Egészségügyi és orvosi videó: Örökség alagút a villákhoz és a környékekhez II (2021. február)
Áttekintés
Mi a hemochromatosis?
A hemochromatosis olyan állapot, amely miatt a test túl sok vasat szív fel és tárol. Ha a szervezetben túl sok vas van, akkor ezt „vas túlterhelésnek” nevezik. A vas túlterhelése károsíthatja a szöveteket és szerveket, különösen a májat, a szívet és a hasnyálmirigyet.
Tünetek
Melyek az örökletes hemochromatosis tünetei?
Az örökletes hemochromatosis jelei és tünetei személyenként változnak. A férfiaknál gyakrabban jelentkeznek tünetek, mint a nőknél. Noha velünk született, az örökletes hemochromatosisban szenvedők többségénél a középkorig nem jelentkeznek a betegség tünetei. A tünetek változhatnak az étrendben lévő vas mennyiségétől függően, vagy ha vas tablettákat szed vagy alkoholt iszik.
Az első tünetek közé tartozik a fáradtság, hasi fájdalom, ízületi fájdalom vagy impotencia. A nők esetében a rendellenes időszakok vagy a korai menopauza szintén jel lehet.
Azoknál a személyeknél, akiknél nagyon magas a vasszint, bronz vagy szürke bőr lehet. Laboratóriumi vizsgálataik kórosak lehetnek. Májuk nagyobb vagy sérült lehet, és cirrhosis alakulhat ki - egy állandó és kiterjedt heg a májban. Az örökletes hemochromatosis egyéb tünetei közé tartozik a cukorbetegség és a szívproblémák.
Okok és kockázati tényezők
Mi okozza a hemochromatosist?
A hemochromatosisnak két típusa van:
Elsődleges hemochromatosis (más néven "örökletes" hemochromatosis) a hemochromatosis leggyakoribb típusa. Az örökletes azt jelenti, hogy belép a családba, és te vele születsz. Ez a típusú hemochromatosis akkor fordul elő, amikor a gyermek egy mutált HFE gént örököl szüleitől. Ez a mutált gén miatt a test túl sok vasat tárol.
Másodlagos hemochromatosis (más néven "szerzett" haemochromatosis) előfordulhat olyan embereknél, akik több mint 10 éve szednek vas tablettákat, vagy olyan embereknél, akiknek sok vérátömlesztésre van szükségük. Bizonyos típusú vérszegénységben vagy májbetegségben szenvedők másodlagos haemochromatosisban szenvedhetnek.
Kinek kell vizsgálni örökletes hemochromatosist?
Annak, akinek rokona örökletes hemochromatosisban szenved, vérvizsgálatot kell végeznie, hogy kiderüljön-e. Minden olyan embert ellenőrizni kell, hogy nincs-e túlterhelés az örökletes hemochromatosis miatt. Még akkor is, ha laboratóriumi eredményei normálisak, előfordulhat, hogy néhány év múlva újra vérvizsgálatot kell végeznie, ha Önnél örökletes haemochromatosis tünetei vannak, vagy rokona.
Az örökletes haemochromatosisban szenvedő felnőtt rokonok speciális vizsgálatot végezhetnek a kóros HFE-gén felkutatására. Ez a teszt megmondja orvosának, ha örökletes hemochromatosisuk is lehet.
Diagnózis és vizsgálatok
Hogyan tudja meg orvosom, hogy örökletes hemochromatosisom van-e?
Az örökletes hemochromatosist nehéz lehet diagnosztizálni, mert sok más állapot is korai tüneteket okozhat. Orvosa felkéri Önt a tüneteire, fizikai tesztet és vérvizsgálatokat végez a vérben lévő vas és a májban tárolt vas mennyiségének meghatározására. Ha vérvizsgálata nem normális, orvosa tesztet is végezhet a HFE gén megkeresésére.
Még akkor is, ha egészséges, mondja el orvosának, ha van szülője vagy testvére, aki hemochromatosisban szenved. Bizonyos esetekben orvosa javasolhatja egy speciális genetikai teszt mérlegelését. Ez a teszt megmondja, hogy Önnél öröklődő haemochromatosis van-e, mielőtt bármilyen tünetet vagy jelet tapasztalna.
Kezelőorvosának meg kell magyaráznia a genetikai teszt előnyeit és kockázatait, mivel problémái lehetnek a munkájával, vagy ha HFE génje van, biztosítást szerezhet. Ezért a HFE gének tesztelése általában nem ajánlott 18 év alatti gyermekek számára.
Kezelés
Hogyan kezelik az örökletes hemochromatosist?
A kezelés célja a vér vasszintjének normális szintre csökkentése. Ez általában úgy történik, hogy rendszeresen eltávolítja a vért a testből (az úgynevezett flee-bot-oh-me). Mintha vért adna. Orvosa megmondja, milyen gyakran kell eltávolítania a vért (általában hetente egyszer vagy kétszer, amíg a vasszint nem lesz normális, majd ritkábban). Ha örökletes hemochromatosisban szenved, akkor néhány dolgot megtehet, hogy segítsen:
- Ne vegyen be vaskészítményt, még vitaminokat sem, amelyekben vas van.
- Ne szedjen C-vitamin-kiegészítőket.
- Ne egyél sok vörös húst.
- Ne igyon sok alkoholt. Feladhat minden alkoholt. A túl sok vas és alkohol súlyosbíthatja a májbetegségeket. Kérdezze meg orvosát, hogy ihat-e alkoholt és mennyit ihat.
- Ne egyél nyers kagylót. Ne nyúljon a nyers puhatestűekhez sem, mivel fokozott a bakteriális fertőzés kockázata.
Milyen kilátások vannak az örökletes hemochromatosisban szenvedők számára?
Korai diagnózissal és kezeléssel az örökletes hemochromatosis szinte minden hosszú távú problémája megelőzhető. Ha a betegséget diagnosztizálják és kezelik, mielőtt cirrhosist vagy cukorbetegséget kapnának, akkor várható élettartamának normálisnak kell lennie.
Bonyodalmak
Melyek az örökletes hemochromatosis lehetséges szövődményei?
Ha örökletes hemochromatosis van, szükség lehet májbiopsziára, hogy lássa, nem sérült-e meg a máj. Biopszia céljából az orvos eltávolít egy kis májdarabot, és mikroszkóp alatt megnézi. Cirrhosis esetén nagyobb a májrák kialakulásának kockázata. Számos cirrhosisban szenvedő beteg eléggé rosszul válhat ahhoz, hogy májtranszplantációt igényeljenek.