Az asztalos szindróma (Carpenter szindróma) rendkívül ritka veleszületett betegség, amely a fejet, az arcot és a végtagokat érinti. Millió újszülöttből csak körülbelül 1 gyermeknél fordul elő.
A betegség oka a 6. kromoszómán tárolt gén mutációja. A mutáció vagy újra előfordul, vagy örökölhető a szülőktől. Nagyon sok embernek van mutációja a génben, de nincs betegségük - csak hordozók. Ha azonban két ilyen hordozónak közös gyermeke van, akkor viszonylag jó esély van arra, hogy mindketten továbbadják neki mutált génjüket, amely esetben a gyermek Carpenter-szindrómába kerül.
A genetikai rendellenesség a testrészek súlyos deformitásaival nyilvánul meg - a beteg alacsony termetű, elhízott, a végtagokon lévő rövid végtagok (syndactyly) szenvednek, néha túlzott ujjak vannak jelen (polydactyly).
A fejen néhány korai varrat korai növekedést mutat, ami rendellenes koronaformákat eredményez - a fej lehet rövid és széles, vagy kúpos alakú. Ezenkívül különféle arc deformitások vannak jelen - széles rövid orr, nagy orrlyukak, széles arc stb.
Ha az érintett gyermek fiú, akkor a herék leszármazási rendellenessége van. Az értelem ép lehet, de nagyon gyakran különböző mértékű mentális retardáció lép fel. A helyes diagnózis érdekében a tünetek mellett genetikai vizsgálatokat kell végezni.
Maga a szindróma veleszületett, ezért gyógyíthatatlan. Az egyes deformációk műtétet igényelhetnek (plasztikai műtét). Az esetleges magatartási rendellenességek és a mentális retardáció speciális pedagógiai ellátást igényel.
- alacsony növekedés
- elhízottság
- syndactyly (megnagyobbodott ujjak) vagy polydactyly (túlzott ujjak)
- koponya varratok növekedése - a koponya deformációja
- arc deformitása
- fiúknál nem ereszkedő herék
- enyhe vagy közepesen súlyos mentális retardáció lehetősége