Egészségügyi és orvosi videó: Prenatális diagnózis (2021. február)

A prenatális diagnózis a születés előtti diagnózist jelenti. Orvosa megtudhatja, hogy fejlődő gyermekének van-e problémája. A két fő módszer az amniocentézis és a chorionic villa mintavétel (CVS). Ezek a tesztek segítenek megtalálni a születés előtti genetikai rendellenességeket.

amniocentesis

Néhány szülőnek fokozott a kockázata annak, hogy genetikai rendellenességben vagy más problémában szenvedő gyermeke legyen. Talán szeretnének részt venni ezeken a teszteken. A gyermek születése előtti problémák ismerete segíthet a szülőknek. Lehet, hogy jobb egészségügyi döntéseket hozhatnak gyermekük érdekében. Néhány probléma kezelhető a baba születése előtt. Egyéb problémák speciális kezelést igényelhetnek közvetlenül a születés után. Bizonyos esetekben a szülők dönthetnek úgy, hogy nem folytatják a terhességet.

Az egészség javításának módja

Az amniocentézist vagy a CVS-t akkor hajtják végre, ha fokozott a kockázata annak, hogy a gyermek genetikai rendellenességekkel vagy születési rendellenességekkel küzdhet. Erre gyakran akkor kerül sor, ha:

  • Ön 35 éves vagy annál idősebb, amíg gyermeke esedékessé nem válik. Fokozottan fennáll annak a kockázata, hogy kromoszóma-rendellenességekkel küzdő csecsemő szülessen. Ez magában foglalhatja a Down-szindrómát.
  • Volt egy szűrővizsgálata, amely megmutatta, hogy probléma lehet.
  • Down-szindrómában vagy más rendellenességben szenvedő gyermeke van. Ez magában foglalhatja a spina bifida-t is.
  • Ön vagy partnere a genetikai rendellenességek, például a cisztás fibrózis ismert hordozója.

Minden eljárás előtt konzultálhat genetikussal. Ez lehetővé teszi, hogy információkat szerezzen a teszt által megtalált feltételekről. Jobban meg fogja tudni, mit jelent ez Ön és gyermeke számára.

Hogyan végezzük az amniocentézist?

Ez az eljárás eltávolítja a magzatvíz (a csecsemő körüli folyadék) mintáját a méhéből. Orvosa hosszú, vékony tűt fog behúzni a hasán keresztül a méhébe. Kis mennyiségű folyadékot távolít el. A folyadékot a laboratóriumba küldik értékelésre. A laboratóriumban a folyadék tesztelhető:

  • genetikai rendellenességek
  • fertőzés
  • a tüdő fejlődésének jelei.

A tested több folyadékot hoz létre a kivont folyadék cseréjére. Az eljárás során a gyermek nem szenved kárt. Néhány nő enyhe görcsöket tapasztal az eljárás alatt vagy után. Orvosa előírhatja, hogy pihenjen a vizsgálat napján. Általában másnap folytathatja a normális tevékenységet.

Hogyan hajtják végre a CVS-t?

A CVS eltávolítja a placenta szövetének egy kis mintáját a méhből. Ezután a mintát a laboratóriumba küldik vizsgálatra. A minta kétféleképpen készíthető:

  • Katéter (vékony cső) a hüvelyen keresztül. A katétert a hüvelybe helyezzük. Áthalad a méhen keresztül a méhbe. Az orvos ultrahangképekkel vezeti a katétert a legjobb mintavételi helyre.
  • Tű a has fölött. A mintát úgy is megszerezhetjük, hogy tűt helyezünk a hasba. Ezután a tű eltávolítja a placenta szövetét. Ismét ultrahanggal irányítják a tűt.

Helyi érzéstelenítést alkalmaznak erre a vizsgálatra a fájdalom és a kényelmetlenség csökkentése érdekében. A legtöbb nő jól érzi magát a teszt után. Egyeseknek enyhe vérzése lehet (égési sérülések).

Mikor hajtják végre a vizsgálatokat?

Az amniocentézist általában a terhesség 15. hetében vagy később végezzük. A CVS-t általában a terhesség 10. és 12. hete között végzik.

Az egyik teszt jobb, mint a másik?

A CVS fő előnye, hogy a terhesség alatt hamarabb elvégezhető. Nagyon pontos a genetikai rendellenességek kimutatásában. De nem azonosítja azokat a dolgokat, amelyeket az amniocentézis végez. Ezek tartalmazzák:

  • idegcsőhibák (a gerincet vagy az agyat érintik)
  • veleszületett hibák
  • Rh inkompatibilitás (amikor az anyának Rh-negatív vére és a gyermeknek Rh-pozitív vére van).

Az amniocentézis lehet a legjobb választás, ha:

  • Eddig gyermeke volt idegcső-rendellenességgel.
  • Önnek vagy partnerének idegcső-rendellenessége van.
  • A terhesség alatti egyéb vizsgálatok eredményei rendellenesek voltak. Ez magában foglalhatja a terhesség elején elvégzett vérszűrő vizsgálatot.

A CVS jobb lehet, ha Ön és orvosa szeretné tudni a teszt eredményeit az első trimeszterben.

Mit kell figyelembe venni

Az amniocentesis és a CVS számos kisebb kockázattal jár. Ezek tartalmazzák:

  • abortusz
  • fertőzés vagy gyermek sérülése
  • magzatvíz szivárgása
  • hüvelyi vérzés.

A CVS kockázata valamivel magasabb, mint amniocentézissel. Orvosa beszélni fog Önnel az amniocentesis és a CVS kockázatairól és előnyeiről.

Kérdések, amelyeket orvosának kell feltennie

  • Egyre inkább ki vagyok téve annak a gyermeknek, akinek veleszületett rendellenességei vannak vagy genetikai rendellenességei vannak?
  • Amniocentézist vagy CVS-t kell kapnom?
  • Ami nekem jobb lenne?
  • Mi a vetélés kockázata az egyes eljárásoknál?
  • Melyek a szövődmények?
  • Az eljárás megsérül?
  • Az eljárás után a vérzés normális?

Erőforrások

U. S. Országos Orvostudományi Könyvtár, Prenatális tesztelés