Az alattomos Hirschsprung-kórt általában gyerekek diagnosztizálják, de egyes esetekben még a felnőttek sem tudnak a betegségről.
A Hirschsprung-kór súlyos diagnózis, amely befolyásolja a bélműködést és székrekedést okoz. A szülők általában olyan újszülötteknél észlelik a Hirschsprung-kór jeleit, akiknek 48 órán belül nincs székletük. Egy 22 éves kínai esetében szülei azonban nem gondolták súlyos állapotát, ezért soha nem kapta meg a szükséges orvosi ellátást. 2017-ben a vastagbél egy részének 13 kg felhalmozódott székletet kellett tartalmaznia.
A férfi egész életében székrekedésben szenvedett, és a hashajtók csak enyhe megkönnyebbülést nyújtottak számára. Amikor megérkezett a kórházba, állapota válságos volt. Ritka Hirschsprung-kórt diagnosztizáltak nála, amelyben a betegek hosszának végén a vastagbél falán belül nem voltak idegsejtek.
Hirschsprung-kórban a betegeknél nincsenek idegsejtek a bélben
Ez az állapot több fiút érint, mint lányt, és más gyermekeknél is gyakrabban fordul elő más problémákkal, beleértve veleszületett szívhibákat és Down-szindrómát.
Hagyományosan az idegsejtek jelzik a bélizmok váltakozó összehúzódását és ellazulását, aminek következtében a széklet átjut a vastagbélen a végbélig. Idegsejtek nélkül a széklet nem tud hatékonyan átjutni a bélen, ami súlyos székrekedéshez vezethet.
A bélfal idegsejtjei a magzat fejlődésének kezdetén alakulnak ki. Ezek a sejtek először a bél felső részében képződnek, és az ellenkező vég felé nőnek. Hirschsprung-kórban szenvedő betegeknél az idegek nem érik el a bél végét. Ennek a betegségnek a súlyossága különböző lehet, attól függően, hogy az idegsejtek milyen mértékben szűntek meg növekedni. Például egyes esetekben az idegek csak a vastagbél legvégén hiányoznak, más esetekben azonban az egész vastagbélben vagy akár a vékonybél egy részében is hiányozhatnak.
A legnyilvánvalóbb jele annak, hogy egy újszülött Hirschsprung-betegségben szenved, az, hogy a Mayo Klinika szerint a csecsemőnek nincs székletürítése a születést követő 48 órán belül. Egyéb tünetek közé tartozik a haspuffadás, a zöld vagy barna folyadék hányása, székrekedés, puffadás vagy hasmenés.
A késői diagnózis felnőttkorban ritka
Bizonyos esetekben azonban az állapot csak később jelentkezik. A Mayo Klinika szerint az idősebb gyermekek tünetei lehetnek a duzzadt has, székrekedés, puffadás és fáradtság.
Természetesen sok gyermeknek székrekedése lehet más okok miatt. A legfontosabb különbség az, hogy a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekeknél az orális hashajtók általában nincsenek hatással.
A Hirschsprung-betegség egyetlen kezelési módja a vastagbél érintett részének eltávolítására irányuló műtét. A Hirschsprung-kór veleszületett, és felnőttkorban későn diagnosztizálják. A betegséget nehéz diagnosztizálni felnőtteknél.
Sok más felnőttkori állapot a széklet felhalmozódásához vezethet a vastagbélben, ideértve a vastagbél mozgásának problémáit, elzáródásokat és a bél rendellenességeit. Biopsziára van szükség a Hirschsprung-kór diagnosztizálásához, hogy megnézzék, hiányoznak-e idegsejtek a vastagbélben.