Természettudományok »Biológia

A DNS-kutatás és a genetikai módosítás múltja, jelene és jövője

dns-kutatás

1. BEVEZETÉS
A genetika kezd nagymértékben beavatkozni mindannyiunk életébe, ezért elengedhetetlen, hogy jobban megismerjük ezt a kérdést. Napról napra találkozunk a genetikával, bár fogalmunk sincs róla. A genetikai módosítás napjainkban módosítja az általunk fogyasztott gyümölcsöket és zöldségeket. Piacunkat télen óriási almával, paradicsommal, paprikával stb. Is ellátják, amelyek méretüket genetikai struktúrájukba történő beavatkozásoknak köszönhetően növelték. Munkánk célja, hogy megfelelő formában tájékoztassuk és megismertessük a genetikai kutatás nehéz kezdeteit, a jelenlegi trendeket és e tudományos terület jövőjét. Ugyanakkor felveti az élő szervezetek genetikai manipulációjának etikájának kérdését.

Jelenleg nagy probléma a betegségek tömeges előfordulása, amelyek nem kezelhetők hagyományos és eddig elérhető kezelésekkel. Ezért a kutatók megpróbálnak megfelelő kezeléseket találni, amelyek hatékonyan kiküszöbölhetik ezeket a rendellenességeket. A tudósok egyik útja a genetikai kutatás és a genetikai beavatkozások testre gyakorolt ​​hatása.

2. ÁLTALÁNOS TULAJDONSÁGOK:

2.1. Mi a genetika?
A genetika olyan tudomány, amely az élő rendszerek öröklődésével és változékonyságával foglalkozik. A biológiai tudományok közé tartozik, és az élőlények vizsgálata szerint oszlik meg (hasonlóan az anatómiához vagy a fiziológiához). Figyeli a fajok és az örökletes tulajdonságok változékonyságát, különbségét és terjedését a szülők és az utódok, valamint az utódok között. Történetét a 19. században kezdték írni. A 20. század második felében nagy fejlődés zajlott, és várható, hogy a 21. században is folytatódni fog a gyors fejlődés. Az orvostudományon kívül a genetika új növényfajták termesztésében, valamint az (nem csak) állatállomány tenyésztésében talál felhasználást. A biotechnológia és a géntechnológia fejlődésével a géntechnológiával módosított növények is megjelennek, amelyek ökológiai és etikai kérdéssé válnak. A genetika ismerete nagyon fontos az evolúciós biológiában.

Az orvosi genetika, amelyet klinikai genetikának is neveznek, nagy jelentőséggel bír az ember számára. Megvizsgálja az embereket, a különféle genetikai betegségeket, azok előfordulását és genetikai meghatározását, ezáltal meghatározva az emberi tulajdonságokat. Ma egyre gyakrabban találkozhatunk genetikai tanácsadással is, különösen az utódok tervezésénél és a veleszületett rendellenességek megelőzésénél.
A genetikát használják a rák növekedésének kutatásában, az immunrendszer, az immunválaszok és a mikrobiológiai kutatások során. A klónozás külön fejezet lesz, amely ökológiai és etikai kérdéseket vet fel az állatok klónozásakor, nemhogy az emberek klónozásakor. A génterápia elsajátítása teljes forradalmat hozhat az orvostudományban.

A genetika az egyik legfontosabb, ha nem a legfontosabb elméleti tudomány bármely élő rendszer leírása szempontjából. A genetikai információ minden modern élő szervezet kezdete. Meghatározza a szervezet jövőbeni anatómiai szerkezetét, a szervezet biokémiai és fiziológiai folyamataiban részt vevő anyagokat, és nem utolsósorban a szexuális és ivartalan szaporodás elengedhetetlen része. A genetikai tesztek segítenek a bűnözők elítélésében, a testi maradványok vagy az elveszett emberek azonosításában. A divatban vannak a genetikai apasági tesztek is. A genetikai részterületek közé tartozik pl. molekuláris genetika, citogenetika, immunogenetika, onkogenetika, populációgenetika, klasszikus (mendeli) genetika, növénygenetika, baktériumok, vírusok Belépés/Szerkesztés. ), az evolúciós genetika és az orvosi (klinikai) genetika.

2.2.2. Genetikai kód
A szervezet örökletes tulajdonságainak "vázlatát" a DNS-ben tárolt genetikai utasítások tartalmazzák. Ez genetikai kód magában foglalja az egyes szervezetek számára egyedülálló bázisok sorozatát. A szervezet jellemzői számos enzim által vezérelt biokémiai folyamat eredménye. Minden enzim elkészül fehérje tulajdonságai pedig a konzisztenciától függenek aminosavak polipeptidláncaiban van jelen. Ezért a DNS úgy dönt, hogy egy szervezet milyen örökletes tulajdonságokkal rendelkezik, meghatározva, hogy mely enzimek keletkeznek.

2.3. Mik a genetikai módosítások?
A genetikai módosítás az emberi lény tudatos beavatkozása egy élőlény genetikai információiba (genetikai anyag vagy genom). Ezt a kifejezést használták: genetikailag módosított (azaz megváltozott) organizmusok, ami nem teljesen alkalmas, mert a genetikailag megváltozott minden olyan szervezet, amelyet a nemi szaporodás hoz létre. Külföldön a kifejezéseket használják: géntechnológia, modern ill. új biotechnológia.

A genetikai anyag egy erősen szervezett szerkezet, amelynek véletlenszerű, majd állandó változásai (mutációi) ritkán, de kivételesen nem fordulnak elő a természetes környezetben. Mivel a mutációk jellege véletlenszerű, többségük általában szelektíven hátrányos a szervezet számára (a téves megoldások nem maradnak fenn a természetben - az úgynevezett szelekció). Az ember örök idők óta foglalkozik azzal a gondolattal, hogy véglegesen befolyásolja a növények, de az állatok tulajdonságait is. A tudományos munka és a tudományos módszerek azonban gyakorlatilag csak a XX. Század folyamán értek el olyan szintet, amely ezen a területen is szisztematikus és gyors haladást tesz lehetővé. A szakértők fokozatosan megtanulták mutációkat mesterségesen kiváltani mutagéneknek nevezett anyagok felhasználásával.

A mutagének legismertebb kategóriája az ún fizikai mutagének. Ez általában magában foglalja a különféle sugárzást (röntgen, ultraibolya vagy UV sugárzás stb.). Így jöttek létre például a sörárpa fajtái, a Jonathan alma. A második világháború alatt a japán Hirosima város fölötti atombomba felrobbantása után behatoló sugárzásnak kitett embereknél mutációs folyamatokat is találtak, amelyek - bár kisebb mértékben - a következő generációkban alábbhagyottak. Abban nyilvánultak meg, hogy a besugárzás utáni második-harmadik generációban élő nők fizikailag súlyos fogyatékossággal élő gyermekeket születtek - végtagok nélkül, deformált testrészekkel, mentális fogyatékossággal vagy akár halottakkal. A kutatások megerősítik, hogy az ember könnyebben megbirkózik a hosszabb hatású kis sugárzási dózisokkal, mint az erősebb dózis pillanatnyi hatása. Ez valószínűleg összefügg azzal a bizonyos reakcióidővel, amelyre a testnek szüksége van valamiféle "antimutációs védelem" megkezdéséhez és az anomália kezeléséhez.

Már említettük, hogy az ember régóta próbálta befolyásolni a növények és állatok tulajdonságait, amelyekre szüksége volt. Eleinte csak a természetes szelekció "ellenőrzésével", később szándékos keresztezéssel és a huszadik század nagyjából a nyolcvanas évek végéig a mutációk mesterséges kiváltásával is. Valójában ezek voltak az első módosítások, amelyek a szó lényegében értendők. Ebből a szempontból valójában minden új szervezet genetikailag módosul a szülei felé - módosítva, de többé-kevésbé természetesen.

3. A DNS- ÉS GENETIKAI KUTATÁS MÚLTJA

3.1. A genetika atyja, J.G. Mendel
Johann Gregor Mendel augusztusi szerzetes volt egy brünni kolostorban. A 19. század második felében növényekkel végzett hibridizációs kísérleteket folytatott. Munkahelyeként a kolostor kertjét, a borsót pedig érdekes tárgynak választotta. Az átkelés során hét örökletes tulajdonságot figyelt meg, az eredmények matematikai kiértékelése után megállapította, hogy a tulajdonságok nem közvetlenül öröklődtek, hanem az ezekhez tartozó tehetségek. Mendel tehát megalapozta a klasszikus genetikát. Mendel törvényei és a sejtek közötti kapcsolatok az alapok között vannak, és még mindig használják őket az orvostudományban a monogén örökletes betegségek monitorozásában. 1866-ban Mendel munkáját publikálta megfigyeléseiről
Kísérletek növényi hibridekkel. Abban az időben azonban munkájának egyáltalán nem volt válasza, sőt el is felejtették.

Mendel felfedezte, miután megfigyelte, hogy kertjében alacsony és magas borsó található. Ha a t magasságú gént jelöljük, ahol a magas növényeknél ez T, az alacsony növényeknél pedig t, akkor a magas vagy alacsony növények első keresztezését követően (magas + magas és alacsony + alacsony) négy növényt kapunk TT gén vagy TT génnel, azaz homozigóták. A második keresztezés után (magas növények alacsonyakkal) Tt, Tt, Tt, Tt génnel rendelkező növényeket kapunk, ebben az esetben heterozigóták. A harmadik keresztezés (azaz két heterozigóta) után a következő magasságú génekkel rendelkező növényeket kapunk: TT, tt, amelyek nagy és kicsi homozigóták, és Tt, tT, amelyek két magas heterozigóta, mert T a domináns gén, és t-nek recesszív jellegű, tehát gyengébb, és így valóban megalapozta a genetika alapjait.

3.2. DNS-felfedezés
A DNS felfedezése sok tudós erőfeszítéseihez kapcsolódik: ezek közül a legfontosabbak: William Bateson angol professzor, aki elsőként használta a genetika, a heterozigóták és a homozigóták kifejezéseket. Az amerikai Thomas Hunt Morgan és kromoszómákkal kapcsolatos munkája szintén nagyobb figyelmet érdemel. Sok új ismeretet hozott a génekről és a génkötésről. 1933-ban ő lett az első genetikus, aki Nobel-díjat nyert. A legfontosabb pillanat természetesen a DNS felfedezése volt. A genetikai információ hordozójaként már 1944-ben bebizonyította az amerikai Oswald T. Awery csapata. Munkájukat James D. Watson és Francis H. Crick követi, akik 1953-ban bemutatták a DNS kettős spirál strukturális modelljét, és 1962-ben Nobel-díjat nyertek tanulmányukért.

4.1.3. Klinikai genetika
A klinikai genetika az orvostudomány külön osztályaihoz tartozik. Alapja az általános és kísérleti genetika ismerete, amelyet a genetikai és külső tényezők különböző betegségek és rendellenességek kialakulására gyakorolt ​​hatásának vizsgálatára használ. Az emberi reprodukció befolyásolásával arra törekszik, hogy elérje a jövő generációinak egészséges fejlődését. Összességében tehát a megelőzésre összpontosító osztályról van szó. Az orvosi genetika feladatai a következők: megelőzés, vagyis a prenatális diagnosztika alkalmazásának törekvése a lehetséges problémák korai felismerésére. Ez összefügg a különféle rendellenességek vagy betegségek genetikai kockázatának azonosításával. Ha szövődményeket találnak, a probléma optimális megoldását keresik. A megelőzésben a nőgyógyász szerepe is fontos. Kísérlet ezenkívül molekuláris genetikai, citogenetikai, biokémiai, szerológiai és egyéb módszerek, esetleges veleszületett fejlődési rendellenességek vagy különféle genetikailag meghatározott betegségek diagnosztizálására, valamint később ezeknek a rendellenességeknek a kezelésére. A veleszületett rendellenességek előfordulását a legtöbb fejlett országban regisztrálják a lakosság állapotának jobb ismerete és a prenatális diagnózis sikere, valamint új tényezők felfedezése miatt ezeknek a rendellenességeknek a kialakulásában.

4.2. A genetika legújabb felfedezései
4.2.4. Az emberi DNS kivonása
A tudósok befejezték az elmúlt évek egyik legfontosabb tudományos projektjét, amikor feltérképezték az emberi genetikai kód utolsó kromoszómáját. Az 1. kromoszóma csaknem kétszer annyi gént tartalmaz, mint a többi kromoszóma, és a teljes genetikai kód 8% -át teszi ki. Génjei 350 különféle betegséghez kapcsolódnak, köztük a rákhoz, az Alzheimer-kórhoz és a Parkinson-kórhoz. A kromoszóma bomlása szintén az Emberi Genom projekt befejezése. Az egész projekt 1990-ben kezdődött. Csak az 1. kromoszóma megfejtése 150 brit és amerikai tudósnak tartott 10 évet. Az 1. kromoszóma a legnagyobb az összes közül, ezért a genetikai kód azon területe, amely a legtöbb betegséggel társul. Az emberi genetikai kód teljes térképe szabadon hozzáférhető a világ tudósai számára. Fel lehet használni rák, autizmus, mentális rendellenességek és sok más betegség diagnózisának és kezelésének javítására. Az emberi genom körülbelül 20-25 000 génből áll. A projekt jelenleg a projekt második szakaszának megkezdésével kezdődik. A kutatóknak meg kell találniuk, hogy az egyes gének mit és hogyan működnek együtt.

4.2.5. Az őssejt-transzplantáció helyreállíthatja a sérült gerincvelőt
Az egér agyából származó őssejtek helyreállíthatják a sérült gerincvelő szövetét és helyreállíthatják a lebénult patkányok mozgását. A Torontói Egyetem kutatói felfedeztek egy felfedezést, amely új módszerekhez vezethet a gerincvelő sérültjeinek kezelésében. Ugyanakkor a kanadai csapat meghatározta azt a kritikus időt, amely alatt az őssejteket meg kell műteni, hogy a transzplantáció hatékony legyen. A kutatók felnőtt egerek agyából vett őssejteket használták és patkányok sérült gerincvelőjébe ültették át. Azok a sejtek, amelyeket a gerincvelő sérülésétől számított két héten belül transzplantáltak, életben maradtak - immunszuppresszív gyógyszerek segítségével, amelyeket ez a tudományos csoport is kifejlesztett. Az átültetett sejtek több mint harmada olyan sejttípusgá fejlődött, amelyet eredetileg a gerincvelő. Ezek a sejtek elkezdték regenerálni az idegrostok körüli szigetelő réteget, amelyek jeleket küldenek az agyból. Ennek a mielin néven ismert szigetelő rétegnek a megsemmisülése okozza a bénulást a gerincvelő sérülésében.

4.2.6. Az új teszt lehetővé teszi a Down-szindróma korai felismerését
A Down-szindróma kimutatása már a terhesség 12. hetében lehetővé teszi az új vérvizsgálatot, amelyet a New York-i Columbia Egyetem amerikai kutatói fejlesztettek ki. A kockázatmentes módszert 38 000 nőn tesztelték az Egyesült Államok 15 klinikáján. Megbízhatósága 87 százalék volt. A Down-szindróma (DS) az egyik leggyakoribb súlyos örökletes betegség. A 21. kromoszóma hármas előfordulása okozza, ezért 21. triszómiának is nevezik. A DS tünetei: mentális retardáció, a szív és a vesék deformálódása, valamint a szemhéjak tengelyének ferde helyzete, ezért ezt köznyelven mongolizmusnak nevezik. A Down-szindrómát a terhesség negyedik hónapjában nem sikerült kimutatni. Az új módszer elemzi az anya vérében található egyes fehérjéket és hormonokat, és ultrahanggal méri a magzat nyakán lévő bőr vastagságát. A teszt a terhesség 11. hetétől kezdődően végezhető el, az eredmény öt nap után érhető el. 117 nő vett részt klinikai vizsgálatokban, akiknek magzata Down-szindrómában szenvedett. A vérvizsgálat eredményeit az orvosok a magzatvíz elemzésével vagy a magzati szövet vizsgálatával igazolták. Ezek az eljárások kockázatosak és koraszülést okozhatnak. Noha a 21. triszómia gyakorlatilag minden terhes nőt érinthet, a 35 évesnél idősebb kismamák szenvednek a legvalószínűbben.

Úgy tűnik, hogy az immunrendszer sejtjei - különösen a limfociták - hozzá fognak adódni ehhez a sejtpárhoz. Egyes vírusok elleni immunválasz során extrém sejtosztódás következik be, ami 15-20 sejtgenerációt eredményez. Ezt követően e sejtek egy része "alvó" állapotba kerül (akár több évtizedig is), és kialakítja az ún immunológiai memória. Abban a pillanatban, amikor újra találkoznak antigénjükkel, újra képesek robusztus robosztus megosztásra. Nyilvánvaló, hogy ha ezek a sejtek nem lennének képesek ismételten meghosszabbítani telomerjüket, akkor a válasz ismételt ingerekkel gyengébb lesz, amíg teljesen el nem tűnik - a test elveszíti védekezését. Ugyanakkor ennek az ellenkezője igaz, a test reakciója egyre hatékonyabb, miután azonos típusú fertőzéssel ismételten érintkeztek. Ezért nem meglepő, hogy a telomeráz memória-limfocitákban való jelenlétét bizonyító munkákat mutattak be a genetikusok idei világkongresszusán. A kísérletek folytatódnak, és a tudósok figyelemmel akarják kísérni az immunrendszer viselkedését, ha hiányzik belőle a telomeráz. Az öregedő egyének limfocitáiban a telomeráz aktivitásának kutatása szintén érdekes.

Az embrionális sejtek új lehetőségeket és perspektívákat nyitnak meg a klónozáshoz. A reproduktív klónozás lehetővé teszi az egyén genetikailag azonos másolatának létrehozását (emberben a genetikai klónok azonos ikrek). Műszaki szempontból ez megoldható probléma. Erkölcsi és etikai szempontból sok erkölcsi kockázatot hordoz magában, különösen a biztonságot. A legtöbb ember egyetért abban, hogy az emberek klónozásának kísérleteit meg kell tiltani.
Másrészről, amikor az állatok klónozásáról van szó, a klónozás felhasználható egyedi egyedek megmentésére (egy ritka szarvasmarhafajta megmentése Új-Zélandon egy utoljára élő egyéntől vagy egy veszélyeztetett faj, például Kínában egy panda). A terápiás klónozás lehetővé teszi klónozási technikák alkalmazását terápiás célokra, az őssejtek felhasználásával az embrionális csírasejtek alternatívájaként.

Hiányoznak az emberi embriók klónozásával kapcsolatos egységes jogi normák a világon. Az emberi klónozás tilos. Annak érdekében azonban, hogy ne akadályozza a tudományos haladást, az egyezmény megengedi az állatok klónozásának bizonyos formáit. Az Egyesült Királyság az egyetlen ország Európában, ahol megengedett a terápiás klónozás. A klónozott embrió csak 14 napig élhet, és az őssejtek a szövet bármely szövetének, izomának vagy csontjának helyettesítésére használhatók. A kapott klón soha nem hagyja el azt a laboratóriumot, amelyben létrejön. A klónozás még folyamatban van. Úgy tűnik, hogy a visszaút már nem lehetséges. A tiltás megoldása helyett a klónozás visszaszorításának és ellenőrzésének módját kell keresni. Egyrészt az emberi sejtek klónozása a szövetek, szövetek vagy izmok szerveződésének elősegítése érdekében a betegek helyettesítésére sok halálosan beteg beteget segítene. Másrészt a klónozás nem az optimális módszer az emberi nemzedék terjesztésére. Fennáll annak a veszélye, hogy a világot kivételes személyek eláraszthatják, vagy éppen ellenkezőleg, gyengébb minőségűek. Egészen a közelmúltig az új emberek létrehozása, akik pontosan ugyanolyanok lesznek, a tudományos-fantasztikus regények területéhez tartoztak. Érzelem nélküli lény létrehozása kockázatot jelent az emberiség számára. A 21. századi emberiség elindul ezen az úton?

6. MEGBESZÉLÉS
Egyrészt az élő organizmusok, különösen a növények genetikai módosítása a jövőben hasznos lehet a bolygónk folyamatosan növekvő népességének táplálékbizonytalanságának kezelésében. Ezenkívül a genetikai terápia nagyban hozzájárulhat olyan betegségek kezeléséhez, mint pl. rák, Alzheimer- és Parkins-kór és még sok más. Másrészt ezek a genetikai módosítások veszélyt jelentenek a monogén és interspecifikus betegségek terjedésére. A növények genetikai módosítása szintén káros hatással lehet az emberi testre. Mivel a genetika viszonylag fiatal tudomány, ezért meggondolatlan alkalmazásának következményeit még nem vizsgálták kellőképpen.

7. KÖVETKEZTETÉS
Ez a munka tájékoztatja és kiegészíti a DNS-kutatás és a genetikai módosítás alapismereteit. Összefoglalva, a genetika egy többcélú tudomány, sokféle felhasználási lehetőséggel rendelkezik, és ez az egyik legfontosabb tudomány, amely leírja az élő rendszereket. Fejlesztése sok fertőzött betegség reményét vonja maga után, amelyekre jelenleg nem ismerünk hatékony gyógyszereket. De kijelenthetjük azt is, hogy a genetikát jelentős mértékű veszély kíséri, ha visszaélnek az emberiséggel.