Hat hónapon belül be kell szereznie.

gyógyíthatatlan

KOŠICE. "Tiszta őrület" - mondja Monika, az 1,5 éves Alex édesanyja.

A Brdárska család a szokásos napi aggodalom helyett, hogy mi lesz ebéd, és hogy elmennek-e a gyerekekkel az állatkertbe, vagy otthon maradnak-e a hétvégén, csak egyet old meg - a kis Alex számára a második születésnap megünneplésére.

Ritka betegség A gerinc izom atrófiája (SMA) két kategóriára oszlik, az "első fokú" tulajdonsággal rendelkező osztály rosszabb.

Alex és további négy szlovákiai gyermek is szenved ettől.

"Ennek oka az SMN1 gén mutációja. Az SMN1 génnek köszönhetően az SMN fehérje normális körülmények között termelődik, ami elengedhetetlen a motoneuronok, az izmokat irányító idegsejtek megfelelő működéséhez. A gerinc izom atrófiájában az SMN fehérje nem képződik, ezért a motoros idegsejtek nem tudnak megfelelően működni, ami azt jelenti, hogy az izmok fokozatosan csökkennek, problémák vannak a nyeléssel, később pedig a légzéssel "- magyarázza Alex édesanyja.

A gyermekek fiatalok élnek kezelés nélkül, virózis vagy tüdőgyulladás szövődményei miatt halnak meg.

A fej működik, a test nem hallgat

A fiú öt hónapos korában alakult ki a betegségben. Bár ma másfél éves, nem gördül a hátától a gyomráig, nem ül, sokáig nem tartja a fejét, gyenge a lába és a nyele.

"Mindent rájön, az agya nincs hatással, lédús, szeret őrülni, mint minden gyerek" - mondja Monika, rámutatva, hogy Marek a kezén tartja a kisfiút, és megmutatja, milyen szórakoztató a teáját áztatni. pohár almalé.

"Erre akkor csak az ötödik hónapban figyeltünk fel. Egyszerre rosszul esett. Alex abbahagyta a lába mozgását. Amikor levetkőztettem egy szőnyegen, észrevettem, hogy a csigolyája görbe. Még a terhesség alatt is elmondták, hogy a gerinc egyik csigolyája rosszul fejlett, de meglehetősen gyakori, és nem kell külön foglalkozni vele. Amikor megszületett, úgy tűnt, hogy minden rendben van "- tér vissza Monika a hosszú küzdelem kezdetéhez.

A fiú azonnal röntgenen esett át, és szülei és orvosai feltételezték, hogy valószínűleg a gerince felelős majd hirtelen mozdulatlanságáért.

Tünetek ültek

Alexa számos vizsgálatra várt, beleértve a mágneses rezonancia képalkotást, a CT-t és az idegsebész vizsgálatokat.

"Megerősítette nekünk, hogy a gerincnek nincs hatása, és a gerincvelő ép" - magyarázza Alex édesanyja.

"Akkor egyszerűen rájöttünk. Két hónapig gyakoroltuk, hogy előre kellett lépnie, de ebben a két hónapban egyáltalán nem mozdult. Abban az időben figyelmeztettek minket a rehabilitáció során, hogy nem gondolták, hogy általában nagyon gyenge az izmokban, és van mit vizsgálnunk a gerinc izom atrófiájával kapcsolatban. Otthon bekapcsoltuk a számítógépet és olvastunk. Nem tudta köhögni az összes tünetet Alexán, beleértve a légzés horkolását is.

Monika nem engedheti be a mentőket a rehabilitációba.

"Azt tanácsolták, emlékezzünk a gyorsított genetikai tesztekre. Ebben az esetben a vizsgálatokat csak egy meghatározott diagnózisra végzik. Két héten belül voltak eredményeink. "

Nem hagyták magukat megverni

A diagnózis megerősítése után a család azonnal felvette a kapcsolatot egy neurológussal.

"Attól a pillanattól kezdve, hogy papíron megerősítettük, hogy Alex-nek SMA-ja van, nem jutottunk sehova. Már másnap befogadott minket "- mondja Monika, és azt is leírja, mit tapasztaltak, mielőtt elfogadták volna a diagnózist.

"Egyáltalán nem akartuk beismerni, a férjemmel még mindig azt mondtuk, hogy ilyesmi nem történhet velünk. El sem tudtam képzelni, hogy ez egyáltalán igaz lehet. Amikor láttuk a legnehezebb formájú gyermekek képeit, akiknek a csöve van a torkukban, hogy egyáltalán lélegezhessenek, és azt olvastuk, hogy nincs rá gyógyszer, azt mondtuk, legyen valami más, mint az SMA. "

Gerincvelő injekciók

Szlovákiában három orvos szakosodott az SMA-ra. Az egyik Pozsonyban, a második Besztercebányán, a harmadik Kassán található.

Tőle tudta meg Brdárski az Alex injekciójának lehetőségét a gerincvelőbe, ami lelassíthatja a betegség előrehaladását.

"Azonnal elkezdtünk foglalkozni a Spinraza jóváhagyásával a biztosítótársaságon keresztül, ők nagyon befogadták és jóváhagyták a kezelést számunkra."

Noha Szlovákiában nem volt Spinraz, gyakorlatilag nem volt gyógyír az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek számára. Csak másfél évvel ezelőtt hagyták jóvá.

Három évvel ezelőtt említették először Amerika új reményének.

A legdrágább gyógyszer a világon

Az első öt adagot havonta, a következő adagokat öt havonta adják be az élet végéig.

"Nem gyógyul, de erősebbé teszi a gyerekeket. Alexnek az első öt adag után erősebb a fogantyúja, jobban tartja a fejét, de minden erősebb betegség visszahozhatja. Sportolunk, dolgozunk, és egy vírus után ott vagyunk, ahol fél évvel ezelőtt voltunk "- mondja Monika, és elmagyarázza, hogyan működhet a második gyógyszer a fia megmentésére.

"A Zolgensma az SMA genetikai okaira összpontosít. A hiányzó SMN1 gén funkcióját egy új SMN génnel helyettesíti, amelyben az el nem pusztult motoneuron sejtek életben maradhatnak, működhetnek és fenntarthatók. Alex lényegesen magasabb életminőséget érhet el, miután megkapta ezt a gyógyszert. A bostoni kórházban Alexet a Zolgensma számára alkalmasnak találták "- magyarázza, hozzátéve a nagy horgot.

"Csak a Zolgensma ára 2,1 millió dollár. Ezzel az egyszeri adaggal a Zolgensma a legdrágább gyógyszer a világon. Fontos, hogy Alex a második évre, vagyis 2020 júliusára kapja meg a gyógyszert. "

A szomszédok megcsinálták

"A következő lépés csak az volt, hogy fizettem, és két és fél hónapra eljöttem tesztekre és gyógyszerekre" - mondja Monika, milyen közel vannak egymáshoz. Megállt a pénzük.

A bostoni kórház összesen közel 3 millió dollárt kért a teljes kezelésért.

"A beteg fiú Magyarországon is tartózkodott, családja létrehozott egy gyűjteményt, és a közönség néhány hét alatt elkészítette számára a gyógyszert, ugyanez vonatkozott a szlovén fiúra is, és az emberek fizették a kezelését. Kommunikálunk Budapesttel is, ahol tudjuk, hogy alkalmazhatják a gyógyszert, de a külföldről érkező gyerekek nem fogadják el a jogszabályokat. Februárban kell megkeresniük minket, mivel állítólag néhány változásra sor került "- magyarázzák a szülők, amely a rehabilitáció és Alex nővérének gondozása mellett az elmúlt hetekben él.

"Különleges munkahelyet kell létrehozni a gyógyszer beadására; Magyarországon a személyzetet közvetlenül Amerikából képezték ki. A gyógyszer infúzió formájában van, de a gyermeknek az adagoláskor nem szabad térfogata lennie. Az alkalmazás előtt és után szigorú karantén van. "

A biztosító társaság nem tud segíteni

A gyógyszert Európában még nem hagyták hivatalosan jóvá, ami jelentősen megnehezíti az SMA-ban szenvedő szlovák gyermekek helyzetét.

"A gyógyszer nem engedélyezett az EU-ban. A rendkívül magas ár miatt a gyógyszer gyártója valószínűleg nem pályázik szlovákiai kategorizálásra, így a gyógyszer nem tartozik állami egészségbiztosítással. A kezelőorvos kérheti az egészségbiztosító társaságot, hogy mérlegelje a mentesség iránti kérelmet, de a fentiekre való tekintettel valószínűleg nem fogják jóváhagyni. Először is a gyártónak regisztrálási kérelmet kell benyújtania az Európai Gyógyszerügynökséghez. Ez több hónapos folyamat "- mondja Matej Štepianský, a Dôvera biztosító társaság PR-szakterülete, amelyből Alex biztosított.

Tehát a biztosító társaságnak nincs módja a fiú segítésére, az egyetlen mód az, ha a nyilvánosság felveszi Alex kezelését.

Az idő játszik a gyermekek ellen

Monika, Marek, családjuk és barátaik eltévedtek, és elkezdtek gondolkodni azon, hogy minél gyorsabban szerezzen pénzt.

"Létrehoztunk egy átlátható fiókot, ahol Ön hozzájárulhat, felhívást a People to People oldalon, létrehoztunk egy paypal-számlát a külföldről történő fizetésekhez, és az emberek az adó két százalékát is megadhatják nekünk. A Gofundme weboldalon található gyűjtemény révén az amerikai gyógyításért is próbálunk harcolni Amerikában. Január végén összesen kevesebb mint 50 000 eurót gyűjtöttek be.

"Jelenleg négy gyermeknek van szüksége Szlovákiában erre a gyógyszerre, minden család megpróbál gyógyszereket szerezni a sajátjuk számára, együtt óriási pénz és az idő fogy. A legtöbb a sečovcei Rišek, áprilisban két, júliusban Alex lesz "- teszi hozzá Monika.

A betegség mindent megváltoztatott

A szülők és Alex is naponta edzenek, Monika rendszeresen megy vele kórházba, míg Marek otthon gondozza Alex hároméves kishúgát, Dianát.

"Először az óvodába kellett helyeznünk. A kezdetektől fogva csak hívtam az orvosokat, elintéztem a vizsgálatokat, amíg el nem jutottunk oda, ahol most vagyunk, csak ültem telefonon, és a lányom élettel telt el, meg akart őrülni. Egyikünk sem adhatott neki annyit, amennyire szüksége volt. Alex betegsége mindent megváltoztatott hazánkban, de vannak családtagjaink, barátaink és teljesen idegenek, akik azt gondolják, hogyan segítsenek rajtunk "- köszönjük Monikának, hogy nem volt egyedül a férjével.

"Nagyon sajnálom, hogy bár Alex másfél év, Dianka három és együtt játszhatnak, ez nem lehetséges. Amikor a lány legót terít a földre, az csak mellette feküdhet, nem ülhet le. Dianka tudja, hogy beteg, de nem tudja, mit jelent ez. Azt hiszi, azért nem jár és nem ül, mert még kicsi, mert még nem jött el az ideje tudni. "

Előrejelzés

Az SMA1-ben szenvedő gyermekek prognózisát csak szüleik, de az orvosok is feltételezik.

A Spinraza csak rövid ideig volt a piacon, a kezelt gyermekek még mindig kicsik.

"Annyit tudunk, hogy a Zolgensm-nek köszönhetően Alexnek esélye van függetlenné válni, nem csak lager lesz, akit életben tartanak a készülékek. Tudott ülni például egy kerekesszékben, és képes volt mozgatni magát, talán bírta a járást. Nehéz megjósolni, hogy milyen javulás történhet, mivel eddig csak két év alatti gyermekek kapták a gyógyszert. Mindegyikük azonban önállóan fel tudott ülni a gyógyszer beadása után. "

Pénz rehabilitációra

A család nem akar annyi pénzt gyűjteni, hogy Alex elegendő pénzt gyűjtsön, de már találkoztak azzal a kérdéssel, hogy mi lesz az összegyűjtött pénzzel, ha Alex két éve alatt nincs elég pénz.

"Alexnek nagyon intenzív ellátásra van szüksége, beleértve a rehabilitációs tartózkodásokat, gyakorlatokat, úszást, speciális segédeszközöket és még sok más költséget. Talán azoknak, akik jobb áttekintésre vágynak - egy tartózkodás az Adeli központban körülbelül 3000 euróba kerül. Alexnek ideális esetben évente két tartózkodáson kell átesnie. Egy speciális rehabilitáció 15 euróba, a rehabilitációs úszás pedig 18 euróba kerül egy órára. Mindkettő ideális heti kétszer teljesíteni. Különféle eszközökre is szükség van, például kerekesszékre, edzőeszközökre vagy Alex igényeihez igazodó autóra "- teszi hozzá Monika.

A sečovcei Riško is küzd a gyógyszerért, áprilisig van rá ideje

A kis Riško áprilisban lesz kétéves, szülei hónapok óta próbálnak elegendő pénzt gyűjteni. Január végén az emberek csaknem 180 000 euróval segítették őket.

"Amikor Riško 6 hónapos volt, genetikailag megerősítették az 1. típusú gerinc izom atrófia diagnózisát. Egész világunk összeomlott. Az orvosok elmondták, hogy idővel Rišek izmai meggyengülnek, beleértve a légzést és a nyelést is "- mondja édesanyja, Mária.

Nyolc hónaposan kapta meg az első Spinraz adagját. Amint milliméterek után javulni kezdett, újabb ütés érkezett.

"Riško 9 hónapos volt, amikor kétoldali tüdőgyulladást kapott, amelyet az RS vírus okozott. Abban az időben intubálniuk kellett, a készülék néhány napig lélegzett érte, mesterséges alvásban volt, és későbbi extubálása egy nagy csoda volt. De ez nem volt a vége. Riško azonnal újabb tüdőgyulladást kapott, miután az extrudálás után elszállították az ARO-ból. "

Az első Spinraza-kezelési ciklust követően Riško harmadszor kapott tüdőgyulladást.

"Könnyű és többször megfulladt. Az ételt nasograsztikus csövön keresztül kapja, és mindezek ellenére nem veszített el hatalmas életkedvet. Mi, szülők, nem hagytuk abba a további kezelést és az eljutás módját. 2019 májusában engedélyezték a kezelést, a génterápiát az USA-ban. Június óta gyűjtöttünk információkat erről a kezelésről, felvettük a kapcsolatot egy bostoni kórházzal, meg akartuk tudni, hogy a Riško alkalmas-e erre a terápiára. Az összes orvosi jelentés elküldése után megerősítették nekünk, hogy a Riško alkalmas erre a kezelésre "- magyarázza Mária.

"Nem akarunk többé arra ébredni, hogy aggódunk-e gyermekünk légzése miatt, nem akarunk attól tartani, hogy ha legközelebb csökken a telítettség, elfojtja, vagy ha a következő fertőzése nem idézi elő a légzése összeomlását. Meg akarjuk mutatni neki a világot, tisztességes emberré tenni, meg akarjuk tanítani független időre. Azt akarjuk, hogy tanuljon és tegyen bármit, ami neki tetszik. Olyan gyakori dolgok, amelyekre a legtöbb egészséges ember nem is gondol. De mindehhez szükségünk van az emberek segítségére. Hisszük, hogy sok jó ember lesz Szlovákiában, és képesek leszünk gyógyszert vásárolni Riška számára. "