Egészségügyi és orvosi videó: Daniel Kraft: A gyógyszer jövője? Van erre egy alkalmazás (2021. február)

A genomgyógyszert úgy tervezték, hogy a kezelési tervet Önre és orvosára szabja.

genomi

A DNS egy genetikai információt kódoló molekula.

Brian Light/Alamy

Ha fekélyes vastagbélgyulladást (UC) diagnosztizáltak nálunk, tanácsos lehet, hogy kerülje néhány ismert kiváltó ételt, különösen a fellángolások során, például a fűszeres és sült ételeket, a leveles zöldségeket, a vörös húst, a szódát és a pattogatott kukoricát. Képzelje el azonban, hogy kap egy speciális UC étrend-tervet, amely a DNS-jéhez igazodik.

Üdvözöljük a genomorvoslás világában, amely genomiális teszteléssel alkalmazkodik az olyan betegségek progressziójának megállításához vagy megfordításához, mint pl.

"A genomgyógyászat a táplálkozás és a személyes orvoslás jövője" - mondta Sonya Angelone, RDN, a Kaliforniai San Rafael-i Táplálkozási és Dietetikai Akadémia szóvivője.

Megismerheti a genetikát, egy olyan területet, amely az egyes géneket vagy génrészeket és azok egészségre gyakorolt ​​hatásait tanulmányozza, például a cisztás fibrózis gént vagy a sarlósejtes betegséget. A genomorvoslás egy kicsit más. Ahelyett, hogy az egyes géneket tanulmányoznák a betegség kockázatának meghatározására, kiértékelik a genom egy részét (a teljes DNS-szekvenciádat), és rövid, jól látható "kivágásokra" keresik az általános nukleotid-polimorfizmusok vagy SNP-ként ismert közös génvariánsokat. A Nemzeti Egészségügyi Intézet szerint az emberi genomban körülbelül 10 millió SNP található. Mindannyiunknak megvannak.

Az SNP-k nem genetikai hibák, pontosan. Gondoljon rájuk, mint a DNS szereplőire a gének között vagy között. Ha az SNP-k a génben vagy annak közelében vannak, akkor a gén működésének befolyásolásával növelhetik a betegség kockázatát. Az étrend és az életmód kijavíthatja ezeket a személyes genetikai hibákat. De az SNP-k sem befolyásolhatják az egészségét. Még mindig sok minden van, amiről nem tudunk. Ennek ellenére genomikai vizsgálatokat végző vállalatokat hoznak létre az orvosok és a táplálkozási szakemberek segítésére.

Az elmúlt négy évben Angelone azt mondta, hogy használta a genomikai vizsgálatokat, amelyeket a Genoma International megbízásából bocsátottak rendelkezésre, amely átfogó genomiális vizsgálatokat és a genomorvoslás oktatását biztosítja a klinikusoknak. Küldetés: Ügyfele DNS-ének eredményeinek felhasználása személyre szabott étrend-tervek kidolgozásában, amelyek segítenek csökkenteni a betegség kockázatát.

Például, ha Önnek UC-je van, a genomvizsgálati eredmények azt mutathatják, hogy genetikailag módosított SNP-vel rendelkezik a gyulladással kapcsolatos génekről. Ha igen, Angelone azt mondja, hogy ajánlani tud egy speciális gyulladáscsökkentő étrendet, ill.

"Megpróbálom megtalálni a módját, hogy segítsem az ügyfelemet kompenzálni ezt a genetikai gyengeséget" - mondja.

A pontos gyógyszer a célzottabb terápia ígéretét kínálja

Bár a genomi információ összetett, könnyen beszerezhető. A kezdéshez látogasson el egy regisztrált dietetikushoz vagy orvoshoz, aki genomiális vizsgálatokat kínál. Be kell köpni egy kémcsőbe, vagy orvosának meg kell tisztítania az arcát, és a mintát közvetlenül a laborba kell küldenie. A laboratóriumban a technikusok megtisztítják és kivonják a DNS-t egy nyál- vagy sejtmintából, és megvizsgálják SNP-ket. Vagy ha Ön és orvosa ki akarja értékelni a gyomor-bél traktus egészségi állapotát, felkérhetik Önt, hogy székletmintát adjon orvosának irodájában.

Jennifer Stagg, az ND szerzője, a gének kicsomagolásának szerzője és a Connecticut-i Avonban élő természetgyógyász orvos megrendeli a GI hatásvizsgálatot a Genova Diagnostics segítségével, amely mindössze 139 dollárba kerül (ezt fedezi a legtöbb egészségbiztosítás. Betege genetikai markerei és mikrobioma státusát, a Stagg célzott terápiát biztosít UC-ben szenvedő betegeknél.

"Segíthettem az IBD-s betegeimnek, akiknek napi 20 véres székletük van, csökkenteni őket semmivé eliminációs étrenddel és specifikusan" - mondja.

Mit tehet orvosának érdekében?

A genomorvoslás még gyerekcipőben jár, és az orvosi iskolákban még csak most kezdik tanítani. Ennek eredményeként lehet, hogy orvosa nem ismeri ezt, vagy kényelmesen értelmezi a genomi vizsgálatok eredményeit.

"Azon alapellátási orvosok számára, akik ma nem követik ezt a napot, rendkívül csodálatos, ha az eredmények kiválasztására és felhasználására vonatkozó tesztekről van szó, mert sok esetben még nincsenek egyértelmű iránymutatások az orvosi irányításhoz sok eredményhez" - mondta Lisa Alderson, társalapítója és vezérigazgatója a Genome Medical-nak, egy újonnan létrehozott speciális orvosi gyakorlatnak, amely a pásztorokra összpontosít a személyre szabott orvoslás korában a távegészségügyi genetikusok és genetikai tanácsadók hálózatán keresztül.

Lehet, hogy orvosa nem lesz elégedett a genomgyógyszerrel, amíg további kutatásokat nem végeznek. "Megértjük, hogy az UC-ben szenvedő betegeknél a bélbaktériumok egyensúlyhiányban vannak" - mondta David Hudesman, orvos, orvos, a New York-i Langone Egészségügyi Egyetem Gyulladásos Bélbetegség Központjának igazgatója. "De a székletminta felhasználásával a bélmikrobiológusunk jobb megértése öt évvel van az úton."

Amíg a genomorvoslás nem válik gyakoribbá, orvosokat, genetikai tanácsadókat vagy regisztrált dietetikusokat kell keresnie, akik gyakorolják őket. Egyre növekvő különlegesség. Kérdezd meg tőlük, milyen képzésben részesültek; sok genomikai vállalat rendelkezik tanúsító programmal.

Például Angelone folyamatban van a Genoma International genetikai tesztelési és elemzési szolgáltatás tanúsításának megszerzésével, amelyet az egészségügyi szolgáltatók és a táplálkozási szakemberek felhasználhatnak a beteg betegségre való hajlamának azonosítására. A Genoma International online genomikai tanfolyamokat is kínál orvosok és táplálkozási szakemberek számára. Közben a genomkonferenciákon és a webes szemináriumokon való részvétel révén mindent megtanulnak.

Más vállalatok segíthetnek a közvetlen genetikai tesztelés eredményeinek értelmezésében. Például egyszeri, 19,95 dolláros díj ellenében a LiveWello a genomelemzés tesztelésével kapott nyers adatokat közvetlenül a 23andMe cégektől származó fogyasztóktól fogja értelmezni, amelyeket aztán a következő találkozón bemutathat orvosának. Hasonlóképpen, a fenti Genome Medical, amely a genetikai tesztek fordításával foglalkozik a klinikai ellátás ajánlott változtatásává, telefonon vagy videón egy képzett genetikai vagy genomikai tanácsadóval társíthatja Önt, hogy segítsen beépíteni genomvizsgálati tapasztalatait a Dr. Askcare-be. A betegek 149-495 dollárt fizetnek a szolgáltatásért.

A kapott információk felbecsülhetetlen értékűek lehetnek az étrend finomhangolásához és a legjobb gondozáshoz.

"A genomorvoslat lenyűgöző és hasznos, mert nem igényel süti-kivágó megközelítést" - mondja Angelone.