Van összefüggés a genetika és az elhízás között?

tudósok

Olvassa el az RNDr-vel készített interjút. Daniela Gašperíková, dr. a Szlovák Tudományos Akadémia Kísérleti Endokrinológiai Intézetének tudományos igazgatója.

Van összefüggés a genetika és az elhízás között?
Az elhízás megnövekedett előfordulása az elmúlt 20 évben nagyrészt a környezeti tényezőknek tudható be, mint például a fizikai aktivitás csökkenése, valamint a zsírokban és cukrokban gazdag ételek fogyasztása.

A környezeti tényezők fontosságát bizonyítják például az emigránsok tanulmányai, ahol bizonyos populációkban a környezeti változások, például egy másik országba történő kivándorlás miatt jelentős változások történtek a BMI-ben.

Az USA-ban élő pima-indiánok átlagosan 25 kg-mal nehezebbek, mint a Mexikóban élő pima-indiánok, hasonló tendencia van a Nagy-Britanniában élő ázsiaiak vagy az USA-ban élő afrikaiak körében is. Ugyanakkor az elhízás növekedése felvetette azt a kérdést, hogy a környezeti tényezőkkel együtt az egyén genetikai hajlama mennyiben vesz részt az elhízás kialakulásában és kialakulásában.

Az elhízás kutatásának és az egyén genetikai hajlamával való kapcsolatának szempontjából a legfontosabbak kétségtelenül az ikertanulmányok és az "örökbefogadási tanulmányok", amelyek azon a tényen alapulnak, hogy az örökbefogadott gyermekeknek csak az örökbefogadó szülőknél vannak közös környezeti tényezői, míg a biológiai szülőkkel csak genetikai tényezők közösek.

Hogyan alakultak az ikrek és az örökbefogadott gyermekek vizsgálata, valamint a genetika hatása az elhízásukra? Mik a következtetések ezekről a vizsgálatokról?
A legnagyobb örökbefogadási vizsgálatot Finnországban végezték a finn ikerregiszter felhasználásával, amelyben 7000 ikerpár vett részt, és ez a tanulmány kimutatta, hogy a végső BMI 55–74% -a genetikai tényezőktől függ.

Az ikrekről szóló svéd tanulmány, amelyben 356 ikerpárt követtek, megerősítette ezt a tényt, amely azt mutatja, hogy a fiúknál a BMI öröklődése valamivel magasabb, mint a lányoknál. Érdekes volt egy dán "örökbefogadás" tanulmány is, amely az örökbefogadott és a biológiai szülők BMI közötti összefüggést használta.

Ez a tanulmány alacsonyabb összefüggést talált a BMI között az örökbefogadott gyermekek és örökbefogadó szüleik között, mint a gyermekek és biológiai szüleik között. Ezek a tények az elmúlt tíz évben támogatták a tudományos közösséget az elhízást okozó gének felkutatásában.

Összességében a családok, a monozigóta ikrek, valamint az úgynevezett örökbefogadási tanulmányok következetesen egyetértenek abban, hogy a BMI öröklődése 40 és 70% között van.

Hogyan működik ez a kapcsolat, mit tesznek az elhízás génjei a testünkkel?
Számos gén vesz részt a poligénes elhízás kialakulásában, és ezek a gének egyenként csak csekély hatást gyakorolnak a testtömegre. A gének átfogó hatása akkor válik jelentősvé, ha kölcsönhatás lép fel olyan környezeti tényezőkkel, mint a túlevés, a fizikai aktivitás csökkenése, a hormonális változások és a társadalmi-gazdasági tényezők.

Ez az elhízás leggyakoribb típusa. Szindrómás elhízás esetén az elhízás más klinikai tünetekkel is társul, például értelmi fogyatékossággal, diszmorf tulajdonságokkal vagy szervspecifikus rendellenességekkel.

Eddig 20-30 olyan betegségről tudunk, amelyekben az elhízás csak az egyik klinikai jellemző. A laboratóriumunkban elért jelentős eredmények között szerepelt a MEHMO-szindrómát okozó genetikai ok első meghatározása, amely rendkívül ritka rendellenesség, ahol az elhízás súlyos klinikai képhez társul neurológiai és endokrin tünetekkel.

A szindróma genetikai okának meghatározása mellett hozzájárultunk olyan molekuláris mechanizmusok felfedezéséhez, amelyek megerősítették, hogy a betegséget a fehérjetermelés szabályozásának rendellenességei okozzák.

A monogén elhízás egy olyan betegségcsoport, amelyet egyetlen gén mutációja okoz, olyan súlyos változás, amely elhízás kialakulásához vezet. Ez a fajta elhízás általában nagyon súlyos elhízás, amely gyermekkorban fordul elő, és más klinikai tünetekkel társulhat, vagy nem.

Becslések szerint az elhízott betegek legfeljebb 5 százaléka diagnózisa fontos a specifikus kezelés miatt. A monogén elhízás során a túlzott zsírtárolás jellege viszonylag jól ismert - a mutáció következtében a leptin-melanokortin tengely megszakad.

Nagyon fontos szerepet játszik a jóllakottság és az éhség érzésének ellenőrzésében, így fenntartva a test energiaegyensúlyát. Más szavakkal, a monogén elhízásban szenvedő betegeknél jelentősen elnyomják a jóllakottság érzését és fokozzák az éhségérzetet.

Miért kell megérteniük a tudósoknak a gének elhízásra gyakorolt ​​hatását? Mit hozhat?
Az első monogén elhízásról 1997-ben számoltak be két pakisztáni származású unokatestvér Angliában. Mindkét lány homozigóta mutációval rendelkezett a leptin génben, ami súlyos elhízás korai kialakulásához vezetett.

Ebben az esetben a kutatás megteremtette annak lehetőségét, hogy ún okozati terápia, amikor a lányok humán rekombináns leptint kaptak, ami jelentős súlyvesztést eredményezett.

Jelenleg az MC4R mutációk által okozott monogén elhízás, MC4R agonisták leggyakoribb formájának ígéretes kezelése van, amelyek csak a klinikai vizsgálati fázisban vannak. A monogén elhízás egyéb formáinak esetében csak olyan kezeléseket ismerünk, amelyek speciális rendszert alkalmaznak, amelyek magukban foglalják a csökkentett kalóriabevitelt és a megnövekedett fizikai ráfordítást.

Nyilvánvalóan sok elhízott ember reméli, hogy egyszer ezeknek a kutatásoknak köszönhetően képesek lesznek feltalálni egy gyógyszert az elhízás ellen. Milyen messze vagyunk tőle?
Több mint biztonságos azt mondani, hogy nem lesz egyetlen olyan "csodatabletta", amely lehetővé tenné, hogy annyit együnk, amennyit csak akarunk. Másrészt nagyon fontos ismerni az elhízás különféle formáinak okait, amelyek minden bizonnyal hozzájárulnak a páciens számára "testreszabott kezelés" lehetőségéhez, legyen az kezelési rend, farmakológiai vagy műtéti.

Hogyan állíthatjuk meg az elhízás járványát?
Az elhízás nemcsak orvosi, hanem pszichológiai, társadalmi és gazdasági problémává is válik. A betegség, amely először a gazdaságilag fejlett Európa és az Egyesült Államok lakosságát érinti, világszerte terjed.

Ezért az Egészségügyi Világszervezet az elhízást a 21. század járványának nyilvánította. Ami igazán riasztó, egy 2016-ban közzétett angol tanulmány eredménye, amely 20 millió férfi és nő BMI-jét hasonlította össze 1975 és 2014 között.

A tanulmány 186 ország adataiból állt, ahol 1975-ben összesen 105 millió ember volt elhízott, szemben a 2014. évi 641 millióval. Másrészt az alultápláltak száma 330 millióról 462 millióra nőtt ugyanebben az időszakban.

Ezekre a számokra kell gondolni, és hogy hogyan lehet ezt a járványt megállítani, az a kérdés, amellyel nemcsak orvosoknak és kutatóknak kell foglalkozniuk, hanem a döntéshozó szférának és az iparnak is.