amelyet

A genomika génekből származó egyedi kódokat vizsgál. Segít megérteni, mi különböztet meg bennünket mindannyian és miben vagyunk egyformák. Megvizsgálja a gének fontosságát az öröklődés szempontjából. A technológiák elengedhetetlenek a modern genomikában, számítógépek nélkül nem lehetne elolvasni és tovább elemezni a genetikai kódot. A genetikai kód valójában olyan, mint a számítógépes programozási kód. Kivéve, hogy nem két karakter váltakozik - nulla és egység, hanem 4 karakter - T, A, G és C betű.

1/A genomika fontossága a gének és az öröklődés megértésében

Sok éven át a diákok megtudták, hogy az egyik domináns gén kontrollálta a barna vagy a kék szemet, és hogy a kék szemű szülőknek nem lehet barna szemű gyermekük. Az 1990 óta kifejlesztett technológia segített megállapítani, hogy legalább 10 gén valóban hozzájárul a szem színéhez. Ezen génvariánsok kombinációja az emberi genomban (genetikai kód) elképesztő színtartományt hoz létre az emberi szem számára. Más funkciók még bonyolultabbak. Például az ember magasságának körülbelül 80% -át több mint 700 genomiális variáns szabályozza, amelyek mindegyikének önmagában nagyon csekély hatása van.

2/A genomika megváltoztatja a rák diagnózisának és kezelésének módját

Amikor a rákos sejtek nagyon gyorsan növekednek és elpusztulnak, DNS-jük egy részét felszabadítják a véráramba. Lehetővé teszik a keringő tumor DNS (vagy ctDNS) kimutatását a betegek vérében a közvetlen tumorgyűjtés (szöveti biopszia) helyett. Most olyan vizsgálataink vannak, amelyek elég érzékenyek ahhoz, hogy a ctDNS ezen darabjait a vér normális DNS-jétől elkülönítve detektálják és szekvenálják. Ezt "folyékony biopsziának" nevezik.

3/A genomika lehetővé teszi a gazdák számára, hogy felkészüljenek a klímaváltozásra

Mendel borsóval végzett kísérleteiből megtudtuk, hogy a növényeknek vannak olyan génjeik, amelyek befolyásolják tulajdonságait, például a magasságot, a mag alakját és a színét. Ezenkívül meghatározhatunk olyan specifikus variánsokat azokban a génekben, amelyek hozzájárulnak a genom szekvenálásának kívánt tulajdonságaihoz. Így választhatjuk ezeket a genomiális variációkat a jövőbeni növények számára, amelyek ellenállnak az éghajlatváltozásnak.

4/Az öröklés nem sors

Noha örököljük a géneket, egyszerűen elvégezzük a genomot, de a táplálékkal, a környezettel, amelyben találjuk magunkat, vagy az átélt érzésekkel befolyásolhatjuk a test olvasását. A tudósok még mindig nem tudják pontosan, hogy egy organizmus miként olvassa el genetikai kódját, és hogy pontosan mi és hogyan hat rá. Csak néhány területet vizsgálnak.

1944-1945 telén Németország blokkolta az élelmiszer-ellátást Hollandiába, ezért a lakosság éhínségtől szenvedett. A „holland éhség tél” hatásait az éhínség alatt terhes nőknél született gyermekeknél tapasztalták. A terhesség alatt alultáplált anyák csecsemőinek életük során nagyobb volt az elhízás gyakorisága, mint az éhség előtt vagy után született testvéreiknél. Nagyobb volt a krónikus betegségek, például a cukorbetegség kockázata is. Meglepő módon azt találták, hogy ezeknek a gyermekeknek a gyermekeinél is nagyobb a kockázata ugyanazoknak a krónikus betegségeknek. Úgy tűnt, hogy valamit át lehet adni generációkon keresztül, de nem a DNS-szekvencia változásaihoz. A kutatások egyértelműen kimutatták, hogy ezekben a gyermekekben a DNS metilációs mintái megváltoztak, és a megváltozott mintákat saját gyermekeik örökölték, megváltoztatva egészségi állapotukat.

Tudjuk, hogy az étrend közvetlenül befolyásolja a metilációt, mert az étrendben lévő tápanyagokat maguk a metilcsoportok biztosítják. Ez azt jelenti bármelyik szülő étrendje befolyásolhatja gyermekei és unokáinak egészségét. Ez azonban nem csak diéta - meggyőző bizonyítékok vannak rá dohányzó a metilezési mintákat is megváltoztathatja. Az epigenomikus minták a terhesség alatti alkoholfogyasztással is megváltoztathatók.

5/Hirtelen lehetséges a ritka betegségek diagnosztizálása

A Földön mintegy 350 millió ember él ritka rendellenességekkel, és 95% -uknak nincs jóváhagyott kezelése. Sok ember problémáját még mindig nem diagnosztizálják.

Matt Might és felesége, Cristina szinte azonnal tudták, hogy fiuknak, Bertrandnak vannak olyan nehézségei, amelyek az idő múlásával súlyosbodtak. Számos ismert genetikai állapotra késztették, de egyikük sem erősítette meg Bertrandot. 2010-ben beiratkoztak egy tanulmányba a Duke Egyetemen, amely DNS-szekvenálást használt a diagnosztizálatlan rendellenességben szenvedő gyermekek megsegítésére. Ez egy évbe telt, de végül megtudták, hogy Bertrand mutációval rendelkezik az NGLY1 nevű gén minden példányában. A Bertrand-mutációk azt jelentették, hogy nincs funkcionális N-glikanáz-1 fehérje (amely ezt a gént kódolja). Rendellenessége olyan ritka volt, hogy soha nem dokumentálták ennek a génnek a mutációit. Ő volt az első ismert személy, akinek nincs ilyen fehérje. Segített meghatározni a tünetek listáját, amikor valaki nem rendelkezik NGLY1 fehérjével, beleértve azt, hogy nem képes könnyeket kiváltani vagy bizonyos izmokat megfelelően mozgatni. A Bertrand tüneteinek és mutációinak ismerete gyorsan lehetővé tette legalább 15 további, ugyanabban a betegségben szenvedő gyermek azonosítását, valamint az NGLY1 Alapítvány létrehozását a betegség kutatásának és a lehetséges kezelések megvalósításának támogatására.

A 6/Genomics segít kiválasztani a megfelelő gyógyszert az egyes betegeknek megfelelő dózisban

A drogok adaptálása az egyénekhez genomjuk alapján nem lenne lehetséges sok ember genomjának szekvenálása és a gyógyszerekre adott válaszaik összehasonlítása nélkül. A farmakogenomika kutatói azt vizsgálják, hogy a genomiális szekvencia specifikus változatai hogyan befolyásolják a gyógyszerekre adott egyéni választ. Ma meg tudjuk állapítani, hogy a gyógyszer beválik-e a beteg számára, és gyengébben, erősebben vagy egyáltalán nem fog-e hatni. Azt is felfedhetjük, hogy az egyén teste képes-e megszabadulni a használt kábítószertől azáltal, hogy inaktiválja, vagy kiválasztja a vizelettel.

7/A genomika forradalmat tesz lehetővé a magzat születés előtti tesztelésében

A sokéves prenatális vizsgálat invazív eljárásokat és a vetélés kockázatát igényelte. A DNS-szekvenálás lehetővé teszi számunkra, hogy teszteljük a meg nem született csecsemő specifikus hibáit egy terhes anya kis vérmintájának felhasználásával. Sejt nélküli magzati DNS-vizsgálat nem invazív prenatális vizsgálat. A terhesség nagyon korai szakaszában elvégezhető. Évente világszerte több millió terhes nőnek vetik alá ezt a tesztet. Ezzel a vizsgálattal az anyák fontos információkat tárhatnak fel nemcsak a magzat egészségi állapotáról, hanem egészségükről is. Ez történt pl. Marin Mejia esetében, amikor az orvosok megtudták, hogy csecsemőjének nincsenek kromoszóma-rendellenességei, de Marinnak rákja van. Ezután beállíthatják a lehető legjobb terápiát terhesség, koraszülés és az ezt követő intenzív anya-kezelés alatt.

8/A genomika előrehaladt az egyes mikrobák és közösségeik vizsgálatában

Az influenza mellett a legmodernebb genomiális technológiákat használják az Ebola és Zika vírusok által terjedő és mutáns fertőzések megfigyelésére. A betegséget okozó mikrobák mellett vannak "jó" mikrobák is. Bélünkben élnek, nélkülük és működő immunrendszer nélkül, e mikroorganizmusok rendszeres kitettsége nélkül nem tudnánk megfelelően megemészteni az ételt. Még saját immunrendszerünket is edzik, hogy mi a "jó" és mi a "rossz" a mikrobiális világban. A genomszekvenálás megmutatta, mennyire változatosak a mikrobiális közösségeink. A genomi változatok kutatása a baktériumok antibiotikum-rezisztenciája esetén is hasznos lehet.

9/A genomika lebontja az ötleteket arról, hogy mi is a faj

Kiderült, hogy két önmagát ugyanazon fajnak nevező ember genomi szinten teljesen különbözhet. A genomika segít megérteni a származás, az etnikai származás és a faji identitás összetett és egymással összefüggő kapcsolatát. A genom előrehaladásának etikai, jogi és társadalmi vonatkozásaival kapcsolatos folyamatos vizsgálatok segíthetnek az akadályok elhárításában és a felmérésben, hogy mi van és mi nincs a DNS-ben - és mit jelent nekünk, családunknak és közösségünknek. A modern genomika átalakítja identitásunkat.

Afrika-amerikaiak körében végzett nagy vizsgálatok kimutatták, hogy genomjuk átlagosan az európai DNS-szekvenciák 25 százalékát tartalmazza. Ugyanezekben a tanulmányokban az amerikai lakosság latin genomjai afrikai, indiai és európai forrásokból származó DNS kombinációját mutatják be.

Gén kódolás

A klinikai genomvizsgálattal ellentétben, például a rákos megbetegedéseknél és a prenatális szűrésnél, a genomikus tesztek megvásárolhatók online vagy akár a helyi gyógyszertárban. A lehetőségek könnyen rendelkezésre állnak, de mielőtt bármilyen genomikai tesztet elvégezne, érdemes feltenni néhány kérdést magának: Komoly a társadalom? Hiteles és függetlenül ellenőrzött-e a teszt mögött álló tudomány? Hivatalosan jóváhagyták az Önt érdeklő konkrét tesztet? Hogyan fogják kezelni a tesztinformációkat? A teszt eredményeiről genetikai tanácsadóval vagy egészségügyi szolgáltatóval szeretne beszélni?

A genomtechnika jövőbeli fejlődésével továbbra is gondosan mérlegelni kell az új tesztelési lehetőségek etikai következményeit.