Andrea Ševčovičová genetikus a Nový Čas Sunday című interjúban azt mondja, ma már nem vitatkozhatunk a génekről. Tehát hogyan működik a nem kívánt betegségek öröklésével? És miért születhet vörös hajú gyermek békésen egy barnán és egy szőkén?

000-szer

Olyan géneket kapunk szüleinktől, amelyek egyfajta receptet vagy receptet alkotnak, amely szerint fejlődünk. Így a gének sok tulajdonságunkra hatással vannak. Az emberek szeretik elemezni, hogy melyik ősükhöz hasonlítanak, vagy kik után örököltek különleges tulajdonságot. Itt kell megjegyezni például, hogy a viselkedés bizonyos mértékben genetikailag is kondicionálható. Ezért mondják az emberek gyakran - nem én vagyok a hibás, hanem a génjeimben van. Ma azonban már tudjuk, hogy sok gén kifejeződése befolyásolja azt a környezetet, amelyben élünk, és ezért ez a kifogás már nem érvényes egyetemesen.

Adhat konkrét példát is?

Számos gén vesz részt a testmagasság vagy a súly meghatározásában. És bár hajlamosak vagyunk arra, hogy magasak legyünk, valóban attól függünk-e, hogy nem csak attól függ-e, hogy genotípusunkban vannak-e gének, hanem attól is, hogy kapunk-e elegendő tápanyagot a növekedéshez. Az intelligencia esetében is ez a helyzet. Örökölhetjük a szülőktől az átlag feletti intelligencia hajlamot, de ez csak akkor történik meg, ha információgazdag környezetben mozogunk és megtanuljuk.

Mi a helyzet bizonyos betegségek hajlamával? Itt is egy adott gén nyilvánulhat meg, vagy nem?

Pontosan. Ilyen például a BRCA1 gén, amelynek mutációja emlődaganatot okoz az emberben. Nem igaz azonban, hogy nem minden, aki ezt a mutációt hordozza, szenvedni fog ebben a súlyos betegségben. Ezért a szűrés különösen fontos azokban a családokban, ahol ilyen betegség már előfordult, és az ilyen mutáció hordozóinak rendszeres orvosi vizsgálatokat kell elvégezniük.

Ha szüleimnek problémái vannak a szív- és érrendszerrel, mekkora a valószínűsége annak, hogy szívrohamot kapok?

Itt is nagy szerepe van annak a környezetnek, amelyben élsz, vagy hogyan eszel. Ma már mindenki tudja, hogy stresszes környezetben nagyobb a betegség kockázata. Ebben az esetben is a genetikai hajlam és a környezeti hatások hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához. Érdekes, hogy egyes gének, amelyek egyrészt egészségügyi problémákat okozhatnak (pl. Magas vérnyomás), másrészt lehetővé teszik hordozóik számára, hogy jobb sportteljesítményt érjenek el. Ezt gyakran megfigyeljük a sportolóknál.

A tudomány és különösen a genetika napjainkban ugrásszerűen halad előre. Vannak emberek, akik DNS-sel diagnosztizálhatják hajlamuk listáját, hogy tudják, hogyan kell élni és mit kerülni.?

Igen, ma már vannak olyan vállalatok, amelyek a DNS-mintád segítségével megvizsgálják bizonyos betegségek hajlamait. De van egy probléma. Amikor ezt az elemzést a genetikában laikus személy végezheti el, az megijesztheti. Például, ha kiderül, hogy a fent említett BRCA1 génben mutáció van, amely mellrákkal társul. Maga a mutáció azt jelenti, hogy hordozójának megnő a betegség kockázata, de ez nem jelenti azt, hogy e mutáció hordozóinak száz százaléka rákot fog kapni. Itt fontos hangsúlyozni a környezet és az életmód hatásait. Tehát rajtunk múlik, hogy a betegségek egy része megnyilvánul-e.

Mi olvasható ki a DNS-ből?

A DNS olyan, mint az ujjlenyomatunk. Az azonos ikrek kivételével minden ember egyedi. A DNS-től kezdve elemezhetjük a különböző betegségek hajlamát, megtudhatjuk a magzat nemét és a prenatális diagnózist. A bűncselekmény helyszínéről izolált DNS lehetővé teszi az elkövetők azonosítását, a DNS-elemzés alapján meghatározható az apaság, vagyis az apai tesztek apai vitákban. A DNS-t evolúciós tanulmányok készítésére és az emberi történelem rekonstruálására is fel lehet használni.

Kutatási munkájában a DNS-károsodások kijavításával is foglalkozik. Hogyan jönnek létre és hogyan javíthatók?

Minden egyes emberi sejtben naponta 10-20 000 spontán DNS-károsodás van, ami nagyon sok. Olyan változások zajlanak, amelyek kezeletlenül betegség, például rák kialakulásához vezethetnek. Ezért testünk minden sejtjének van egy olyan mechanizmusa, amely felismeri és kiküszöböli a károsodást. Vannak emberek, akiknek rendellenességei vannak ezekben a mechanizmusokban, és ez aztán súlyos betegségekben nyilvánul meg. Például létezik Xeroderma pigmentosum szindróma, amely a bőrrák fokozott előfordulásával nyilvánul meg. A betegségben szenvedő gyerekeket éjszakai gyerekeknek nevezik, mert nem tudnak nappali fénybe menni. Van egy mutációjuk abban a génben, amelyre rendkívül érzékenyek az UV sugárzásra. Ezeknek a betegeknek speciális kezelési rendet kell alkalmazniuk, és speciális ruházatot kell viselniük.

Ezek a DNS-károsodások a test idő előtti öregedéséhez is vezetnek?

Az öregedés egyik elmélete szerint a DNS károsodás felhalmozódása idő előtti öregedéshez vezet. Minden egészséges sejt alkalmazkodik ahhoz, hogy képes legyen megszüntetni a spontán vagy a sejtanyagcsere eredményeként keletkező DNS-károsodást. A DNS károsodását azonban külső tényezők is okozhatják, amelyek magukban foglalhatják a cigarettafüstöt és az UV-sugárzást.

Jelenleg iskolákba jár a Genetics on Wheels projekt keretében, amelynek Ön a menedzsere. Részletesebben elmondhatja, miről van szó?

Ezzel a projekttel szeretnénk megismertetni a középiskolás diákokat a genetikusok laboratóriumi munkájával. A genetika ma fontos szerepet játszik minden ember mindennapi életében. A genetikai tesztek eredményeivel találkoznak olyan orvosok, akik "személyre szabott" terápiát vagy törvényszéki tudósokat és ügyvédeket írnak elő egy bűncselekmény tisztázására, vagy olyan szülők, akik várják áhított gyermeküket, akik meg akarják tudni a betegség valószínűségét. A genetika körülöttünk van, ezért úgy döntöttünk, hogy elkészítjük ezt a projektet. Nem csak előadásokat tartunk, hanem az interneten is megtalálhatók. Meg akarjuk mutatni a diákoknak, hogy a krimisorozatokból ismert módszerek közül sok már elvégezhető a középiskolában.

Lehet barna és szőke, vörös hajú babája?

Ők tudnak. A hajfestés öröklődése esetén nemcsak egy gén dönt a keletkező színről, hanem több is. A gyermek mindig az eredeti szülői jellemzők kombinációja. Tehát semmit nem lehet pontosan kiszámítani. A létrehozott utód egyedülálló és meglepetés a szülők számára. Ha a szülőket érdekli, milyen színű lesz a baba haja, akkor várniuk kell a születésig. Ha azonban súlyos betegség fordult elő családjukban, akkor jogosultak a prenatális diagnózisra, és megtudják, mennyire valószínű, hogy utódaik szenvednek a betegségtől.

Ikrek a genetikai jelenségben?

Amellett, hogy az azonos ikrek gyakran nem ismerhetők fel, érzelmileg is kötődnek egymáshoz. A genetika szempontjából az ikreket azonos és kettős ikrákkal osztjuk szét. A kettős petéket úgy alakítottuk ki, hogy egyszerre két különböző petét érleltünk és két különböző spermiummal megtermékenyítettük őket. Az eredmény két genetikailag megkülönböztetett egyén. Érdekesek azonban azok az azonos ikrek, amelyek valójában klónok. A megtermékenyített petesejtek első szétválása során a sejtek elválasztásával és két különálló, genetikailag azonos egyed kialakulásával jöttek létre. Génjeik azonosak, ezért kívülről nagyon hasonlóak, főleg fiatalon. Az életkor előrehaladtával a hasonlóság közöttük már nem olyan nagy, különösen, ha különböző környezetekben élnek. Néha előfordul, hogy bár genetikailag azonosak, egyikük valamilyen súlyos betegségbe kerül, míg a másik rendben van. Ez egyben annak a bizonyítéka, hogy egyes gének expresszióját befolyásolhatja a környezet.

Ma azt mondják, hogy célzott terápiával lehetséges az emberi test génjeinek megváltoztatása. Például a sportolók nagyobb izmokkal és hasonlókkal rendelkeznek, hogy erősebbek legyenek. Hogyan működik és etikus az embereket a vágyaikhoz igazítani?

Az emberiség történetében tanúi lehettünk annak, hogy bármilyen felfedezést, bármilyen hasznos is legyen, vissza lehet használni. Ez igaz a genetikában is. Fontos, hogy a megszerzett ismereteket az emberiség érdekében használják fel, például súlyos és egyelőre gyógyíthatatlan betegségek kezelésében génterápiával. Másrészt vannak olyan esetek is, amikor a tudással visszaéltek, például géndopping és hasonlók. Úgy gondolom, hogy itt fontos az oktatás. Segíthet a Genetics on Wheels projektünk is, ahol a hallgatókkal a genetikai kutatás etikai vonatkozásaival kapcsolatos különféle kérdéseket is megvitatunk.

Ki ez Andrea Sevcovicova (45)
Biológiát tanult a pozsonyi Comenius Egyetem (PriF UK) Természettudományi Karán, ahol továbbra is a Genetikai Tanszék helyettes vezetőjeként dolgozik. Tanulmányait és munkahelyi tartózkodását Genfben, Portugáliában, a Cseh Köztársaságban és Bulgáriában végezte. A biológiai olimpiának az egész szlovákiai bizottságának tagja, a pozsonyi Károly Tudományegyetem Természettudományi Karának hallgatói tudományos konferencia szakmai garanciája és a Genetika a kerekeken oktatási projekt garanciája.