integrált

Az anya és a gyermek jelenlegi gondozásában számos megelőzési módszert alkalmaznak.

A betegségben szenvedő vagy veszélyeztetett személyek szűrésének módszerét "szűrésnek" nevezik.

Mi a prenatális szűrés?

A prenatális szűrés a vizsgálati módszerek alkalmazása a terhes nők teljes populációjában, hogy kellően érzékeny és pontos lehessen a magzati fejlődési rendellenességek fokozott kockázatával rendelkező terhes nők megtalálásához.

Ezeknek a kiválasztott terhes nőknek más rendelkezésre álló vizsgálati formákat kínálnak annak megállapítására, hogy a magzat megfelelően fejlődik-e a méhben, vagy fejlődési hibát találnak-e.

Röviden: a szűrés során az összes olyan terhes nőt meg kell keresni, akiknek nagy a kockázata a magzat károsodásának, majd ezeken a nőkön prenatális diagnózist végeznek, amely megerősíti vagy cáfolja a magzat végleges betegségét.

Milyen magzati fejlődési rendellenességeket keresnek a veleszületett rendellenességek prenatális szűrésén?

Több mint 100 típusú veleszületett rendellenesség van, és az ultrahangos szűrés néhány strukturális hibát képes észlelni. Az ultrahang és a biokémiai vagy csak biokémiai szűrés kombinációjával olyan várandós nőket keresünk, akiknek nagy a kockázata a Down-szindrómának és az idegcső bezáródási rendellenességeinek, amelyekben az érintett egyén fejlődése súlyosan sérül.

Milyen paramétereknek kell megfelelniük az ideális prenatális szűrésnek? ?

nagy érzékenység - a lehető legtöbb érintett magzatot elkapni a populációban

terhes. T.j. például. ha a módszer érzékenysége 70%, akkor a csoportban

terhes nők, amelyekben 100 érintett

a magzatok 70 érintettet találnak.

alacsony hamis pozitivitás - a magas kockázatú terhes nők kiválasztott csoportjában a lehető legkevesebb hamis

pozitív eredmények. Példa: Ha a szűrési eljárás például 5% -ot mutat

terhes nők, mint veszélyeztetett és diagnosztikai vizsgálatok az érintettek mellett

egészséges gyümölcsök is találhatók/hamis pozitivitás /.

minden terhes nő számára elérhető

egyszerű és olcsó módszereket alkalmaz

minimálisan invazív a magzat és a terhes nő számára

képes felismerni a megnövekedett kockázatot a terhesség lehető legkorábbi szakaszában

Meghatározzák az egyéni kockázat mértékét, amelyet nemcsak az egyedi szűrési módszerek eredményei alapján számolnak, hanem figyelembe vesznek pl. terhes nő dohányzása, Down-szindróma előfordulása korábbi terhességekben, inzulinfüggő cukorbetegség terhes nőknél, asszisztált reprodukciós technikák alkalmazása.

Ha a magzati károsodás individualizált kockázata meghaladja az 1: 250 értéket, a terhes nőnek felajánlják az egyik olyan diagnosztikai módszert, amely határozottan meghatározza a magzat állapotát.

Milyen vizsgálatokat végeznek a prenatális szűrés részeként?

Jelenleg 2 típusú szűrővizsgálatot alkalmaznak a gyakorlatban:

terhes vérminta biokémiai elemzése - Korábban kiderült, hogy azoknak a terhes nőknek, akiknek magzatát Down-szindróma érinti, a vér bizonyos anyagainak különböző értékei vannak. Ez alfa-fetoprotein/AFP /, teljes korionogonadotropin (t-hCG) szabad ösztriol/uE3 /. Mindezek az anyagok a magzatból származnak, és átjutnak az anya vérébe, ahol meghatározzák azok szintjét. Ezt a 3 paramétert egy terhes nő véréből vizsgálják a terhesség 14.-16. Hetében.

Arra törekszenek, hogy a szűrési módszerek fókuszát a terhesség korábbi periódusaira, az 1. trimeszter időszakára helyezzék át. Kimutatták, hogy egy terhes nő vérében további 2 olyan anyag azonosítható, amelyek nagyon érzékenyek a Down-szindróma kimutatására. Ez PAPP-A/terhességgel összefüggő plazmafehérje A/a úgynevezett a choriogonadotropin szabad béta alegysége/ingyenes béta-hCG /. Ezeket a paramétereket egy terhes nő véréből elemzik a terhesség 11. hete körüli időszakban. Down-kóros magzatoknál a PAPP-A szint alacsonyabb, míg a szabad béta-hCG szint emelkedik.

ultrahang szűrés magzati vizsgálat - ultrahang segítségével a terhesség 11. és 14. hete közötti időszakban figyeljük az o.i. különösen 2 ultrahangos marker:

nyaktisztítás/nyaki áttetszőség-NT/- Ez a maghát hátsó részén a bőrredő szélességének mérése, amely összefüggésben van a magzat hosszával. Kimutatták, hogy a kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyümölcsök nagyobb NT dimenzióval rendelkeznek.

orrcsont/orrcsont-NB/- a Down-szindróma által érintett magzatok jelentős részében hiányzik az orrcsont szerkezete.

- morfológiai szonó a terhesség 20-22 hete közötti időszakban - ebben a részletes ultrahangvizsgálatban a magzat teljes szerkezetét részletesen megvizsgálják, és bizonyos jellemzők kimutathatók, amelyek, ha jelen vannak a vizsgálat során, módosítják a magzat érintettségének kockázatát.

Milyen módszereink vannak a prenatális szűrésnek, pl. elérhető?

első negyedévben - a terhesség 11. és 14. hete között zajlik:

1. Kombinált teszt: - magában foglalja az ultrahang és a biokémiai vizsgálatokat

- vizsgált paraméterek: NT/magzati nyaki ürítés/+ vér/PAPP-A + fbhCG /

- érzékenység: kb. 81 - 87%/kiderül, hogy a 100 valóban érintettből 81 - 87 érintett /

- előny: a kockázatot a terhesség és a további diagnózis korai szakaszában határozzák meg

Az állapot már a terhesség alsó heteiben megvalósítható

második trimeszterben - a terhesség 15. és 18. hete között zajlik:

2. Hármas/kettős/teszt: - t.č. a Down-felismerés legelterjedtebb szűrési módszere

- vizsgált paraméterek: anya életkora + vér/AFP + t-hCG +/uE3 /

- érzékenység: 60-70%/100 tényleges érintettből 60-70 érintett /

- előny: igénytelen, egyúttal meghatározzák az ideghasadékok kockázatát

- hátrány: viszonylag alacsony érzékenység,

integrált - a vizsga egy része az 1., a 2. trimeszterben zajlik:

3. szérum integrált teszt: - biokémiai vizsgálat az első trimeszterben ezt követően

kiegészíti a vér biokémiai vizsgálatával a 2. trimeszterben

- vizsgált paraméterek: I. trimeszter/PAPP-A /,

II. Trimeszter/AFP + t-hCG + uE3 /

- érzékenység: 90%/100 érintettből 90 érintettet mutat /

- előny: nagy érzékenységű teszt, amely ultrahang hiányában is használható

nyaktisztító vizsgálat

4. INTEGRÁLT VIZSGÁLAT: - jelenleg leghatékonyabb szűrési módszer

Down-szindróma és az összekötő idegcső hasadékai

vizsgálati módszerek I. és II. trimeszter

-vizsgált paraméterek: az 1. trimeszterben/11.-14. terhesség hete /:

--a magzati NT és biokémiailag PAPP-A ultrahangja a terhes nők szérumában

és a 2. trimeszterben/14. - a terhesség 16. hete /:

--biokémiailag AFP + t-hCG + uE3 a terhes nők szérumában

- érzékenység: 90-96%/100 tényleges érintettből 90 érintett/90% és több

-tanúsított szonográfust és akkreditált biokémiai laboratóriumot igényel, amely,

a minőség megőrzése érdekében rendszeresen ellenőrzik őket.

Milyen diagnosztikai módszereket alkalmaznak nagy kockázat mellett?

Nagy kockázattal (1: 250 és magasabb):

Ezek invazív módszerek/megzavarják a magzati petesejt integritását /:

chorion villusok gyűjteménye - a terhesség 12. hete körül

amniocentézis - magzatvízgyűjtés a terhesség 16.-19. hetében - t.č. a leggyakoribb módszer

kordocentézis - a köldökzsinórból származó magzati vér összegyűjtése - általában a 20. hét után - a gyakorlatban kevéssé használt

Összegzésként meg kell jegyezni, hogy a prenatális szűrés vagy az azt követő diagnosztikai vizsgálatok elvégzéséhez a terhes nő szabadon dönt, alapos elmagyarázás és orvoshoz intézett útmutatás után.