A hemoglobin két alfa-alegységből és két béta-alegységből áll (a négy alegység mindegyikét más színnel jelölik, bár a kettő és a kettő mindig ugyanaz). Az egyik alegység kialakításának elmulasztása thalassemiát eredményez.

genetikai

A thalassemia több örökletes vérbetegség gyűjtőfogalma, amelyek a vér pigment hemoglobinjának egyik komponense termelődésének rendellenességével összefüggésben fordulnak elő. Megmutatkoznak a jelen lévő vérszegénységben és az ebből adódó nehézségekben, amelyek sok fokozatúak. Jellemzően ez a betegség az α fehérje alegység (úgynevezett Α-thalassemia) vagy ß (úgynevezett ß-thalassemia) kialakulásának hibájából adódik - a ritka γ és δ alegységek ritkán okoznak thalassemiát.

A thalassemia az ún Hemoglobinopathia - egy másik kinézetű hemoglobin. A hemoglobin alegységek részleges vagy teljes hiánya van, ami problémákat okoz az oxigén szövetekbe történő szállításában.

A thalassemiákat az adott hemoglobin alegység megfelelő génjeinek mutációi okozzák. Ha egy adott génből egy allél mutálódik, akkor a kisebb (heterozigóta) thalassemiára utalunk; amikor mindkét allél mutálódik, az ún súlyos thalassemia (homozigóta). A homozigóta α-thalassemia szinte nem kompatibilis az élettel (a magzat oxigénhiány miatt gyakran meghal a méhben), a homozigóta ß-thalassemia szintén nagyon nehéz és meddőséghez vezet a nőknél. A heterozigóta thalassemia általában sokkal enyhébb lefolyású.

Az alfa thalassemia tünetei:

  • Vérszegénység - a súlyosságától függően tünetmentes lehet, vagy légszomjat, a bőr és a kötőhártya sápadtságát, szívdobogást, leesést és összeomlást, fülzúgást, fáradtságot, gyengeséget, fogyást, nem boldogulást stb.
  • hepatomegalia (megnagyobbodott máj), splenomegalia (megnagyobbodott lép)
  • alkar fekélyek
  • hematopoiesis ürítése a csontvelőben - fertőzések, vérszegénység, vérzés
  • a csontváz fejlődésének változásai, anyagcsere-változások
  • osteopenia és hajlam a csont törékenységére
  • kompressziós csigolyatörések
  • a bordák hagyományos alakúak, szögletesebbek

A béta thalassemia tünetei:

  • különböző fokú vérszegénység, hatástalan vörösvértest (vörösvértestek termelése)
  • sárgaság a vörösvérsejtek fokozott lebomlása miatt
  • szívelégtelenség és szívritmuszavarok
  • krónikus hepatitis, hepatomegalia, az epehólyag és a lép változása

Terápia: A súlyosságtól és a szövődményektől függ. Szükség szerint vérátömlesztést, lépműtétet (lépműtétet), a máj kezelését, krónikus hepatitist, egyéb szövődmények kezelését végeznek. Néha a kezelés vérképző őssejt-transzplantáció.