Az Pozsonyi Comenius Egyetem Orvostudományi Karának Autisztikai Kutatási Akadémiai Központján belül olyan kutatásokat folytatok, amelyek célja egy potenciális biomarker - egy biológiai tulajdonság megtalálása, amely kiegészítené az autizmus spektrum rendellenességeinek diagnózisát. A biológiai indikátor felgyorsíthatja a diagnózist és segíthet ennek a rendellenességnek a felismerésében már korai életkorban, amikor a viselkedési megnyilvánulások még nem tisztázottak (vagyis két év alatti gyermekeknél).
Világszerte az autizmus spektrum zavarai alá tartozó neurodevelopmentális rendellenességek gyors növekedését tapasztalhatjuk, amelyek jellemzően abnormális viselkedésként jelentkeznek. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek bizonyos hiányosságai vannak a társas interakcióban, néha a kommunikációban, a gyermekek gyakran nem verbálisak - nem értik a beszédet, szűken meghatározott érdekeik és sztereotip viselkedésük van, ragaszkodnak ugyanazok a tevékenységek ismétléséhez és mindig ugyanúgy.
A rendellenesség születés előtt jelentkezik, amikor az agy másképp fejlődik, mint egészséges egyéneknél. Külsőleg ezeket a rendellenességeket csak a gyermek viselkedésével lehet ellenőrizni. Ezt a rendellenességet azonban a súlyosságának különböző mértéke, valamint a fiúk és a lányok viselkedésének bizonyos "sajátosságai" jellemzik, így nem kell minden megnyilvánulást egyformán képviselni minden autista spektrum zavarban szenvedő gyermeknél. Állítólag autizmus spektrum rendellenességről van szó, és valójában nagyon heterogén embercsoport.
Az autizmus diagnózisa kihívásokkal néz szembe e különbségek szempontjából. Az autizmus spektrum rendellenességeit gyakrabban diagnosztizálják a fiúknál, mint a lányoknál. Az ilyen rendellenességgel rendelkező fiúk aránya a lányokhoz képest, amelyet a közelmúltig jelentettek, 4: 1 volt. A legfrissebb külföldi adatok szerint ez már 3: 1. Kérdéses azt mondani, hogy "nő" az autista lányok száma, mert egyes szakértők szerint a jelenlegi diagnosztikai módszereket alkalmazva a korábbiakhoz képest csak több esetet fedeztek fel.
Természetesen nagyon kisgyermekeknél, kisgyermek életkoruk alatt, nem minden megnyilvánulás lehet egyértelmű, ezért a diagnózist, amely a gyermek pszichológiai vizsgálatából áll, nagyban elősegítené egy bizonyos biomarker. Ezen a kifejezésen olyan fizikai tulajdonságot értünk, amelynek jelenléte egyértelműen jelezné, hogy a magzat fejlődése során néha rendellenességek jelentkeztek a központi idegrendszer kialakulásában.
Korábbi, többnyire külföldi tanulmányok, amelyek e rendellenesség biomarkereit keresték, nem jutottak egységes vagy meggyőző következtetésekre. Az ismertebbek között vannak olyan állítások, amelyek szerint az autista gyermekek feje átmérőjük nagyobb, mint a kisgyermekeké (ami megfelelne az autizmussal élő gyermekek nagyobb és nehezebb agyának), de ez a tulajdonság nem minden gyermeknél volt megfigyelhető, csak egy bizonyos életkorban maradt fenn, és szellemileg retardált, autizmussal élő gyermekeknél, éppen ellenkezőleg, a fej kerülete kisebb volt, mint az általános populációban.
Ezenkívül megvizsgálták a második és a negyedik ujj hosszának arányát, amelyet a magzatra ható tesztoszteron megnövekedett szintjének biomarkerként tekintenek. Azt vizsgálják, hogy az ebben a rendellenességben szenvedőknek van-e hosszabb a negyedik ujjuk, mint egy másodpercük. Az egyik elmélet szerint a férfi hormonok emelkedett szintje, amely befolyásolja a negyedik ujj (gyűrűsujj) növekedését, társulhat az autizmussal. A kulcsfontosságú időszak az a periódus volt, amelyben a nemi hormonok hatottak a magzatra, és az eredmények megkérdőjelezhetők. A potenciális biokémiai markereket kereső egyéb tanulmányok nehézségekkel szembesültek az autizmusban előforduló társbetegségek miatt.
A jó biológiai mutatónak olyan fizikai tulajdonságnak kell lennie, amely a magzat agyával egyidőben alakul ki, és jeleznie kell a normális fejlettségtől való eltéréseket, amelyek a születés után is fennmaradtak. Ugyanakkor ennek a tulajdonságnak stabilnak kell lennie a gyermek növekedése során, vagyis nem változhat. Az ujjlenyomatok olyan fizikai jellemzők közé tartoznak, amelyek jelzik, hogy a magzat mennyire képes jól megbirkózni a fejlődés során fellépő zavarokkal.
Az ujjlenyomatok körülbelül 7/8-ból képződnek. terhesség hetében, és végleges formájukat a 24. hét előtt érik el. Elmondható, hogy a méhen belüli élet negyedik hónapja óta egyedi ujjlenyomatokat hoztunk létre, amelyek megegyeznek az életünk végéig az ujjainkon. Ugyanebben az időszakban (3. - 4. hónap) a magzat agya nagy szerkezeti változásokon megy keresztül, a félgömbök lateralizálódnak és ez olyan rendellenességek előfordulására hajlamos időszak, amelyek később pl. mint autizmus spektrum rendellenességek.
Az ujjlenyomat egy nagyon érzékeny folyamat a zavaró tényezőkre. Ha a magzat nem képes jól megbirkózni ezekkel a hatásokkal, a jobb és a bal kéz ujjlenyomatai aszimmetrikusak. Ez az aszimmetria nem csak az ujjlenyomatokhoz kapcsolódik, hanem egyéb fizikai jellemzők kismértékű eltérése is lehet, amelyek szabad szemmel nem láthatók.
Ha a magzat fejlődés közben kitett, pl. fertőzés, parazita, környezeti toxin, ha az anya alkoholt fogyasztott, de emelt hőmérsékleten is, nagy mennyiségű energiát kellett elköltenie a mellékhatások "leküzdésére". Azok a tényezők, amelyek a genetika mellett szerepet játszanak az autizmus kialakulásában, potenciálisan azok, amelyek aszimmetriákat okoznak, amelyek ujjlenyomatok segítségével észlelhetők, és elméletileg biomarkerként szolgálhatnak. A zavarok jelenlétében kifejlődő gyümölcsök nem csak lassabban nőnek, hanem kis eltéréseket mutatnak a központi szimmetriától, ezért aszimmetrikusak.
Autizmussal élő gyermekek ujjain megvizsgáljuk, hogy a jobb és a bal kéz formációi megegyeznek-e. Megfigyeljük, hogy pl. a jobb kéz mutatóujja ugyanolyan alakú, mint a bal kéz mutatóujja. Mindenekelőtt megvizsgáljuk az első szintű részleteket, amelyek az alapvető képződmények, amelyek szabad szemmel láthatók, és laikusok számára is könnyen megkülönböztethetők. Ha pl. azt tapasztalja, hogy a jobb keze hüvelykujjánál más formáció van, mint a bal kéz hüvelykujján. Ez aszimmetriának számít, de nem kell mondania semmit arról, hogy idegfejlődési rendellenessége van-e. Tudományos szempontból ez jelentheti pl. csak hogy a fejlesztés során zavaró tényezőknek lehetett kitéve, amellyel jól megbirkózott.
Ha egy neurotípusos (egészséges) egyénnél nagyfokú aszimmetria alakul ki, az azt jelenti, hogy teste képes volt kompenzálni bizonyos tényezők negatív hatásait. Itt azonban fontos felismerni, hogy mind a neurodevelopmentális rendellenességek, mind az autizmus genetikailag meghatározottak, és amit megfigyelünk, az csak a környezet hatása arra, hogy a rendellenesség valóban megnyilvánul-e vagy sem. A magzat genetikai berendezése mellett az anya és a magzat immunrendszere is szerepet játszik.
Meghatározzuk az aszimmetria mértékét, amely tükrözi a magzat által okozott zavaró hatások mértékét, valamint a velük való megbirkózás képességét. Eddig azt tapasztaltuk, hogy a jobb és bal kéz első, harmadik és ötödik ujjának aszimmetrikus jellemzői lényegesen gyakoribbak az autista fiúknál. Összehasonlítottuk az autista fiúk hüvelykujján, középső ujján és kisujján található képződményeket neurodevelopmentális rendellenesség nélküli fiúkkal, sőt, a rendellenességben szenvedő fiúknál ezen a három ujjon aszimmetria mutatkozott. Így azok a fiúk, akiknek nem volt neurodevelopmentális rendellenességük, szimmetrikusabban viszonyultak az ujjlenyomatokhoz. Az intellektuális tehetségű fiúk bizonyultak a legszimmetrikusabbnak. Ezenkívül olyan specifikus egységek felfedezésére akarunk koncentrálni, amelyek specifikusak lennének az autizmus spektrum rendellenességeire, így azok nagyobb mértékben fordulnának elő autista embereknél.
[RNDr. Klaudia Kyselicová, PhD.]
Autizmus Kutatási Akadémiai Központ
Élettani Intézet
A BA Comenius Egyetem Orvostudományi Kar