2004. október 26., 11:25, Primar.sme.sk

prenatális

A cikk beleegyezéssel jelent meg babetko.sk

A prenatális diagnosztika a gyermek születése előtti veleszületett rendellenességek felkutatására összpontosít, a vizsgálat jellege eltérő/az anya vérében lévő markerek monitorozása, ultrahangos diagnosztika, a magzatvíz mintájának vizsgálata./és több szakaszban hajtják végre. Az első, a legalapvetőbb a szűrés - egyszerű keresés, amelyben a tesztet minden jövőbeli anyánál elvégzik, természetesen az ő beleegyezésével. A laboratóriumi szűrés példája az alfa-fetoprotein (AFP) szintjének meghatározása a terhes nő vérében. Az AFP a magzat májában termelődő fehérje, Down-szindrómában annak szintje jelentősen csökken, éppen ellenkezőleg, az idegcső záródási rendellenességében szintje abnormálisan magas. Az anya vérében lévő egyéb anyagok, az úgynevezett markerek mérése szintén felhasználható ilyen biokémiai szűrésre. Ők pl. humán koriongonadotropin (hCG), konjugálatlan ösztriol E3 és mások.

A leggyakrabban használt szűrés az AFP szintjének mérése az anya vérében. A vért a 14. és a 20. hét között veszik, a legalkalmasabb időszak a 16. hét. A magzati fejlődés monitorozásának másik szűrése az egyedi ultrahang vizsgálatok. Az alapvizsgálatot minden leendő anyánál elvégzik a terhesség 18. és 20. hete között, és célja a magzat egyes szervrendszereinek fejlődésének értékelése. A biokémiai szűrés kóros értékei, vagy a veleszületett rendellenességek gyanúja az alap ultrahangvizsgálat során indokolja a prenatális diagnózis második szakaszának elvégzését, amely a magzatvíz összegyűjtése és a mintájának laboratóriumi vizsgálata. A magzatvíz gyűjtésére a legalkalmasabb időszak a 17.-18. terhességi hét. Az ultrahangvizsgálat során szúró tűt helyeznek a magzatvízzel töltött térbe, és 25-30 ml magzatvizet vesznek fel. A magzati sejteket a magzatvízből bonyolult technológiával nyerik - amniotikus sejtek tenyésztéséről beszélünk. Ezeket aztán további elemzésnek vethetjük alá, elkészül egy kariotípus, amely valójában az összes kromoszóma térképe. Ily módon fel lehet tárni pl. Down-szindróma - a 21. kromoszómapár nem pár, hanem háromság, ezért ezt a betegséget a 21. kromoszóma trisomájának nevezzük.

Ezenkívül lehetőség van a DNS meghatározott szakaszokban történő elemzésére, és így megerősíteni vagy kizárni egyes genetikai betegségeket. Ezenkívül a magzatvízmintát biokémiai elemzésnek vethetjük alá, vagyis megmérjük egyes anyagok koncentrációját. Így lehet kimutatni néhány metabolikus veleszületett betegséget: a zsír-, cukor- és fehérje-anyagcsere rendellenességeit, az AFP szintjét, a foszfolipidek szintjét (a magzat tüdejének érettségét meghatározó anyag). Néha javasoljuk, hogy a várandós anya magzatvíz-gyűjtést végezzen annak ellenére, hogy a szűrővizsgálaton normál AFP érték és a szűrő ultrahangvizsgálat normális eredményei vannak. Ez a veleszületett rendellenességek fokozott kockázatának eseteiben fordul elő. Ezek általában a következő esetek: az anya életkora 35 év felett, ha az egyik szülő vagy néhány idősebb testvér genetikai betegségben szenved, bizonyos gyógyszerek alkalmazása vagy röntgenvizsgálat a terhesség első trimeszterében.

Külföldről: Prenatális diagnosztika

A cikk az m-ww.de beleegyezésével jelent meg

Az antenatalis vizsgálatok áttekintése

A prenatális diagnózis alatt olyan orvosi vizsgálatokat értünk, amelyeket terhesség alatt lehet elvégezni a születendő gyermek károsodásának vagy betegségének kimutatására. A vizsgálati módszerek magukban foglalják a képalkotó eljárásokat, például az ultrahangvizsgálatot, valamint a magzatvíz-vizsgálatot, vagy speciális esetekben a preimplantációs diagnosztikát (PID).

Az első ilyen jellegű vizsgálatokat az 1980-as évek elején végezték el. Azóta megkérdőjelezhetők, mert nehéz döntésekkel nézhetnek szembe a jövőbeli szülők számára. Sokan elutasítják a prenatális diagnózist mint szelektív módszert. Mivel az abortusz gyakran abortuszt eredményez, az egyház, különösen a katolikus, ellenzi az ilyen vizsgálatokat. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy sok nő sok éven át, gyakran akár egész életében, megbánást és kétségeket szenved az abortusz miatt. Ezért a szükséges orvosi tanácsadás mellett egy ilyen lépést intenzív pszichológiai tanácsadásnak kell követnie!

A következő sorok a prenatális diagnózis orvosi és néhány jogi vonatkozását mutatják be. A döntés arról, hogy igénybe veszi-e ezt az orvosi vizsgálati lehetőséget, kicsit a terhes nőtől és egy kicsit a kezelőorvostól függ. Az itt leírt feltételezések jó ismeretére van szükség a felelős döntéshozatalhoz.

Kiemeljük azt is, hogy a petesejt megtermékenyítése utáni első napokban és hetekben kb. A genetikai hibás terhességek 80% -a vetélést eredményez. Ezt gyakran maga az érintett nő nem észleli, mert a terhesség első napjaiban vagy heteiben történik.

Diagnosztikai módszerek

Magzatvíz-gyűjtés

Ezt a módszert akkor javasoljuk a jövőbeli szülőknek, ha:

  • 35 évnél idősebb terhes nő
  • a nőnek már volt terhessége kromoszóma rendellenességekkel ill
  • ill. kromoszómális transzlációk várhatók
  • van egy családi hajlam a prenatálisan diagnosztizálható betegségekre vagy
  • az egyik családtagnak ideghibája van, pl. nyitott hát (spina bifida)

Magzat a magzatvízben

Megvizsgáljuk a magzatot körülvevő belső csíraréteg (amnion) sejtjeit, valamint a magzat hámozott bőrsejtjeit és a gyomor-bél traktus sejtjeit. A laboratóriumban a sejtmintákat "tenyésztik". Sikeres szaporítás után a kromoszómák izolálhatók és elemezhetők. Ezenkívül bizonyos markerek, mint például az alfa-fetoprotein (AFP), kimutathatók a magzatvízből. Ez a fehérje különösen idegi rendellenességeknél nő, pl. pre gerinc bifide. A vizsgálat eredményei általában két-három héttel a magzatvíz gyűjtése után ismertek.

Az amniocentézis diagnosztikai pontossága átlagosan kb. 99%, az idegi hibák kissé alacsonyabb meghatározásakor - 90% -nál. Segítségével a következő diagnózisok állíthatók fel:

  • kromoszómaváltozások, pl. Down-szindróma (mongolizmus)
  • idegrendszeri hibák sorozata, például a nyitott hát (spina bifida)
  • jelentős anyagcsere-betegségek

Az abortusz kockázata az amniocentesis során átlagosan kb. 0,5-1%. Ezenkívül fennáll a fertőzés veszélye mind az anya, mind a baba számára. Naponta legfeljebb 15 amniocentézist végeznek szakosodott klinikákon és praxisokban; a kockázat ott lényegesen alacsonyabb, mint általában.

Szövetgyűjtemény gyümölcstortából

Az amniocentézist megelőzően ez a módszer a terhesség körülbelül tizenegyedik és tizenkettedik hete között alkalmazható.

A korionbiopszia, mint az amniocentesis, ajánlott a jövőbeli szülők számára, ha:

  • 35 évnél idősebb terhes nő
  • a nőnek már volt terhessége kromoszóma rendellenességekkel ill
  • ill. kromoszómális transzlációk várhatók
  • van egy családi hajlam a prenatálisan diagnosztizálható betegségekre vagy

Az eljárást steril körülmények között hajtják végre. A szükséges cellák megszerzéséhez kétféle módszer létezik:

  • Transzabdominális: A korionbiopszia ezen formájában egy vékony szúrótűt helyeznek a terhes nő hasfalán keresztül a folyamatos ultrahangvizsgálat során, és a méhlepénybe. Szövetmintát vesznek, és ennek megfelelően elemzik a laboratóriumban. Egy nő esetében az eljárás szinte megegyezik az amniocentézissel, csak más sejteket távolítanak el másutt.
  • Transzcervikális: A transzdominális eljárással ellentétben nem tűt helyeznek a hasüregbe, hanem a hüvelyen és a méhnyakon keresztül vékony katétert helyeznek a placentába. Ezt a módszert a nagyfokú szövődmények miatt már nem alkalmazzák.

A chorion villi, akárcsak a magzat, szintén megtermékenyített petesejtből származik. Ezért lehetővé teszik a gyümölcsadatok úgymond közvetett vizsgálatát. Gyűjtés után a sejteket előkészítik és a laboratóriumban ennek megfelelően elemzik, hasonlóan az amniocentézishez. A rövid távú tenyésztés eredményei általában 1-2 nap elteltével ismertek. Mindenesetre várni kell egy olyan hosszú távú kultúra eredményére, amely 2-3 hét után elérhető, mivel változások az esetek 1-2% -ában továbbra is bekövetkeznek. A következő diagnózisok lehetségesek:

  • kromoszómaváltozások, pl. Down-szindróma (mongolizmus)
  • örökletes anyagcsere-betegségek
  • A korionbiopsziában az abortusz kockázata kb. 1 - 1,5%. Itt is kisebb a kockázat, minél gyakrabban végzi a felelős orvos ezt a módszert.

Ultrahang

Az ultrahang felhasználható méretek mérésére és összehasonlítására, valamint a "látható" embrionális fejlődési rendellenességek felderítésére. Ezenkívül a gyermekek véráramlását az úgynevezett színes "Doppler" módszerrel lehet meghatározni. A jelenlegi ismeretek szerint az ultrahangvizsgálat nem jelent semmilyen kockázatot sem az anyának, sem a gyermeknek. A vizsgálat elvégezhető kívülről a hasfalon keresztül, vagy ultrahangos szonda behelyezésével a hüvelybe.

Átlátszó nyakmérés

Speciális, rendkívül nagy felbontású ultrahangos készülékek segítségével egy tapasztalt megfigyelő a koronától a farkcsontig terjedő embriókban (10–12. Hét) elvégezheti a nyak vastagságának vizsgálatát. Ez a viszonylag új módszer azon a megállapításon alapul, hogy a triszómiás embrióknak (Down-szindróma, 13. és 18. triszómiák) a legtöbb esetben vastagabb a nyak, mint a normál embrióknak.

A triszómia statisztikai valószínűségét többek között a nyak átlátszóságának a referencia szinten mért legmagasabb értéke, a koronától a farkcsontig terjedő hosszúság és a terhes nő életkora alapján számítják ki. A valószínűségi érték megszerzésének módszere nagyon bonyolult, pl. A triszómákkal végzett korábbi terhességeket is beleszámítják a számításba, és növelik a kockázatot. A biokémiai értékeket, például a PAPP-A szabad ß-HCG-t is figyelembe lehet venni.

Vizsgálat után, ha megnő a triszómia valószínűsége, a gyanút amniocentézissel vagy korionbiopsziával kell megerősíteni, mivel sok normális embrió is van megnövekedett nyakvastagsággal.

Hármas teszt

A háromszoros tesztben, amelyet MoM-tesztnek is neveznek, három specifikus fehérjét (alfa-fetoprotein, choriogonadotropin és konjugálatlan ösztriol) vizsgálnak az anyai vér szérummarkerként. A kromoszóma-rendellenességeket hármas teszttel nem lehet diagnosztizálni. Sokkal többet használnak arra, hogy megbecsüljék az anyára gyakorolt ​​kockázatot az esetleges megnövekedett fehérjeértékek alapján. Ha a szérum marker értéke a normál tartományban van, a nő kíméli a magzatvizet.

Hármas teszt segítségével ritkábban kell elvégezni az invazív vizsgálati módszereket. Bevezetése óta a terhes nők életkora alapján végzett amniocentézisek száma felére csökkent. A feltárt magzati kromoszóma rendellenességek száma azóta megduplázódott.

A nagy bizonytalanság miatt a hármas tesztet is kritikusan értékelni kell, és a terhes nőket tájékoztatni kell a következő pontokról:

A teszt nem ad eredményt a terhesség 15. hete előtt. Emiatt helytelen eredmények adódnak, ha a terhesség szakasza nem pontosan ismert. A magzatvíz későbbi vizsgálata ezért elvégezhető a 16. vagy a 17. héten. Ez 2-3 hét időveszteséget jelent az amniocentézis normál idejéhez képest. Ezután egy esetleges abortuszt viszonylag késői szakaszban, azaz csak a 20. - 21. héten hajthattak végre.

Gyanús vizsgálati eredmény esetén a legtöbb esetben nincs kromoszóma-rendellenesség, az úgynevezett hamis-pozitív teszt aránya nagyon magas.

A gyanútlan teszt eredménye nem garancia az egészséges gyermekre, hanem csak jelzi azt a megváltozott valószínűséget, hogy egy nő beteg gyermeket fog szülni.

A feltételezett eredményt amniocentézissel kell megerősíteni. A gyanús vizsgálati eredmények aránya az anya életkorával jelentősen növekszik (35 év: 16 százalék; 40 év: 90 százalék), bár a kromoszóma-rendellenességek kockázata ugyanakkor csak kismértékben növekszik.

Preimplantációs diagnosztika (PID)

A prenatális diagnózisnak ebben a speciális formában, amelyről jelenleg Németországban éles viták folynak, a nőstény petesejteket a női testen kívül spermiumokkal megtermékenyítik. A normális reproduktív gyógyászatban ezt követően a méhbe ültetik abban a reményben, hogy egészséges baba fejlődik ki. Ezzel szemben a PID-ben, amikor körülbelül nyolc sejt képződött a megtermékenyített petesejtből, az egyiket összegyűjtik és megvizsgálják, hogy nincsenek-e benne örökletes hibák. Ezután a nő eldöntheti, hogy be akarja-e ültetni, vagy meg kell-e ölni az embrionális sejteket, ill. a legegészségesebb számos embrió közül választható ki.

Következő téma
Terhes vagyok!