A családi hiperkoleszterinémia örökletes betegség, amelyben az újszülött már magas koleszterinszinttel rendelkezik. A megváltozott gént hordozó szülőnek 50% az esélye, hogy továbbadja gyermekeinek. Az a szülő, aki az ezt a körülményt okozó megváltozott gént hordozza, 1: 2 (50%) eséllyel továbbítja ezt a megváltozott gént mindegyiküknek. gyermekek.
A családi hiperkoleszterinémiát okozó megváltozott gén (génmutáció) a 19. kromoszómán található. Információt tartalmaz az LDL-receptor nevű fehérjéről, amely felelős az LDL-koleszterin vérből történő eltávolításáért. 500 egyből egy megváltozott gént hordoz, ami családi hiperkoleszterinémiát okoz. Ritkán az ember mindkét szülőtől örökli a génmutációt. Az ilyen egyéneknél a hiperkoleszterinémia sokkal súlyosabb formája van, a szívroham és a halál gyakran 30 éves kor előtt következik be.
Tévedés újszülöttek magas koleszterinszint-szűrése
A családi hiperkoleszterinémia (FH) bárkit érinthet, akinek a családja genetikai mutációt hordoz. De gyakoribb a francia kanadaiak, askenázi zsidók, libanoniak és a dél-afrikai etnikai csoportok között.
"Az FH legnagyobb problémája, hogy az érintettek 90% -át nem diagnosztizálják, mert az újszülötteket és a gyerekeket nem vizsgálják át. Ami azt jelenti, hogy figyelnie kell a család történetére ”- mondja Seth Martin, M.D., M.H.S., a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karának orvostudományi adjunktusa és az Advanced Lipid Disorders Center egyik igazgatója.
A korai szívbetegség vagy a nagyon magas koleszterinszint egy közeli családtagnál (apa, anya, testvér vagy nővér) az FH vörös zászlója. A genetikai vizsgálat nem mindig szükséges, mert a magas LDL-koleszterin a szívbetegség kockázatának megbízható tünete mindenki számára, beleértve az FH-ban szenvedő betegeket is. Gyermekeknél az 160 mg/dl vagy annál magasabb LDL-koleszterinszint FH-t jelez. Felnőtteknél 190 mg/dl vagy annál magasabb LDL gyanúja merül fel.
Tesztelje minden baba koleszterinszintjét! - Extrémnek hangzik, de ezt kérik a brit szakértők. A szívinfarktus kockázatát növelő, nem diagnosztizált génbetegség 60 000 brit gyermeknél található meg. Az FH évente több ezer halált okoz. Becslések szerint ez 260 000 britet érint. A Heart UK azt akarja, hogy a kisgyermekek születésétől számított néhány napon belül vizsgálják magas koleszterinszintjüket.
Összeomlott az iskolában a magas koleszterinszint miatt
A megelőzhető halál egyik példája a 11 éves essexi Rianna volt. Ez 2009-ben történt. Azóta a tudomány és az orvostudomány hosszú utat tett meg. Rianna hirtelen összeomlott, röviddel azután, hogy elérte a sífutó iskolai futam célját. A mentési erőfeszítések ellenére meghalt. A boncolás során szívelégtelenséget tártak fel. A lány katasztrofálisan magas koleszterinszinttel rendelkezett, röviddel halála után mérve - a felnőtteknél szokásos mennyiség négyszeresét. Az iskoláslányról kiderült, hogy a hibás FH gén két példányát örökölte - egy-egy szülőtől. Tehát teste nem tudta hatékonyan kiszűrni a koleszterint a véráramából. Egyik szülő sem tudta, hogy rossz génnel rendelkeznek. Egy egyszerű vérvizsgálat azonban feltárna egy olyan állapotot, amely életmentő kezelést váltana ki.
A koleszterinszint szabályozásának lehetőségei
Az FH diagnózisát megerősítő genetikai teszt (gyaníthatóan öröklődött koleszterinszint esetén) lehetővé teszi a családtagok kaszkádszűrését. A család fele (50%) szintén hajlamos a családi hiperkoleszterinémiára. A korai felismerés pedig életmódbeli változásokhoz és gyógyszeres terápiához vezethet. Statinok - a koleszterinszintet csökkentő gyógyszerek 10 éves kortól adhatók. A cél a szív- és érrendszeri betegségek súlyosságának csökkentése. A család fennmaradó 50% -a pedig gondoskodik arról, hogy ne szenvedjenek örökletes állapotoktól.
A kutatók remélik, hogy az egyszeri génterápia, amely tartósan megvéd a szívrohamoktól, nemcsak a szív- és érrendszeri betegségek életre gyakorolt hatását, hanem az utánkövető egészségügyi ellátás költségeit is megváltoztatja. Például Nagy-Britanniában a szív- és érrendszeri betegségek az összes halálozás 1/4-ét teszik ki, és a kezelés évente több mint 7 milliárd fontba kerül.
Koleszterin általában
Ha túl sok koleszterin van a véráramban, HDL-koleszterin formájában eltávolítja a májból, és kiszűri a vérből. Ily módon csökken a koleszterinszint. Ez az átadás azonban az ellenkező irányban is működik, ahol az LDL-koleszterin formájában lévő koleszterin átalakul a májból a véráramba. Ez megemeli a vér koleszterinszintjét. Igyekszünk gondoskodni a normál koleszterinszintről, mert a magas koleszterinszint az ateroszklerózis kialakulásával jár.
Megelőző intézkedések:
- rendszeres mozgás
- testtömeg őr
- ne cigarettázz
- a zsíros húsételek csökkentése, például kolbász, zsíros hús, belsőségek és a magas zsírtartalmú sajtok csökkentése
- rendszeres rostbevitel gyümölcs és zöldség formájában
- kávé kerülése - ha a kávéból származó koffeint nem metabolizálja a CYP1A2 gén, ez növelheti a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát, de ha a gén normálisan működik, a mérsékelt kávéfogyasztás (napi 2-5 kávé) egészséges a szív- és érrendszer számára
A szív- és érrendszeri szenzor megelőző DNS-vizsgálata felfedheti a zsíranyagcsere szabályozásának szükségességét, a szívkoszorúér-betegség fokozott kockázatát, az emelkedett LDL-koleszterinre való hajlamot, a csökkent HDL-koleszterinre való hajlamot, a magas trigliceridszintre való hajlamot, az ischaemiás szívbetegségek, az érelmeszesedés és a szívbetegség kockázatát roham, hirtelen szívhalál. Ezenkívül a szív- és érrendszeri szenzor pontosan meghatározza, hogy a 26 koleszterinszint-szabályozó gyógyszer melyik a legjobb az ember számára, és melyik okozhat nagyobb kárt.