- 1p36 mikrodeletiós szindróma

paľekről

- 17p13,3 mikroduplikációs szindróma
+ számtalan további diagnózis

A leggyakoribb tünetek a következők:

- hipotónia - késleltetett pszichomotoros fejlődés, ülés, mászás, járás, késleltetett beszédfejlődés - különféle görcsök - növekedési és étkezési rendellenességek - nyelési nehézség, súlygyarapodás, fontos étrendi kiigazítás - jellemző arcvonások - veleszületett rendellenességek - gótikus éghajlat, ajakhasadék, a szív különböző léptékű szerkezeti hibái, az agy rendellenességei - megnagyobbodott laterális kamrák, apró ciszták - hallás, látászavarok - pajzsmirigy-rendellenességek - csökkent funkcionalitás, ennek eredményeként nem sikerül boldogulni - ritka szövődmények - scoliosis, nem ereszkedő herék

A denevér születése óta küzd ezekkel a tünetekkel. Fejlesztése nagyon lassan halad. Nagyon fontos a rehabilitáció, a terápia, a tartózkodás és azok intenzitása. Néhány kilométert kell gyalogolnunk. Paľka általános gondozása, amely egyedül vagyok, megköveteli. A hét minden napján 24 órát igényel. Ez fizikailag, szellemileg és anyagilag is megterhelő számomra. Pénzügyi lehetőségeim nem teszik lehetővé az összes olyan költség fedezését, amelyet Paľek előrehaladása igényel. A családom nagy támogatást jelent számomra, de nem az ő erejük, hogy javítsunk a helyzetünkön. Hosszú távú kórházi tartózkodás alatt rengeteget tanultam, ami segít Paľka igényes ellátásában.
A rehabilitáció, a tartózkodás, a benzin és a szakemberekhez szállítás, a speciális ételek, gyógyszerek, vitaminkezelés, hippoterápia, canis terápia költségei meghaladják a higiénia és a ruházat jelenlegi költségeit.
Otthon Paľka számára különféle stimulációs segédanyagokat állítok elő, amelyeket az ő igényeihez igazítok. Minden nap próbálok okot adni a mosolyra. Bár néha mentálisan nehéz, de a mosolya a jutalmam azért, amit teszek, hogy erőfeszítésemnek van értelme. Csak itt lenni nagy csoda. Gyakran bebizonyította, hogy mekkora harcos.

Mit hozott nekünk 2019?