Meghatározás: A betegséget a mellékpajzsmirigy hormon hiányos hatása okozza a célszövetekre. Ennek alapja egy genetikai mutáció, amelynek eredményeként vagy maga a mellékpajzsmirigy-hormon receptor, vagy az ezt követő információ továbbítása a sejtbe (az úgynevezett jelátviteli kaszkád) károsodik.

pszeudohipoparatiroidizmus

Diagnosztika: Egyes típusoknál (Ia, Ic) a tipikus kép az ún Albright osteodystrophiája (alacsony termet, kerek arc, elhízás, rövid ujjak, szubkután meszesedések), más típusokban (Ib, II) ezek a megnyilvánulások hiányoznak. Más megnyilvánulások a csökkent kalciumszintből származnak, ezért hasonlóak a hypoparathyreosis egyéb típusaihoz. A laboratóriumi felvételen a parathormon tipikusan megemelkedett szintje (különbség a klasszikus hipoparathyreoidizmussal szemben) és a vér kalciumszintjének csökkenése.

Kezelés: A hypoparathyreosishoz hasonlóan kalcium- és D-vitamin készítményeket adunk be, hogy biztosítsuk azok normális vérszintjét.

Követés: A monitorozás egész életen át tartó, a klinikai állapot és a laboratóriumi paraméterek rendszeres ellenőrzésével. A vesék szonográfiai vizsgálata (nephrocalcinosis) és a szemész vizsgálata (szürkehályog) szintén megfelelő.