végül egy doboz Campbell levesében találta meg. A pop art előtérbe hozza az időt jellemző banális szimbólumokat, amelyeket az ipari forradalom uralt.

A levesdoboz olyan terméket testesített meg, amelyet minden társadalmi réteg megengedhetett magának, hogy megvásárolhassa, de Andy számára saját hozzáadott értéke is volt. Amikor gyermek volt, és nem volt mit enni a házban, anyám paradicsomlevest főzött vízzel és ketchuppal. Campbell paradicsomlevese a jólét megtestesítője volt a művész számára, sőt felnőttként egyenesen egy kannából itta.

Forrás: zriedkavechoroby.sk

Castleman-kór: A legveszélyesebb azok közül, akikről még nem hallottál

A Castleman-kór a legveszélyesebb és leggyakoribb azok közül a betegségek közül, amelyekről még soha nem hallott. Ezt állítja David Fajgenbaum, a betegséget tanulmányozó orvos az Egyesült Államokban (USA) a Pennsylvaniai Egyetemen. Orvostudományt tanult, de 25 éves korában megbetegedett. Több hónapot töltött kórházban, több szervének meghibásodott, majdnem meghalt, de állapota fokozatosan javult. A Castleman-kór diagnosztizálása óta eltelt első négy évben hasonló támadások, majd remisszió következtek be ötször.

A ritka betegséggel kapcsolatos ismeretek hiánya kutatásokhoz vezetett, és megalapította a Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) nonprofit szervezetet, amely az egész világon orvosokat, betegeket és kutatókat tömörít. "2016-ig a Castleman-kórnak még a betegségek nemzetközi osztályozásában sem volt megnevezési kódja" - mondta Martin Lukáč orvos és kutató, aki önkéntesként segít a CDCN-nél.

Szlovákiában becslések szerint egy év alatt ez a betegség, amely a nyirokcsomók megnövekedésével nyilvánul meg több területen, körülbelül 25 embert érint. Lehet unicentrikus formája is, amely csak egy nyirokcsomót érint. "A tünetek nagyon változatosak, kezdve az influenzához hasonlítóaktól kezdve több szerv meghibásodásáig és a halálig" - mondta Lukáč. Például a máj, a csontvelő vagy a vese meghibásodhat.

A betegség alapvető megnyilvánulása a megnagyobbodott csomók, morbiditás, láz, éjszakai izzadás vagy fogyás. Duzzanat, folyadék felhalmozódása a hasban, vérképzőszervi rendellenességek, a máj és a lép megnagyobbodása is előfordulhat. A betegségnek még nincs konkrét oka. Megjelenésének kockázati tényezőit vagy az öröklődés súlyát a CDCN kutatás keresi. A Castleman-kór műtéti úton kezelhető, a műtét során az érintett csomópontot eltávolítják.

"A kezelési lehetőségek korlátozottak, mert nem ismerünk minden olyan tényezőt, amely befolyásolja a betegség kialakulását" - mondja Lukáč. Szerinte az IL-6 anyag, amely természetes módon fordul elő az emberi testben gyulladásos és autoimmun betegségek esetén, fontos szerepet játszik a betegség kialakulásában. A kezelés során ún monoklonális antitestek, amelyek befolyásolják az IL-6 hatását. Ezenkívül a betegeket kortikoszteroidokkal és kemoterápiával kezelik.

A diagnózist az érintett nyirokcsomó szövetének vizsgálatával állapítják meg. A betegeket a hematoonkológusok diagnosztizálják, kezelik és ellenőrzik. Fajgenbaum szerint számos olyan gyógyszer, amely betegségét remisszióban tartja és életben tartja, mellékhatásokkal jár: "Alapvetően szerencsés vagyok, hogy az én esetemben a fő mellékhatások az immunitás elnyomása és a csökkent energia." Ezért nehéz lehet élni teljesen, de mindazonáltal sokan energikus emberként ismerik Dávidot, aki minden szabad pillanatot szentel betegségének kutatására. "A diagnózisom után rájöttem, milyen értékes az élet, ezért megpróbálok minden másodpercet felhasználni" - mondta.

Családja és barátai támogatása segítette a legjobban a betegség elleni küzdelemben. Ma állítólag más betegek is motiválják. "A betegség elleni küzdelem legjobb módja a kutatásba való bekapcsolódás. A CDCN a Pennsylvaniai Egyetemmel együttműködve olyan betegnyilvántartást hozott létre, amely több ezer adatot gyűjt és elemez, hogy kapcsolatokat találjon, és segítsen a tudósoknak és az orvosoknak megérteni és kezelni Castleman-kórt ”- mondta. (TASR)

© SZERZŐI JOG FENNTARTVA

A napi Pravda és internetes verziójának célja, hogy naprakész híreket jelenítsen meg Önnek. Ahhoz, hogy folyamatosan és még jobban dolgozhassunk Önnek, szükségünk van a támogatására is. Köszönjük bármilyen pénzügyi hozzájárulását.