Egyeseket meg tudunk magyarázni, másokat nem. A gyermekek hány százaléka érintett?

alatt

Ön is aggódik amiatt, hogy gyermekének nem lesz-e veleszületett rendellenessége? Tudod, hogy léteznek és mit jelentenek? A veleszületett rendellenesség vagy genetikai rendellenesség olyan betegség, amellyel a gyermek megszületik. Kromoszóma, örökletes vagy környezeti probléma eredményeként merülhet fel. Néha azonban a hiba oka ismeretlen. A gyermekek körülbelül 3 százaléka veleszületett rendellenességekkel születik.

Bár gyakran egészséges anyák születik kockázati tényezők nélkül, mégis léteznek. 35 év feletti terhesség, genetikai rendellenesség a család történetében, drogfogyasztás, bizonyos fertőzések, mesterséges megtermékenyítés, többes terhesség, cukorbetegség.

Kromoszóma rendellenességek

A veleszületett rendellenességek ezen csoportját hiányzó vagy redundáns kromoszóma okozza. Az ilyen terhességek gyakran vetéléssel végződnek, de számos olyan kromoszómaállapot létezik, amely miatt a magzat életben marad.

A Down-szindróma ezek közül a leggyakoribb, 600 gyermek közül körülbelül egyet érint. A kockázat az anya életkorával növekszik. Pozitívumként elmondható, hogy manapság a Down-szindrómában született gyermekek számára számos szolgáltatás nyújt életminőségüket.

Patau-szindróma (Trisomy 13) és Edward-szindróma (Trisomy 18)

Ritkábban fordulnak elő, mint a Down-szindróma, körülbelül 4000 újszülöttet érintenek. Az ilyen rendellenességekkel küzdő gyermekek azonban általában többszörös egészségügyi problémákkal küzdenek, beleértve a szívhibákat is, és nem élnek egyéves korukig.

Turner-szindróma

Egy másik ritka rendellenesség, amely csak nőknél fordul elő, 4000 lányból 1-et érint. Nem mondható el egyértelműen, hogy a Turner-szindróma nem befolyásolja az intelligenciát. Vannak esetek, amikor az érintett nők normális intelligenciával rendelkeznek, de vannak olyanok is, amikor nincs, gyakran tanulási nehézségeik vannak, emellett jelentősen befolyásolják az empátiát és a kapcsolódó dolgokat (érzelmi IQ). Noha bizonyos egészségügyi problémákat jelent, az érintett nők hosszú és egészséges életet élhetnek a megfigyelés és a kezelés során.

Klinefelter-szindróma

Ez a nemi kromoszóma-rendellenesség csak a férfiakat érinti, és körülbelül 500-1000 fiút érint. Kevesebb tesztoszteront termelnek, gyakran magasak és tanulási nehézségekkel küzdenek. Sok Klinefelter-szindrómás fiú és férfi csak enyhe problémákkal küzd, amelyek nem befolyásolják hátrányosan az életüket.

Örökletes rendellenességek

Különböző típusú örökletes rendellenességeket ismerünk. Attól függ, hogyan öröklik. Autoszomális domináns öröklődés esetén a szülő egy génje elegendő, és a gyermek szenvedni fog a betegségtől.

Például Huntington-kór. Autoszomális recesszív öröklés esetén a gyermeknek mindkét szülőtől származó génekkel kell rendelkeznie ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon, például cisztás fibrózis.

Ebben az esetben a gyermek akkor hordozó, ha csak egy ilyen génje van. Ha autoszomális domináns, akkor minden gyermeknek 50% az esélye, hogy szenved a betegségtől, ha az egyik szülő rossz génnel rendelkezik. Ha autoszomális recesszív és mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25% az esélye.

Az öröklődés formái kapcsolódnak a nemi X vagy Y kromoszómákhoz is. Ha az X-kromoszómához kapcsolódó öröklődésről van szó, akkor ez minden fiút érint, de a lányoknál ez összetettebb.

Sarlósejtes anaemia

Az afrikai származású emberek leggyakoribb örökletes rendellenessége. Az sarlósejtes betegség a vörösvértesteket érinti, és kb. 500 afrikait érint.

Tay-Sachs-kór

Örökletes betegség, amely főleg zsidó származású embereket érint. Károsítja az agy és a gerincvelő idegeit. Az általános populációban 320 000 gyermekből csak 1 születik a betegségben.

Béta-thalassemia

Genetikai rendellenesség, amely gyakoribb a mediterrán térségben élő embereknél. Ez a vér olyan betegsége, amely vérszegénységhez vezet, mert befolyásolja a vörösvértestek termelésének módját. 10 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő az Európai Unióban.

Környezeti rendellenességek

A csecsemő fejlődését az anyaméhben olyan anyagok és fertőzések is befolyásolják, amelyekkel az anya érintkezésbe kerül: alkohol, drogok, bizonyos gyógyszerek, himlő, rubeola, szifilisz vagy toxoplazmózis. Fontos, hogy ez hogyan hat a gyermekre?

A terhesség azon szakaszától kezdve, amelyben az anya van (általában az első trimeszter a legkiszolgáltatottabb), a kitett toxin mennyiségétől és az expozíció időtartamától kezdve.

A környezeti toxinoknak való kitettség befolyásolhatja a gyermek testének bármely rendszerét, beleértve a fejet, az arcvonásokat, az agy működését, az idegrendszert, a szívet, a látást, a hallást és a csontokat. Súlyos esetekben halálhoz vezet.