absztrakt
A fehérje-glikoziláció rendellenességeiről beszámoltak a fruktozémiában (HFI) és a galaktozémiában, bár a HFI-ben közzétett adatok különösen egyedi esetekre korlátozódnak. A cél a szacharinhiányos transzferrin (CDT) profil hasznosságának vizsgálata volt ezeknek a rendellenességeknek az azonosításában és monitorozásában. Először a diagnózis előtt és röviddel után elemeztük a CDT értékeket 10 esetben HFI és 17 esetben galaktozaemiát. Valamennyi betegnél szignifikánsnak találták az emelkedett CDT-szintet (p
% CDT a fruktóz-korlátozott étrend előtt (szilárd oszlopok) és után (nyitott oszlopok) HFI-ben szenvedő betegeknél (1-10. Szám) vs. referencia esetek (CDG, galactosemia). Az oszlopokban szereplő értékek jelzik az FFD-n töltött napok számát. Két betegben (9 és 10) csak a diagnózis előtti eredmények állnak rendelkezésre. Az 1-3. És 5. betegek ALDOB génjének mutációit az 1. táblázat tartalmazza. Az 1. ábra többi betegének mutációi a következők: 4. beteg: A150P/A175D; 6. beteg: A150P/-; 7. és 8. beteg: nincs mutáció az 5. exonban, más exonokat nem teszteltek; 9. beteg: A150P/A150P; 10. beteg: Y174X/Y174X. R, referencia (rúd, átmérő; függőleges vonal, felső tartomány).
Teljes méretű kép
CDT versus galactosemia kezelés.
A kezelés előtt minden galaktozémiában szenvedő gyermek CDT-szintje megemelkedett, míg a csökkentett galaktóz-tartalmú étrend normalizálódását vagy jelentős csökkenését eredményezte, ami általában néhány nap múlva nyilvánvaló volt (2. ábra). A megfelelő kezelés előtti és utáni átlagértékek 43,8 ± 14,1% (maximum 61,6%), szemben 11,2 ± 4,0% (p
% CDT tejmentes diéta előtt (szilárd oszlopok) és után (nyitott oszlopok) tejmentes diéta galaktozémiában szenvedő betegeknél. A nyitott oszlopokban szereplő értékek jelzik a tejmentes étrendben töltött napok számát. Két páciensnél (13 és 14) csak a diagnózis előtt álltak rendelkezésre eredmények, míg háromnál (15, 16, 17) csak étrendi kezelés után. A 4. pácienst 48 napos galaktóz nélküli étrend után 10 napig tudtukon kívül galaktóznak tették ki. R, referencia (rúd, átmérő; függőleges vonal, felső tartomány).
Teljes méretű kép
A CDT-szintek monitorozása a fruktozémia-kezelés alatt.
A CDT-értékek% -a a fruktozémia diétás kezelése során 3% és 25,8% között mozgott (átlag 11,3 ± 5, 5%). A 25 gyermekből álló csoportban összesen 134 meghatározás közül csak 30 volt a normál értékeken belül (CDT 15%, és általában csökkent szérum húgysavkoncentráció kísérte az ALDOB génen).
veleszületett glikozilezési rendellenességek (korábban szénhidráthiányos glikoprotein)