- Könnyűség
- Képtelen hőszabályozni
- Látási problémák
- Verejték és könny hiánya
- Diagnózis: XLPDR
Alex Gentile-nek egyszerű kívánsága van. Ez a nyolcéves fiú szeretné, ha a játszótéren játszhatna más gyerekekkel. Valójában ez nem lehetséges. Ritka betegségben szenved, amely megakadályozza, hogy hosszabb ideig maradjon napfényben.
Forrás: Luca Catalano Gonzaga
18-ból 1
Forrás: Luca Catalano Gonzaga
Sötétben
A fiúnak a szaruhártyában fekélyei vannak, és fotofóbiában szenved, ami azt jelenti, hogy nagyon érzékeny a fényre, ami nagyon fájdalmas lehet a szeme számára, még vakságot is okozhat számára. Ilyen fiatalon még látását is elveszíti. Alex teste nem képes hőszabályozni. Nem izzad vagy könnyezik, kevesebb a nyála, mint egy hétköznapi embernek. Patrizia mama úgy méri az ételt, hogy az étrend hőmérséklete ne emelje meg a sajátját. Feltételezhető, hogy egészségi állapota az életkor előrehaladtával romlik. "Eddig nincs célzott kezelés, csak szemcseppek, testápoló krémek, antibiotikumok irányítják a fertőzést és figyelik a külső és belső hőmérsékletet" - magyarázza az anya. Dr. Zinna azonban úgy véli, hogy a kezelés kulcsa egy sérült gén, amelyet jelenleg kutatnak. Alex esetét Luca Catalano Gonzaga olasz fotográfus emelte ki "A remény teljesítése, egy az egyben" című projektjével, amelyen keresztül feltérképezte a ritka betegségekkel küzdő családok sorsát. Fekete-fehér fényképsorozatot hozott létre, amely közelebb hozza Alex mindennapjait. Patrizia mama feladta munkáját, hogy teljes mértékben fiának és elsőszülött lányának szentelje magát. Egyesületet alapított egy genetikai rendellenesség ismeretének terjesztésére is, amely viszonylag felderítetlen és sok szakember számára ismeretlen. Itt olvashat bővebben angolul.