Soha nem hallottam róla, hamarosan közvetlenül foglalkozik vele.Sokan nem ismerik .

callosum agenesise

Azt hiszem, hogy a pipinkánk a diagnózis ellenére is šikulka lesz 🙏🏽 Ageneza 32tt-ben diagnosztizálták.

A corpus callosum agenesise - veleszületett rendellenesség (veleszületett hiba), amelyben a corpus callosum, az agy azon területe, amely összeköti a két agyféltekét (az agy két felét), részleges vagy teljes hiánya (agenesis) van.

A corpus callosum agenesise súlyos szindrómaként fordulhat elő gyermekkorban vagy csecsemőkorban, enyhébb állapotként fiatal felnőtteknél, vagy tünetmentes balesetként.

Ha vannak tünetek, ezek közül az első általában görcsrohamok, majd etetési problémák és késleltetett fejtartás késleltetése, ülés, álló és járás. A rohamok nagyon gyakori rendellenességek lehetnek, az úgynevezett infantilis görcsök. Előfordulhat lelki és fizikai fejlődés lelassulása, valamint a kéz-szem koordinációjának, valamint a vizuális és hallási memória romlása is. A hydrocephalus szintén komplikáció. Enyhe esetekben a tünetek (például rohamok, kiújulások és/vagy fejfájások) évekig nem jelentkezhetnek A corpus callosum agenesisben szenvedő lányoknál előfordulhat egy speciális állapot, az úgynevezett Aicardi-szindróma, amelyben súlyos mentális retardáció, infantilis görcs és chorioretin hiányosságok jelentkeznek. A corpus callosum agenesise izolált állapotban vagy más agyi rendellenességekkel (például Arnold-Chiari és Dandy-Walker szindróma rendellenességekkel, Andermann-szindrómával, progresszív neuropathiával, skizencephaly-val, holoprosencephaly-val és migrációs anomáliákkal) együtt járhat. A corpus callosum agenesiséhez számos kromoszóma-rendellenesség is társul, beleértve a 13. és a 18. trisomát.

A corpus callosum agenesisének nincs standard kezelési folyamata. A kezelés általában a tünetek, például a hydrocephalus és a görcsrohamok kezelését foglalja magában, ha ezek előfordulnak.

A corpus callosum agenesis prognózisa (kilátása) változó. Ez az állapot a betegek többségében nem okoz halált. Bár sok, a rendellenességben szenvedő gyermek normális életet él és átlagos intelligenciával rendelkezik, a gondos neuropszichológiai teszt finom különbségeket tár fel a magasabb kérgi funkcióban az azonos korú és végzettségű egyének nélkül, ACC nélkül. A corpus callosum agenesisben szenvedő, fejlődési késéssel és/vagy görcsrohamokkal járó gyermekeket metabolikus rendellenességek szempontjából értékelni kell. A corpus callosum agézisével járó mentális retardáció nem progresszív.