A Cri du chat-et, az angol macskakiáltási szindrómát, az 5p-kromoszóma-szindrómát, az 5p-deléciós szindrómát, az 5p monoszómákat, az 5p-szindrómát (a szlovákul szintén macskaszikó-szindrómát vagy macskák nyávogásos szindrómáját) az 5p-kromoszóma törlése okozza. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, az 5. kromoszóma hiányzó része miatt. A szindrómát az érintett gyermekek által keltett hangokról nevezik el, amikor ezek a hangok hasonlítanak a macska nyávogására.
A betegséget először Jérôme Lejeune írta le 1963-ban. A betegség nőknél gyakoribb és 1: 20-50 000 közötti gyakorisággal fordul elő. A valóságban azonban valamivel gyakoribb is lehet - a macska sikoly szindrómában szenvedő egyéneknél gyakrabban vetélésnek van kitéve.
Diagnózis: A diagnózis a súlyos sírás és a kísérő fizikai tünetek felismerésén alapul. Genetikai tanácsadást is alkalmaznak, és genetikai tanácsadást nyújtanak azoknak a családoknak is, amelyekben a szindróma jelentkezik. Ezt a genetikai vizsgálatot magzatvíz mintavétel alapján végzik.
Kezelés: A többi genetikai betegséghez hasonlóan a Cri Du Chat sem okozati úton gyógyítható. A kezelés tehát tüneti - foglalkozási terápiából és logopédus terápiájából áll. Egyéb deformitásokat, például a szívhibákat műtéti úton kell kezelni. A mentális retardáció és a viselkedési rendellenességek egyéni megközelítést és speciális pedagógiai ellátást igényelnek. A mentális fogyatékosság terhe miatt a beteg esetleges szocializációja és önkiszolgálása jelentősen korlátozott.
- a gyermekek jellegzetes "nyávogása", amelyet a gége és az idegrendszer problémái okoznak
- a boldogulás problémái, mivel nehezen nyelik és szívják
- alacsony születési súly
- súlyos beszédzavar
- fejlődés késése, járási nehézségek
- viselkedési rendellenességek
- hiperaktivitás
- agresszió, csökkent koncentráció
- dühkitörések
- az arc szokatlan jellemzői - széles orr, egymástól távol lévő szemek, kicsi fejbőr, kerek arc, gyakran szabálytalan fogak
- túlzott nyálképzés
- forgalmi dugó
- kicsi fej és áll
- "Forgatott" szemek
- szívhibák
- kamrai septum hiba
- septum septum defektus
- ductus arteriosus
- Fallot-tetralógia
- a vese veleszületett rendellenességei (VVCH)
- intellektuális rendellenesség - mérsékelt vagy súlyos szellemi retardáció