- Tágra nyílt szemek, kicsi az orra
- Lassú növekedés
- Kis zömök alak
- Rövid végtagok, kis lábujjak
- Lehetséges tanulási zavarok
- Nemi rendellenességek, sérvek
- Főleg a férfiakat érinti
- Diagnózis:Aarskog Scott szindróma
A Dolný Srn-i Oľga és Peter Zámečníkovci házaspár alig várta első gyermekét. Marko 2010-ben problémamentes terhesség után született meg nekik, míg a határidő lejárta előtt három héttel az orvosok rosszabb hangokat vettek észre, ezért Olga megpróbálta provokálni a szülést. A bonyolult érkezés ebbe a világba csak más problémák előhírnöke volt, amelyek még mindig a családra vártak.
Markónak születésétől fogva nagyobb feje volt, fotó: O. Z archívum.
Hatalmas szökőkút
Az anyasági kórházban végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy Marko nem éli túl a természetes születést, ezért császármetszést készítettek a rémült anyától. A fiú nem sírt szülés után, "lélegezniük" kellett, és csak öt perc múlva kezdtek el sírni. "A jelentés szerint egyértelmű koraszülési jelei vannak, és jelentősen nagy fontanelle van a fején, az egész felső részén van" - írja Olga. A fiú életének első hetei nehézek voltak, Marko igényes gyermek volt. Nagyon gyenge szívási reflexe volt, nem tudott jól szívni vagy lenyelni, az etetés kimerítő volt számára és anyjának. Problémái voltak a kólikával, és nem tudta jól kiüríteni magát, állandóan el is borult, szüleinek porszívózniuk kellett a nyálkáját. 2-3 hónapos korában egyszerre három oltást kapott. Egy hét múlva aphthae kifutott a szájából, és szülei az ügyeletre menekültek. "Ott találkoztunk egy csodálatos orvossal, aki jelezte nekünk, hogy Marko orvosi szempontból teljesen elhanyagolt. Felmerült a hydrocephalus gyanúja, mert akkor is láthatóan nagyobb feje volt a testénél "- idézi fel az anyja.
A diagnózisok ellenére Marko vidám és ügyes, fotó: O. Z archívum.
Rövid kezei problémákat okoztak neki
Az új gyermekorvos elindult Mark diagnózisának felkutatására. A hydrocephalust végül nem erősítették meg, helyébe a cisztás fibrózis gyanúja lépett, amelyet szintén megcáfoltak. "Marko nagyon hipotóniás volt, nem tudott pónikat legelni, nem akart hasra lenni, alapvetően olyan kis macska volt, aki csak feküdt és sírt" - mondja Olga. Hatéves korától kezdve hörgőproblémái, gégegyulladása és obstruktív hörghurutja volt. Lassú fejlődése volt, sokáig nem is tudott fordulni, mert rövidebb kezei voltak, amelyeket egyszerűen nem lehetett kezelni. Miattuk nem tudott se négyszerezni, se mászni, azonnal sétálni kezdett. "11 hónapos korában sétált, és csak elesése után ülve maradt és sírt, mert nem tudott felállni" - írja le anya. Abban az időben a szülők genetikai teszten estek át a fiúval, mivel sok tünet volt, és feltűnőek voltak. Nagy fej, a fej teljes felső részén nyitott fontanelle, az alsó fülek, még mindig nyitott szájjal, rövidebb karok és lábak. Azonban minden vizsgálat negatív volt.
Mia nővér nem örökölt ritka betegséget, fotó: O. Z archívuma.
A genetikusok számára online fórum segített
A családot csak Marko 7 éves koráig diagnosztizálták. Az orvosok számos szindrómára gyanakodtak, de egyiket sem erősítették meg. Mark orvosa, aki minden ellenőrzéskor fényképeket készített róla, úgy döntött, hogy megpróbál online konzultálni a világ minden tájáról származó genetikusokkal. Fotókat töltött fel egy fórumra, és a szakértők egyetértettek abban, hogy ez Aarskog Scott-szindróma lesz. Pontosan ezt jellemzik az arc és a végtagok hasonló tulajdonságai, valamint Marko alacsony testes alakja. Először 1970-ben írták le, és azóta ennek a ritka betegségnek csak kevesebb mint 100 esetét dokumentálták. A becsült előfordulási arány azonban 1: 25 000. A márkák vért vettek, de a vizsgálatok nem igazolták a szindrómát. Az esetek 30% -ában ez történik, a genetikusok továbbra is meg vannak győződve arról, hogy a fiú csak így van. A fent leírt tünetek mellett nagyon kicsi az orra is, amely már nem növekedett, problémái vannak a fogaival, mivel csaknem 10 éves korában még mindig nincsenek felső egységei, alacsony és széles nyakú, rövidített csontok és ujjak, nemi szervek és született, játékterme volt nemcsak a köldökén, hanem a heréjén is. "A végtagok aránytalansága az életkor előrehaladtával javul, de a fenekét továbbra sem lehet letörölni, problémája van a cipzár bezárásával, gombokkal vagy a zsinórok megkötésével is" - írja le Oľga.
A család jóban vagy rosszban összetartja, fotó: O. Z archívum.
Plasztikai sebészet vár rá
A fizikai tünetek mellett a fiúnak van egy autista spektrumzavara, viselkedési rendellenessége és ADHD-je is, amelyek szintén az elsődleges diagnózisához kapcsolódnak. "Mint igazi autista, Markónak csak néhány étele van, amit eszik, mást nem tesz a szájába. Az iskola számára nagy baj. Utálja a tanulást, a házi feladatok elvégzését. Diszgráfiája, diszlexiája és diszortográfiája van. Harmadik, de még mindig nem tud egyedül mondatot írni. Ő sem olvas még folyékonyan. A matematikában, valamint más tantárgyakban is jól áll, hihetetlen memóriája van, de csak olyan dolgokra emlékszik, amelyek neki megfelelnek - nevet anya. Marko beilleszkedik a klasszikus iskolába, érdekli a történelem, és amikor nagy, feltaláló akar lenni. Olgának és Peternek még fiatalabb lánya van, Miu. Eleinte féltek, hogy újabb gyereket vállalnak, és a genetikus nem ajánlotta nekik, állítólag egy fiúval 50% az esély, hogy neki is ez a szindróma lesz, egy lány nulla. Sikerült, megszületett Mia, akinek nincs Aarskog Scott-szindróma, de más egészségügyi problémáktól szenved. "Elfogadtuk Markot olyannak, amilyen. Várni fogunk 15 éves koráig, amíg befejeződik a fejlesztése, és fokozatosan foglalkozunk "tökéletlenségeivel". A szem, az orr és a száj műanyag fogai. Azonban nem veszi észre, hogy más, szerencsére ez nem zavarja. Kiállunk mellette, és apró dolgokkal várjuk őt - zárja beszédét Oľga.