Szia. Szeretném megkérdezni: a törvény szerint az egészségbiztosító társaságok fizetik az újszülöttek szűrésének keretében a leggyakoribb örökletes anyagcserezavarok diagnózisát is. a saroktól egy csepp vértől születésig 92 óráig. nem tudod pontosan?
Azt is szeretném kérdezni, hogy azok, akik tették, kaptak-e pozitív eredményeket? így bizonyos hibák megerősítést nyertek?
és még egy dolog: diétázott és kiterjesztett diagnózist készített e metabolikus rendellenességekről? Egy általam idézett cikk szerint több tucat ilyen rendellenesség van, és ez 20e-ben történik. Tapasztalatot, megfigyeléseket, véleményeket kérek, .Köszönöm.
Az @usiko eredményeket elküldjük a gyermekorvosnak. ha pozitívak, általában a mintavételt még egyszer megismétlik, és az étrendet a kezelési rendhez igazítják.
nagyon valószínűtlen, hogy ha rossznak bizonyulna, az étrend egészséges lenne. de az biztos, hogy megismétli önmagát
Nem ismerek senkit, aki végezhetne kiterjesztett szűrést, és a 20e összeg miatt szörnyen éreztem magam. ha azonban a szülőknek örökletes rendellenességük van, különösen azoknál a problémásaknál, amelyek nem szerepelnek az alapvizsgálaton, akkor az anya a szülészeti kórházban elmondja, és ennek a betegségnek a vizsgálatát részesítik előnyben, mivel néha speciális étrendi rendszer miatta van felállítva
mentális retardációhoz, sérüléshez vagy akár halálhoz is vezethet.
A száraz vércsepp újszülöttek vizsgálata, amely az egyik megelőző módszer a következő rejtett betegségek keresésére:
endokrin betegségek - veleszületett hypothyreosis,
veleszületett mellékvese hiperplázia, amelyek folyamatos hormonterápiát igényelnek,
diétával kezelt fenilketonuria örökletes metabolikus rendellenessége
közelmúltbeli és örökletes metabolikus betegség cisztás fibrózis.
Mit határoz meg a "száraz csepp" alapján
A szűréshez használt száraz vérminta segít meghatározni a fenilalanin szintet a fenilketonuria, a tirotropin a veleszületett hyperthyreosis kimutatására, a 17-hidroxi-progeszteron a veleszületett mellékvese hiperplázia kimutatására, valamint az immunoreaktív tripszin az újszülöttek cisztás fibrózisának kimutatására, valamint az ellátás és az ellátás nyújtása.