Ma Szlovákiában megemlékezünk a ritka betegségek nemzetközi napjáról. Statisztikai becslések szerint hazánkban a lakosság körülbelül 6-8 százalékát érinti közvetlenül ez a kérdés.

szenvednek

2014. február 28., 7: 29-kor Iveta Hažíková

ČADCA. A kormány 2012. október 24-én jóváhagyta a ritka betegségben szenvedő betegek egészségének fejlesztésére vonatkozó nemzeti stratégiát a 2012 és 2013 közötti évekre. Tavaly folyamatosan dolgoztak a fogyatékossággal élő betegek ellátásának nemzeti tervének elkészítésén. Ritka betegségek. Így Szlovákia csatlakozott az EUROPLAN II projekthez 24 másik országgal együtt Európában és a világon. "Egy másik sikeres előrelépés annak elfogadása és fokozatos bevezetése az egészségügyi és szociális ellátórendszerben. Az Alkaptonuria (AKU), vagyis a fekete csont betegség, egy ritka genetikai betegség klasszikus példája. Ennek azonban megvan a szlovák sajátossága is - mi vagyunk az az ország, ahol a legtöbb AKU-beteg van a világon "- mondja genetikus dr. Andrea Zatkova. Ez a szakértő 1998 óta kutatja ezt a betegséget a Pozsonyi Szlovák Tudományos Akadémia Molekuláris Fiziológiai és Genetikai Intézetének (IMFG SAS) Genetikai Laboratóriumában.

Ez egy veleszületett anyagcserezavar

"A fekete csontbetegségnek az alkaptonuria technikai neve van, és általában AKU néven emlegetik. Ez az első betegség, amelyet Sir Archibald Garrod már 1902-ben recesszív öröklődésen alapuló veleszületett anyagcserezavarnak nevezett. Ez azt jelenti, hogy akkor nyilvánul meg, amikor egy személy két sérült - mutált gént hordoz, amelyek leggyakrabban mindkét szülőtől származnak. Általában fogalmuk sincs arról, hogy egy betegség hordozói lennének, mert nincsenek problémáik "- magyarázza.

A genetikus szerint az alkaptonuria anyagcserezavarai az egyik aminosavat, nevezetesen a tirozint tartalmazzák. Az aminosavak a fehérje építőkövei, és általában az étrendben vannak. Alkaptonuria esetén a rendellenességet a tirozin hasadásában szerepet játszó homogentizátum-dioxigenáz (HGD) enzim génjének mutációi okozzák. Ennek az enzimnek a diszfunkciója következtében a homogentinsav ezt követően felhalmozódik a betegek testében, és oxidációs terméke - ochronotikus pigment - fokozatosan főleg a porcszövetben tárolódik, ami az ilyen szövet kóros elváltozásához vezet.

A betegség általában közvetlenül a születés után nyilvánul meg

Szerinte a legtöbb esetben a betegség születésétől kezdve a vizelet sötétítésével nyilvánul meg. "A hát- és ízületi fájdalom, később az osteoarthritis súlyos és fájdalmas formája, a szív- és érrendszeri problémák, a vesekövek, a férfiak esetében pedig a prosztata-kövek - ezeket a problémákat a betegek harmincas éveikben kezdik érezni. Ezért néha úgy tűnhet, hogy valójában semmi sem történik. Sajnos a káros pigment lerakódása már a porcban zajlik "- mondja.

Még nincs gyógymód

Az AKU kezelés, mint a szakember mondja, még nem létezik. "A betegség kialakulását bizonyos mértékig késleltetni kell egy alacsony fehérjetartalmú étrenddel, amikor valóban megpróbáljuk csökkenteni a tirozin bevitelét, mert emésztése révén keletkeznek káros savak és pigmentek. A hagyományos kezelés egy későbbi szakaszban csak a fájdalom kezelését és szükség esetén a sérült ízületek pótlását jelentette. A kutatók azonban folyamatosan azon dolgoznak, hogy olyan alkaptonuria-terápiát dolgozzanak ki, amely minimalizálja a genetikai rendellenesség következményeit. Ehhez az ún alapkutatás a betegség mechanizmusának és lefolyásának megértéséhez, hogy lássa, mikor befolyásolhatja a gyógyszereket a nem kívánt folyamat. A világon már most vannak az első fontos eredmények, és jelenleg folyamatban van a DevelopAKUre projekt, amely egy lehetséges gyógyszer lehetőségeinek feltárását kutatja, amely blokkolja maga a homogentisav termelését. Laboratóriumunk, valamint egy szlovákiai klinikai munkahely is részt vesz benne. Hisszük, hogy a szlovák tudósok és orvosok erőfeszítéseinek köszönhetően hozzájárulhatunk ahhoz, hogy világszerte terápiát találjunk ennek a ritka betegségnek, amelynek azonban sajátos elsőbbsége van hazánkban "- tájékoztat.

A fekete csont betegség viszonylag gyakori Szlovákiában. Arra a kérdésre, hogy miért, azt válaszolja: "Igen, ez így van. Míg a betegség globális előfordulása megközelítőleg 1: 250 000, Szlovákiában ez az arány akár 1: 19 000-re is becsülhető, különösen a Kysúc környéki magas előfordulási gyakoriság miatt. Az AKU Society England szerint Szlovákia az az ország, ahol a legtöbb regisztrált alkaptonuriás beteg van a világon. Hogy miért így van, az egyelőre rejtély marad. "

2003 óta laboratóriumukban rutinszerűen végzik ennek a ritka betegségnek a genetikai diagnosztikáját, vagyis azonosítják a mutációkat - a HGD gén DNS-szintjének változásait, amelyek AKU-t okoznak. "Ezen mutációk világméretű adatbázisának (http://hgddatabase.cvtisr.sk/) létrehozója és rendszergazdája is vagyunk. Ezért elsősorban a betegség genetikai hátterét vizsgáljuk. Munkánk például annak a ténynek a felfedezéséhez vezetett, hogy néhány Szlovákiában jelenlévő mutáció "elhozott" minket, de ezek nagy része valószínűleg a mi területünkről származik, mégpedig Kysúc területéről.

Andrea Zaťková genetikus nemcsak tudósként foglalkozik az alkaptonuriával, hanem az alkaptonuriában szenvedő betegeket és szeretteiket egyesítő AKUSSaC polgári társulás születésekor is ott állt.

"Mint említettem, már jó ideje gyakorolom az alkaptonuriát, és ez számomra nemcsak" az egyik gén "lett, amelyet laboratóriumunkban elemzünk. 2009 óta minden évben rendszeresen részt veszek a betegségről szóló éves szemináriumokon. Lehetőségem volt több pácienssel személyesen is találkozni. Ez nagyban megváltoztatta a nézetemet és a munkám fókuszát. Mindig azon gondolkodtam, hogyan lehetséges, hogy ezeken a fórumokon nem találkozom tőlünk származó betegekkel. Az irodalomból tudjuk, hogy ott legalább 200 betegnek kell lennie Szlovákiában ebben a betegségben, de tavalyig egyikük sem lépett kapcsolatba velünk közvetlenül, vagy az angliai AKU Társasággal, amely 2003 óta társítja és tájékoztatja az alkaptonuriában szenvedő betegeket. Kicsit sajnálom is, mert láttam, hogy az AKU műhelyek általában helyet találnak a betegek és szükségleteik kielégítésére. Rájöttem, hogy Szlovákiában általában javítani kell az akkumulátor tudatosságát, és ezzel együtt jött az ötlet egy olyan szervezet létrehozására, amely társítja a pac országunkban az alkaptonuriában szenvedők annak érdekében, hogy segítsenek nekik elszabadulni az elszigeteltségből, megismerni egymást, megosztani tapasztalataikat és több gyakorlati információt szerezni betegségükről, az új ellátási lehetőségekről és a lehetséges kezelésről "- mondja.

A lehető legtöbbet akarják tenni a betegekért

Tavaly kapcsolatba került más motivált nőkkel, akik hasonló igényt érzékeltek a szlovákiai alkaptonurikus betegek érdekében. "Felvettem a kapcsolatot Anna Antalovával, Katarína Kožkovával és Iveta Kožkovával. Ebben a tágabb csapatban összefogtunk az ötlet megvalósításában. Előkészítettük az alapszabályt, valamint az egyéb szükséges dokumentumokat és dokumentumokat, és kérelmet nyújtottunk be a Szlovák Köztársaság Belügyminisztériumához polgári társulás bejegyzésére. És természetesen azon gondolkodtunk, hogyan lehet más betegeket elérni és megismerni. Genetikus és reumatológus társainkkal együttműködve igyekeztünk minél szélesebb körű betegeket megszólítani. Mivel hazánkban a legtöbb fekete csontbetegséggel rendelkező kérdés Kysúc környékéről származik, úgy döntöttünk, hogy első találkozónkat Žilinában szervezzük meg, hogy a lehető legközelebb álljunk hozzájuk. Nagy megelégedésünkre a szobát, amelyet egy kis szállodában béreltünk a vasútállomás közelében, megtelt! A betegszervezet létezésének gondolatát pozitívan és érdeklődéssel fogadták. A találkozó egy olyan beszélgetéshez is vezetett, amely segített jobban megérteni maguknak a betegeknek és szeretteiknek az igényeit, és ezáltal az egyesület jövőbeli tevékenységének megfelelő fókuszát "- tájékoztat.

Elmondása szerint külföldről is meghívtak olyan vendégeket, akiknek sokéves tapasztalata van a betegséggel kapcsolatban. Egyikük Dr. Nicolas Sireau, két alkaptonuriás gyermek apja, az AKU Society England testvércég elnöke, akinek történetét és tevékenységét bemutatta. "A szavai igazán biztatóak voltak. Hangsúlyozta a ritka betegségekben, köztük az alkaptonuriában szenvedő betegek szervezeteinek szükségességét. Dr. is eljött vele. Lakshminarayan Ranganath a liverpooli Robert Gregory Alktontonia Központtól, ahol a fent említett DevelopAKUre projekt vezető szakértője és vezetője, amelyet az EU 7. keretprogramja támogat. A házi vendégek Beata Ramljaková és Tatiana Foltánová voltak a Szlovák Ritka Betegségek Szövetségéből, akik segítettek abban, hogy erőfeszítéseinket és kezdeményezéseinket a szlovákiai ritka betegségekkel küzdő betegek ellátásának tágabb összefüggésében lássuk. ".

És mi az egyesület további célja? "Arról lesz szó, hogy a nyilvánosságot oktatni kell a betegséggel, annak okaival és megnyilvánulásaival, valamint az alkaptonuriában szenvedő betegek egészségügyi ellátásával és kezelésével kapcsolatos kérdésekről. Idővel azt tervezzük, hogy létrehozunk egy weboldalt, bemutatókat, figyelemfelkeltő eseményeket és találkozókat szervezünk, kiadványokat és tájékoztató anyagokat publikálunk. Aktívan együttműködünk az AKU-nak szentelt klinikai munkahelyekkel, valamint más betegszervezetekkel, például az angliai AKU Társasággal és az olasz AIMAKU-val, amelyek szintén anyagilag segítettek minket az AKUSSaC megalapításában. Tagjai lettünk a ritka betegségek szlovák szövetségének is "- teszi hozzá a genetikus.

Anna asszony az AKUSS tagja. Mivel maga is türelmes, beszél az alkaptonuriával kapcsolatos tapasztalatairól.

Mikor és hogyan értesült a betegségről?

- Az anyám rögtön 1957-es születésem után megpróbálta kideríteni, miért sötétek a babája pelenkái, amikor a levegőben áll. Az orvos azt mondta neki, hogy egészséges vagyok. Személyesen vette a gondjait, és szinte kiűzte a klinikáról. Kisgyerekként ösztönösen nem szerettem a húst és a sajtot - ami csak a mai fehérjetartalmú étrendre vonatkozó ajánlások szempontjából volt jó. Az első nőgyógyászati ​​vizsgálat során hivatalosan diagnosztizálták az alkaptonuria diagnózisomat. Azóta mindenféle kezelés nélkül regisztráltam a martini Orvosi Genetikai Intézetbe.

Hogyan nyilvánul meg a betegség az Ön esetében?

- Kellemetlen és fájdalmas. 56 éves koromban csak úgy kezdhetem a napot, hogy lassan melegítek az ágyon, és a padlásszobás hálószobám mennyezetében lévő kastélyokra lógok. A fájdalomcsillapító esti használatát jutalomnak tartom, ami garantálja, hogy elviselhetőbb reggelem keljen és új napot kezdjek. A májusi páciensek műhelyében 2013 októberében sok hasznos információt megtudtam a fájdalom kezeléséről. Dr. meghívásának köszönhetően voltam ott Nick Sireau, az angol AKU Társaság nevében. Sok, sokkal rosszabb egészségi állapotban lévő pácienssel találkoztam, mint én. Néhányan már több ízületet is kicseréltek. Még nincs mesterséges ízületem, ezért az alacsony fehérjetartalmú étrend követésére tett erőfeszítéseim megtérülnek. Az ágyéki gerinc fájdalma azonban nagyon nagy, és azok a fényes pillanatok, amikor egyenesen tudok járni, inkább luxus a számomra, mint magától értetődő. Hála Istennek ezért is - tudom, hogy nem lesz jobb.

Valahogy meg kellett változtatnia az életmódját?

- Igaz, állandó fájdalommal élni nem könnyű. Ami az életmódot illeti, megtanultam értékelni azokat a dolgokat, amelyeket teljesen egészséges emberek természetesnek vesznek. Kedvenc mozdulatom a tánc volt, és ezenkívül az úszás és a kerékpározás azokon a lehetőségeken belül, amelyek fájdalomcsillapítót adnak nekem. Körülbelül 25 éves korom óta tudok az alacsony fehérjetartalmú étrend szükségességéről - de nem vagyok mindig elég bátor és erős ahhoz, hogy szigorúan betartsam.

A betegség a családját is érintette?

- A családom minden szempontból tisztel. Szerencsére fordítóként élek, így nem kell fizikailag megterhelő munkát végezni. Barátaim régóta tudják, hogy a fehérje finomságok nem fognak kielégíteni. Kedvenc ételeim a burgonya és a zöldségek. Szlovákiában számos burgonya recept közül választhatunk. Már két unokám van, és örülök, hogy egészségesek. Két lányom hordozza a mutált gént - de nagy örömömre születtek betegség nélkül.

Mit ajánlana más, ebben a betegségben szenvedő betegeknek?

- Tudja meg, megtudja, megtudja! Ez azt jelenti, hogy aktívan keresünk információt az interneten, legalább részben követve az alacsony fehérjetartalmú étrendet, találkozunk más alkaptonurikus betegekkel, együtt főzünk valamit az AKU-diéta szellemében és mindenekelőtt mozogunk. Az alkaptonuriában szenvedő betegeket a fájdalomtól való merevség és mozdulatlanság jelenti a legnagyobb veszélyt.