Egészségügyi és orvosi videó: Ez vagyok én a Klinefelter SynDrOmE-vel (2021. február)

Más néven XXY szindróma, ez a kromoszóma állapot csak a férfiakat érinti.

Gyakori genetikai kromoszóma, a Klinefelter-szindróma akkor fordul elő, amikor egy fiú születik az X-kromoszóma egy extra példányával.

klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma egyaránt befolyásolhatja a fizikai és a kognitív fejlődést.

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint a Klinefelter-szindróma minden 500-1000 újszülöttből körülbelül 1-et érint.

Klinefelter-szindróma okozza

A Klinefelter-szindróma a petesejt- vagy spermiumtermelés során vagy a fogantatás után bekövetkező véletlen genetikai hiba eredményeként jelentkezik.

A szindróma nem valaminek az eredménye, amit a szülők tettek vagy nem.

A 35 éves kor után teherbe eső nőknél azonban kissé megnő a Klinefelter-szindrómás fiú kockázata.

Az emberek általában 46 kromoszómával rendelkeznek minden sejtben. E 46 kromoszómából kettőt, úgynevezett X és Y, nemi kromoszómának neveznek, mert segítenek meghatározni, hogy az embernél kialakulnak-e férfi vagy női szexuális jellemzők.

A nőstények általában két X, míg a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek.

A Klinefelter-szindróma azonban az egyes sejtek X-kromoszómájának egy extra kópiája miatt következik be (XXY).

Néhány Klinefelter-szindrómás férfiban csak néhány sejtben van extra X-kromoszóma. Amikor ez megtörténik, a Klinefelter-szindróma mozaikjának hívják.

Bár ritka, a Klinefelter súlyosabb formája előfordulhat, ha egy férfinak egynél több extra kópiája van az X kromoszómából.

A Klinefelter-szindróma tünetei

A Klinefelter-szindróma leggyakoribb tünete a meddőség, amely gyakran csak felnőttkorban jelentkezik.

A Klinefelter-szindróma hátrányosan befolyásolja a heranövekedést, a normálnál kisebb herékhez vezet, amelyek gyakran a.

Noha a legtöbb Klinefelter-szindrómás férfinak alig vagy egyáltalán nem termelődik spermája, a reproduktív eljárások lehetővé tehetik néhány férfinak a gyermek apját.

A Klinefelter-szindróma hatása személyenként változó, a szindróma jelei és tünetei különböző korcsoportokban eltérő módon jelenhetnek meg.

Tünetek gyermekeknél:

  • Gyenge izmok
  • A motorok lassú fejlődése, például az ülés, a mászás és a járás
  • Beszéd késése
  • Engedelmes személyiség
  • Olyan herék, amelyek nem nyúltak a herezacskóba

U tünetei fiúk és serdülők:

  • Az átlagnál magasabb
  • Hosszabb lábak, rövidebb törzs és szélesebb csípő
  • Hiányzó, késleltetett vagy hiányos pubertás
  • Kevésbé izmos test és kevesebb arc- és testszőr a pubertás után
  • Kicsi, szilárd herék
  • Kis kakas
  • Megnagyobbodott mellszövet
  • Gyenge csontok
  • Alacsony energiaszint
  • félénkség
  • Az érzések vagy a szocializáció kifejezésének nehézségei
  • Olvasási, írási, helyesírási vagy matematikai problémák
  • A nehézség óvatos

U tünetei férfiak:

  • meddőség
  • Kis herék és pénisz
  • Az átlagnál magasabb
  • Gyenge csontok (csontritkulás)
  • Leromlott szőr az arcon és a testen
  • Megnagyobbodott mellszövet
  • Csökkent szexuális út

szövődmények

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak a következők fokozott kockázatának lehetnek kitéve:

  • Visszér és egyéb erekkel kapcsolatos problémák
  • Mellrák és a vér, a csontvelő vagy a nyirokcsomók rákja
  • Tüdő betegség
  • Autoimmun rendellenességek, például 1-es típusú cukorbetegség és
  • A hasi zsír, amely más egészségügyi problémákhoz vezethet
  • A helyettesítő kezelés csökkentheti a fent említett egészségügyi problémák kockázatát, különösen akkor, ha a kezelést a pubertás elején kezdik meg.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa

Ha azt gyanítja, hogy Önnek vagy fiának Klinefelter-szindróma van, orvosa megvizsgálja (vagy a fia) nemi szervének területét és mellkasát, és teszteket végez a reflexek és a mentális működés ellenőrzésére.

Ezenkívül a következő teszteket használják a Klinefelter-szindróma diagnosztizálására:

Kromoszómális elemzés: Kariotípusnak is nevezik, ez egy kis vérminta rajza, amelyet laboratóriumba küldenek a kromoszómák alakjának és számának ellenőrzésére.

Hormonális tesztelés: Ez vér- vagy vizeletmintákkal végezhető, és felismerheti, ha a nemi hormonok szintje rendellenes - a Klinefelter-szindróma jele.

A Klinefelter-szindróma kezelése

Bár a Klinefelter-szindróma által okozott változások a nemi kromoszómákban nem gyógyíthatók, a kezelés segíthet a hatások minimalizálásában, különösen akkor, ha korábban kezdik. A kezelés a következőket foglalhatja magában.

Tesztoszteron helyettesítő terápia: Mivel a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak nem termelnek elegendő tesztoszteront, akik a pubertás kezdetén tesztoszteron-pótló terápiában részesülnek, a fiú testváltozásokon mehet át, amelyek általában a pubertás idején fordulnak elő, például mélyebb hang, testszőrzet kialakulása, valamint az izomtömeg és a pénisz méretének növekedése. .

A tesztoszteron-kezelés szintén javíthatja a csontsűrűséget és csökkentheti a törések kockázatát, de nem növelheti a heréket vagy a meddőséget.

A tesztoszteron beadható injekció formájában, vagy géllel vagy tapasszal a bőrön.

Termékenységi kezelés: Az intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) segíthet a férfiaknál a spermium minimális termelésében, ha eltávolítja a spermiumokat a heréből és közvetlenül a petesejtbe fecskendezi.

Mellszövet eltávolítás: Azok számára, akiknél a mell megnagyobbodik, plasztikai műtéttel lehet eltávolítani a felesleges mellszövetet.

Oktatási támogatás: A tanárok, az iskolai tanácsadók vagy az ápolónők segíthetnek az oktatás további támogatásának megtalálásában.

Beszéd és fizikoterápia: segíthetnek leküzdeni a beszéd, a nyelv és az izomgyengeség problémáit.

Pszichológiai tanácsadás: Akár családterapeutától, tanácsadótól vagy pszichológustól származik, a tanácsadás segíthet a Klinefelter-szindrómában szenvedőknek a pubertással, a fiatal felnőttkorral és a meddőséggel kapcsolatos érzelmi kérdéseken keresztül dolgozni.