Az RNDr genetikussal. Iveta Černáková, PhD. beszélgettünk meddőségről, mesterséges megtermékenyítésről és azokról a kockázatokról, amelyeket előre meg kell fontolni.

siker

A különféle genetikai teszteknek köszönhetően egyre több egészségügyi problémával rendelkező pár kap lehetőséget arra, hogy egy nap saját utódot hozzon létre.

Ezen keresztül felismeri a baba lehetséges egészségügyi problémáit is, és időben megszervezheti a lehetséges kezelést.

Beszéltünk az RNDr.-vel az implantáció előtti genetika minden részletéről. Iveta Černáková, PhD., A Reprogen genetikai laboratórium genetikusa.

Milyen típusú preimplantációs genetikai vizsgálatokat végez a klinikán és mit jelentenek konkrétan?

A preimplantációs genetikai diagnózis az embriók genetikai vizsgálata, amelyek mesterséges megtermékenyítés során keletkeznek, mielőtt a méhbe kerülnének.

Ez azt jelenti, hogy megvizsgálhatjuk az embriók genetikai információit, mielőtt beágyazódnának a méhbe, és még mielőtt a terhesség bekövetkezne.

Vagyis számos betegséget megelőzhetünk, pl. Down-szindróma, cisztás fibrózis, hemofília, sok örökletes betegség, és ebben az esetben a pár nem teheti meg ezt a problémát terhesség alatt amniocentézissel és chorionus villus mintavétellel.

A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy az ilyen típusú preimplantációs genetikai diagnózis kizárólag a mesterséges megtermékenyítéshez kapcsolódik. Ismerjük a preimplantációs genetikai diagnózist és a preimplantációs genetikai szűrést. Az embriók vizsgálatának módszerei alapvetően azonosak vagy nagyon hasonlóak, de különböző típusú vizsgálatok.

A preimplantációs genetikai diagnózis az embriók genetikai vizsgálata. Ha egy pár, akinek megvizsgálták jövőbeli utódait, el tudja viselni a genetikai terhet.

Például egyikük vagy mindkettő ritka betegségben szenved, monogén betegségben, például hemofíliában, cisztás fibrózisban, örökletes metabolikus betegségben, kromoszóma transzlokációban. Más szavakkal, közvetlenül diagnosztizálunk egy olyan problémát, amely már a családban van, és egy ilyen pár nem biztos, hogy amniocentézissel oldja meg ezt a problémát.

Nincs annyira kitéve nagyon erős érzelmi nyomásnak, és nem oldja meg a vele kapcsolatos problémákat, mind az idő szempontjából - a diagnózis felállítása érdekében -, sem annak eldöntésében, hogyan kezelje a fogyatékossággal élő gyermek terhességét, hogyan oldja meg a problémáját, hogyan elintézni ilyen esetben.

A preimplantációs genetikai szűrés magában foglalja az embriók genetikai vizsgálatát, amelyek szintén a mesterséges megtermékenyítés részeként merülnek fel, de ez egy univerzális vizsgálat, amelynek során az embrió összes kromoszómáját megvizsgálják. Itt vizsgáljuk a kromoszómális és a strukturális kromoszómaváltozásokat, például azt, hogy az embriónak nem lesz-e Down-szindróma.

Nemcsak Down-szindrómát vizsgálnak, mert a kromoszóma-rendellenességek meglehetősen gyakran fordulnak elő. Mindegyikünk embriójának ötven-hatvan százalékát kromoszóma-hiba terheli. Így kiválaszthatjuk a legjobb minőségű embriókat a mesterséges megtermékenyítéshez, és ezáltal növelhetjük a pár sikerélményeit. A siker ebben az esetben nemcsak gyermeket, hanem egészséges gyermeket is jelent.

Ki veszi át ezeket a vizsgálatokat? Csak egy nő vagy mindkét partner?

A preimplantációs genetikai diagnózist nem közvetlenül a partnerek végzik. Ez nem a vérük vizsgálata. Ez az embriók, leendő utódaik vizsgálata.

Mennyire konkrétan hajtják végre ezeket a vizsgálatokat?

Preimplantációs genetikai szűrés az IVF folyamatban - az implantáció előtt rendelkezésre kell állnia az embrióknak - fészkelés a méhben.

A pár mesterséges megtermékenyítésen megy keresztül, akár férfi, akár nő meddősége vagy termékenységi rendellenességei miatt, vagy közvetlen preimplantációs genetikai diagnózis esetén, amikor a pár genetikai betegséggel, például cisztás fibrózissal terhelt - ezek az emberek termékenyek, de problémát jelent, hogy nagy valószínűséggel születhet gyermek.

Problémájuk megoldása érdekében mesterséges megtermékenyítésen kell átesni és a mesterséges megtermékenyítésen belül, a petesejtek összegyűjtése, a spermiummal történő megtermékenyítés után és az ötödik napon több sejtet távolítanak el az embriókból, amelyeket csak megvizsgálnak és csak jó minőségű egyesek a méhbe kerülnek transzfer céljából, anélkül, hogy a vizsgált genetikai betegség specifikus lenne.

Megjegyzem, hogy mindannyiunk 4–5% -os kockázata annak, hogy veleszületett rendellenességekkel járó babát szülessen, és ezek közül a veleszületett rendellenességek közül sok genetikai eredetű.

Ez azt jelenti, hogy egy pár preimplantációs genetikai diagnózist vagy preimplantációs genetikai szűrést kap, mi mindig csak az általunk feltett kérdésre válaszolunk, így nem tudjuk megvizsgálni mind a 25 000 gént, minden egyes mutációt stb.

Figyelembe kell venni, hogy ez növeli az egészséges baba születésének esélyét, de nem garantálja automatikusan a terhességet és a baba egészséges születését.

Mit lehet megtalálni és meghatározni ezen vizsgálatok során?

A preimplantációs genetikai diagnózisban ezek olyan genetikai betegségek, amelyek egy adott családban fordulnak elő, vagy amelyeket a partnerek, vagy egyikük közvetít.

A preimplantációs genetikai szűrés során az összes kromoszóma vizsgálata numerikus és strukturális anomáliákra, annak érdekében, hogy növeljék a mesterséges megtermékenyítésbe kezdő párok sikerének esélyét, megoldja a termékenységi rendellenességeket.

Mely házaspároknak szánják ezeket a vizsgálatokat?

Ezeket a vizsgálatokat olyan pároknál végzik, ahol a nő idősebb, azaz 35 éves vagy annál idősebb, ahol a férfi tényező a meddőség, azaz a spermiogram rossz minősége.

Olyan párok számára, akiknél ismételten sikertelen mesterséges megtermékenyítési ciklusok vannak, ismételt vetéléssel rendelkező párok számára.

Ha a család olyan terhességet szenved, amely kromoszómahibás, például Down-szindrómás gyermek abortuszához vezetett. Onkológiai betegségek kezelése és onco terápia után is.

Van olyan emberek csoportja is, akiknek nem megfelelő a diploma megszerzése?

A genetikai betegségeket három nagy csoportra osztjuk a mutáció előfordulásának szintje, azaz az örökletes változás alapján.

Vagy változás történik a DNS szintjén, akkor monogén betegségekről (pl. Cisztás fibrózis) beszélünk. Vagy van változás a kromoszómák szintjén, akkor kromoszóma rendellenességekről beszélünk (pl. Down-szindróma).

A harmadik csoport a multifaktoriális betegségek (pl. Az éghajlat ajakrepedései, az idegcső hasadékai, veleszületett szívhibák stb.), Ahol több gén, plusz környezeti tényezők vesznek részt az adott betegség kialakulásában.

Preimplantációs genetikai diagnosztikával megoldhatjuk az első két csoportot, a monogén betegségeket és a kromoszóma rendellenességeket. Nem tudunk segíteni a multifaktoriális betegségekben (pl. Ha a család cukorbeteg).

Az implantáció előtti genetikai vizsgálatok közé tartozik a legújabb vizsgálat is, amely meghatározza az ún az embrió életképessége, fészkelő képessége és terhességhez vezethet.

A megjelenő szám megmondja, hogy egy adott embrió képes-e fészkelni a méhben, és vezet-e terhességhez.

A beültetés előtti genetikai diagnózis után jónak bizonyuló, azaz transzferre alkalmas embriók körülbelül 30% -a nem képes fészkelni és terhességhez vezetni.

Hogyan alkalmazzák a gyakorlatban a vizsgálat eredményeit azokra a párokra, akiknél nagyobb a veszélye annak, hogy fogyatékkal élő gyermeket szülnek? Kiszámítja számukra a megtermékenyítés pontos módját, vagy gyógyszert szednek?

A megtermékenyítés pontos módszere nem számítható ki. Tanácsot lehet adni, hogyan kell eljárni férfi meddőség, genetikai teher stb. Esetén.

A genetikai betegségeket nem lehet kezelni, de megelőzhetőek a preimplantációs genetikai diagnosztikával és a preimplantációs genetikai szűréssel.

Azok a párok, akiknek nagyobb a kockázata a fogyatékkal élő gyermek születésének, tanácsot kaphatnak, és nekik kell eldönteniük, melyik utat választják és mit választanak.