A tökéletlen genomunk
Az emberek elképesztően magas véleményen vannak és mindig is voltak magukról. Ősidők óta azt állítottuk, hogy a természetben a legmagasabb a helyünk, sőt, egyáltalán nem tartozunk hozzá.
Volt, amikor a Földet, otthonunkat a Naprendszer és az egész univerzum központjának tekintettük, és természetesnek vettük, hogy minden létező csak nekünk szól. Ma az emberek többsége hajlandó beismerni, hogy a Föld nem a Naprendszer és az univerzum központja, és lehet, hogy nem csak miattunk van itt.
Sok ember azonban még mindig nagyon magas véleménnyel van fiziológiánkról, hisz testünk olyan gép, amelyet tökéletesen megterveztek bizonyos funkciók ellátására, bár bármelyik biológus azt állítaná, hogy valójában pont az ellenkezője igaz. Testünknek annyi felesleges, nem funkcionális, túl bonyolult és hibás része van, hogy néha elbűvölő, hogy így is működhetnek. És mi van az emberi genommal? Vajon az összes információ, amelyet mindannyian tároltunk a DNS-ben, jelentősen befolyásolja, hogy kik vagyunk mások? DNS-ünk egy különleges helyre helyez minket a természetben?
Ahogy egykor túlbecsültük a Föld univerzumban elfoglalt helyzetét, eredetileg túlbecsültük genetikai információink összetettségét, azt gondoltuk, hogy az emberi gén hatalmas és pontosan működik, hogy génjeink egyértelműen elválasztanak más állatoktól. Becslések szerint még az 1960-as évek végén körülbelül kétmillió génnel rendelkeztek az emberek.
Később felvetődött, hogy számuk 50 000 és 100 000 között mozog. Végül, miután a teljes emberi genomot sikeresen elolvasták, kiderült, hogy az embereknek körülbelül 20 000-25 000 van. Jelenleg a becslések szerint 22 287 gén van. Összehasonlításképpen például az egérnek (Mus musculus) 25 396.
Azon túl, hogy génjeink nincsenek annyira, szétszóródnak és hatalmas mennyiségű DNS veszi körül őket, amelynek nincs értelmes funkciója. Egy jobb ötlet érdekében - a fehérjéket kódoló gének, vagyis azok, amelyek biztosítják az egész szervezet működését, csak 1,5% -ot tesznek ki DNS-ünkből. További 3% -a szabályozó gén. A genom hozzávetőlegesen további 10% -a többé-kevésbé értelmes funkcióval rendelkezik, beleértve a telomereket is. A DNS többi részének vagy nincs funkciója, vagy egy olyan szakaszról van szó, amely nem teljesen inaktív, de aktivitásuknak nincs jelentősége a szervezet számára, vagy akár meglehetősen káros is rá.
A DNS egyik ilyen része például a "LINEs" (Long INterspersed Element), amelyek genomi parazitákként is emlegethetők - egyetlen funkciójuk az, hogy másolatot készítsenek magukról, és olyan jók, hogy 21% -ot tesznek ki. Röviden: az emberi gén nagyon távol áll attól a tökéletességtől, amelyet valamikor neki tulajdonítottunk.
Az alábbiakban láthatja az emberi genom rövid összehasonlítását más szervezetek genomjaival.
| Sütőélesztő (Saccharomyces cerevsae) | 10 057 909 | 6268 | 1 900 |
| Méh (Apis mellifera) | 197 657 892 | 29 832 | 6 600 |
| Szúnyog (Anopheles gambiae) | 278 253 050 | 14 707 | 18 900 |
| Kutya (Canis familiaris) | 2 359 826 366 | 18 201 | 129 700 |
| Csimpánz (Pan troglodytes) | 2 928 563 828 | 21 098 | 139 000 |
| Ember (Homo sapiens) | 2 851 330 913 | 22 287 | 127 900 |
| Egér (Mus musculus) | 2 932 368 526 | 25 396 | 115 500 |
(összeállította Snustad és Simmons 2009)
A táblázat azt mutatja, hogy az emberi genom nem kivételes méretű vagy génszámú. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy ez a táblázat nem tartalmazza a valódi genomméretű rögzítőket, mivel genomjuk olyan nagy, hogy még nem olvasták őket teljes egészükben, ezért génjeik száma nem ismert. Az eddig felfedezett legnagyobb genomnak van egy japán növénye, a Paris japonica nevű növény, és 149 milliárd nukleotidpár van benne, ami 50-szer több, mint az emberi. A második legnagyobb ismert genom a Protopterus aethiopicus nevű halhoz tartozik, 133 milliárd bázispárral. De például a viszonylag jól ismert medvehagyma (Allium Ursinum) tízszer nagyobb nálunk, harmincmilliárd nukleotid génpár mellett.