A négyéves Martinko által elszenvedett betegség 200 000 gyermekből egynél fordul elő.

2019. április 26., 8: 41-kor TASR

BANSKA BYSTRICA. A besztercebányai poliklinikával (DFNsP) működő Gyermekegyetemi Kórházban Szlovákiában az első gyermeket jelenleg egy rendkívül ritka betegséggel, az úgynevezett 2. típusú neuronális ceroid lipofuscinosis (CLN2) betegséggel kezelik. Előfordulása világszerte 200 000 élő születésenként egy eset. A TASR-t erről Jana Petríková, a DFNsP munkatársa tájékoztatta.

gyermekkórházban

Ez egy ritka betegség, amely főleg a központi idegrendszert és a retinát érinti. A fő tünetek az epilepsziás rohamok, a pszichomotoros fejlődés lemaradása, a járás bizonytalansága, a megszerzett motorikus képességek fokozatos elvesztése, az önálló járás képessége, valamint a látásvesztés, az étel lenyelésének képessége vagy súlyos szellemi fogyatékosság.

"Az alkalmazott kezelés megakadályozza a betegség további nagyon gyors előrehaladását és stabilizálja a fiú egészségi állapotát. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a gyógyszer nem szerepel a kategorizált gyógyszerek listáján, a kezelést nem lehetett alkalmazni a tábornok akarata nélkül. Egészségbiztosító Társaság (VšZP) fizesse meg ezt a rendkívül drága kezelést. "- jelentette ki Petríková.

Neurológus szerint a főnök-helyettes II. A besztercebányai Szlovák Orvostudományi DFNsP Katarína Okáľová Gyermekklinikáján, amely az adott kezelést javasolta, a négyéves Martinko eddig két pályázatot töltött ki, pénteken ez a harmadik.

"Martinko harcos, de e kezelés nélkül esélye sincs. Ez az egyetlen dolog, amit a jelenlegi körülmények között tudunk biztosítani. Meggyőződésem, hogy ez továbbra is jól tolerálja, és a betegség nem fog előrehaladni. A várható szükséglet 27 kezelése egy naptári évben. Kezelése csak a VšZP jóvoltából lehetséges a kezelés megtérítésére, annak ellenére, hogy a gyógyszer nem tartozik a kategorizált gyógyszerek közé, és ezért a biztosító társaságnak nem kellett beleegyeznie a megtérítésébe "- magyarázta Okáľová.

Szerinte a CLN2-vel diagnosztizált betegeknél a túlélési idő jelentősen lerövidül, 10-15 évet élnek. Ez egy genetikai betegség. Az első tünetek az élet második és negyedik éve között jelentkeznek. Európában jelenleg körülbelül 45 beteget kezelnek ezzel a betegséggel.

Az egyetlen ismert kezelési eljárás

Jelenleg egyetlen eljárás létezik - enzimpótló terápia, amely a CLN2-t úgy kezeli, hogy pótolja az érintett gyermekeknél a hiányzó TPP1 enzimet (tripeptidil-peptidáz 1), ezáltal lelassítva a betegség lefolyását. A gyógyszert intracerebroventrikuláris infúzióval közvetlenül az agy folyadékába adják be. Az adminisztráció kéthetente egyszer szükséges, egy életen át. Ellenkező esetben a betegség progresszív és pusztító lenne.

"Ez egy nagyon ritka betegség, a probléma maga a diagnózis. Csak a neurológus tudásától és tapasztalatától függ, hogy a betegség helyesen felismeri-e, majd irányíthatja-e a kezelést. Okáľová orvos az egyik legjobb szakértő, nemcsak a szokásos betegségben szenvedő gyermekek, hanem a szokatlan és egyedi diagnózisok is "- hangsúlyozta Miloslav Hanula, a Besztercebányai Gyermekkórház orvosigazgatója.