Achondroplasia

Mi az achondroplasia? Ez a csont veleszületett rendellenessége és rendellenessége, és maga a szó görögből származik, és szinonimája az elégtelen porcfejlődésnek. Ez egy veleszületett csontrendszeri rendellenesség, amely az alacsony emberi növekedésnél nyilvánul meg, mivel a csontok túl rövidek, másrészt fej aránytalanul nagy. Ez megváltoztatja a testarányokat, amikor a lábak és a karok arányban vannak a fejével. Ilyen aránytalanság már az újszülötteknél megnyilvánul és genetikailag meghatározott.

Achondroplasia tünetei

Jellemzők

A betegséget aránytalan türelem jellemzi, amelyben a felnőtt magassága eléri a 115-135 cm-es tartományt. A betegséget egy olyan gén okozza, amelyet több mint 20 évvel ezelőtt fedeztek fel, de ennek ellenére és az orvostudomány fejlődése ellenére a betegség még nem gyógyítható. A betegség autoszomális dominánsan öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülők érintettek achondroplasia 50 százalék esélyük van ugyanolyan fogyatékossággal élő gyermekre.

A gyermekek túlnyomó többsége azonban megszületik egészséges szülők. A betegségre jellemző, hogy míg az ízületek, a törzs vagy a koponya normális alakú, különösen a hosszú csontokat érinti leginkább az elégtelen növekedés. A kezek is rövidek és szélesek. Az izmok ebben a személyben normálisan, azaz a csontvázzal arányosan fejlődnek, hasonlóan a belső szerveken sem észlelhető semmilyen érintettség. Az ebben a betegségben szenvedők értelmi és mentális funkcióikban sem szenvednek károsodást, gyakran még az átlag feletti IQ-val is rendelkeznek.

Okoz

Az Achondroplasiát az összes csont enchondralis csontosodásának rendellenessége okozza, és ez a végtagok hosszú csontjain, azaz a karokon és a lábakon jelentkezik leginkább. Örökletes és genetikailag meghatározott, mert ez okozza rendellenesség a 4. kromoszómán, konkrétan az FGFR3 gén. A betegség kialakulásának kockázati tényezője az apa idősebb kora a gyermek születésekor, általában 35 év felett. Az örökletes információ és a génmutáció minden sejtben jelen van, így eddig a betegség nem gyógyítható.

Tünetek

A betegség kezdeti tünetei születéskor jelennek meg, amikor a baba megrövidült végtagokkal, viszonylag hosszú és keskeny mellkassal születik. A születéskor jellemző tünet a nagy fej. Másrészt az születési hossza átlag, tehát ebben a tekintetben a gyermek nem különbözik egészséges társaitól. A növekedés során azonban a betegség kezd megnyilvánulni, és különösen a növekedés kezdeti időszakában a gyermek izomfeszültségtől szenvedhet, ezért az elején késik a fejlődése.

Az ilyen fogyatékossággal élő emberek azonban normális intelligenciával rendelkeznek, sok esetben még az átlag felettiek is, ezért ebben az esetben nincs mentális fogyatékosság. A tünetek a rövid végtagok mellett a kézen lévő ujjak és a koponyán egy széles, kiálló homlokkal is járnak. A szemöldökívek is nagyobbak. Összességében a test többi részéhez képest vannak bizonyos részei rendellenesen megnagyobbodott és a növekedés, valamint a test végső felépítése aránytalan. A magasság átlagosan csak 125 centiméter.

Diagnosztika

• A betegséget leggyakrabban gyermekkorban kezdik felismerni a növekedés során, amikor a fej kerülete az első hónapokban gyorsabban növekszik.
• Az első években a gyermekeknél alacsonyabb az izomfeszültség, ezért az üléssel vagy járással kapcsolatos problémák vannak, amelyeket később megtanulnak. Észrevehető deformációk jellemzőek a röntgenvizsgálatok során, amelyek során hosszú csontok rövidülnek növekvő átmérővel
• Az alsó csigolyatárcsák is észrevehetőek, a medence oldalirányban kiszélesedik és rövidül az elülső-hátsó irányban.

Két achondroplasiás gyermek története

Két achondroplasiás gyermek története

A kurzus

Ami a betegség mentális lefolyását illeti, a gyermeknek nincs problémája az észleléssel vagy az értelemmel a betegség következtében. Születés után van újszülött hossza normális, de a fej kerületének már a test többi részéhez képest túlzott növekedése van. az első években az alacsonyabb izomfeszültség miatt a szülők ne szorítsák a gyermeket arra, hogy korábban megtanuljon járni vagy ülni. Az izomfeszültség az idő múlásával alkalmazkodik, és a gyermek nagyon gyorsan felzárkózik a mozgáshiánnyal a társaihoz képest, és megtanul járni és ülni támogatás nélkül.

A betegség az óvodás korban gyakoribb felső légúti fertőzéseket és középfülgyulladásokat okozhat. Iskolás korban nagyobb a hajlam az elhízásra és a lábak görbületére. Felnőttkorban a betegség már nem alakul ki, és ebben a szakaszban a növekedés teljes, az achondroplasiában szenvedő személy legfeljebb 135 cm magasságot ér el, és a betegség tipikus tünetei és megnyilvánulásai már észrevehetők, azaz rendellenesen rövid végtagok és a normális fejméret fenntartása mellett általános aránytalansághoz vezet.

Lehetséges problémák a jövőben?

Betegségük jelei és tünetei miatt az achondroplasiában szenvedők sokkal nagyobb hajlamot mutatnak más betegségekre vagy egészségügyi komplikációkra, mint a lakosság többi része. Például még születéskor is problémát jelenthet a megnagyobbodott fej, ellentétben más újszülöttekkel, mivel fennáll a kialakulásának veszélye koponyaűri vérzés a klasszikus szülésnél. Ez az egyik oka annak, hogy azok az anyák, akiknél újszülöttnél diagnosztizáltak achondroplasiát, nem klasszikus hüvelyi születést, hanem császármetszést fontolgatnak.

A második probléma meglehetősen gyakori elhízottság, ami a betegségben szenvedőkre jellemző. Ez akkor nyilvánul meg a gyermekeknél, amikor a magasságuk meghaladja a 70-75 centimétert. E magasságig az achondroplasiában szenvedő gyermekek súly-magasság aránya nagyon hasonló az egészséges gyermekekéhez, de ezt követően a súly aránytalanná válik a magassággal. A túlzott elhízás például felnőttkori achondroplasisokban ágyéki szűkülethez vezethet, ízületi problémák és a szív- és érrendszeri betegségek okozta halálozás kockázata is növekszik.

Egyéb érdekes források

• http://www.wikiskripta.eu/index.php/Achondropl%C3%A1zie - professzionális Wiki-szkriptek a betegségről
• https://www.modrykonik.sk/forum/detske-choroby-a-vysetrenia/achondroplazia/ - fórum és vita, ha többet szeretne tudni a szülők tapasztalatairól
• http://www.palcekovia.sk/achondroplazia/ - a rövid testalkatúakkal foglalkozó polgári társulás

Utolsó frissítés: 2016.08.01

A cikk szerzője

Michal Hrebík

A Zdravotéka.sk portál szerkesztője, akit érdekel az egészséges életmód, a helyes táplálkozás és az életmód. Aktívan képzett az egészségügy területén, a legújabb orvosi felfedezések terén, és nagyon szívesen ír az egészségügy minden fontos kérdéséről, különös hangsúlyt fektetve az olvasó számára érthetőségre.

Feliratkozás a hírekre

A térd leggyakoribb betegségei közé tartozik a térd ízületi gyulladása - gonartrózis. Ez a súlyt tartó ízületek egyik leggyakoribb degeneratív betegsége is.

Az osteoarthritis csak egy része a mozgásszervi betegségeknek. Az idős betegek növekvő tendenciája miatt azonban egyre gyakrabban találkozunk vele. Ez egy degeneratív betegség.

A betegséget kezelő kórházak listája

Az itt megadott információ a formáról, módszerről és a specifikus kezelésről csak tájékoztató jellegű, és minden esettől függ, és minden orvostól külön-külön, hogy a kezelést hogyan hajtják végre. Egyes kezelési típusok komolyabb beavatkozást, szakmai megfigyelést, otthoni környezeten kívüli kezelést és kórházi szokásos járóbeteg-kezelési lehetőségeket igényelnek, vagy egyéb kórházi kezelést igényelnek. Mindig konzultáljon szakemberrel a kezelés formájáról.

• Pozsonyi régió
  • Pozsonyi Egyetemi Kórház - Ružinov

  Ružinovská 6, 82606 Pozsony

  Telefonközpont: 02 48234 111

  Korábbi név (ek): FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

  • MUDr. Chlebovic
    Cím: Ortopedická ambulancia, Ružinovská 6, 82606 Pozsony
    

    nap	tól től	nak nek	szünet
    hétfő	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    kedd	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    szerda	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    csütörtök	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    péntek	08:00	15:00	12: 00-12: 30