Az izolált diagnózisokat csak sok év múlva fedezik fel az orvosok. Körülbelül 80 százalékuk örökletes. Sokan csak később jelennek meg az életben.
Még a csengőre sem ébredt
A vele való együttélés azonban nem jelent győzelmet, annak ellenére, hogy a betegséget csak kéthetente lehet infúzióval kezelni. "Mindez eredmények kérdése. Az infúziók csak akkor kezdődnek, amikor a laboratóriumi véreredmények azt mutatják, hogy a betegnek problémája van. Néha csak éveken át figyeljük a beteget "- pontosítja az elsődleges Birásová, aki például 9 évig követte Martinát, mielőtt kezelt. Varázslatos koktél, ahogy az elsődleges hölgy infúziója infúziónak nevezi, boldog anyává tette Martinát.
"Olyan fáradt voltam, hogy fel sem ébredtem a csengőnél. Óriási fekete zúzódások voltak az egész testemen. Ma dolgozunk, normális életet élünk, csak kéthetente adunk infúziót. Pontosan, nincs nap fel és le "- magyarázza Andrea. A lányok szülei csaknem egy évig keresték a megfelelő ajtót.
"Örülök, hogy az igazgatónő diagnosztizált minket. Tudod, végre tudod, mi van veled. Először Jarka volt, aztán én. Nincsenek tüneteim, ezért nagyon veszélyes volt. Hálás vagyok az igazgatónőnek is egy remek koktélért a terhes nőknek, mert neki köszönhetően ma két gyönyörű gyermekem van. "- vallotta meg bennem Martina.
Csak száz beteg
A világon alig több mint harmincezer nővérhez hasonló eset van. Szlovákiában a szakértők úgy becsülik, hogy körülbelül 100 Gaucher-kórban szenvedő beteg van, amelyekről csak 16-on tudunk. Ugyanakkor a diagnózis könnyű, csak az orvosoknak kell ezen gondolkodniuk.
"A háziorvosnak, aki látja a vérkép változását, és a has tapintásakor megnagyobbodott szerveket talál, és megtudja, hogy ez nem rák, meg kell vizsgálnia a Gaucher-kór gyanúját" - figyelmeztet az örökletes anyagcserezavarok központjának vezetője Anna Hlavatá.
Ez a ritka örökletes betegség egy bizonyos típusú zsír - glükocerebrozid részecskéinek lerakódását okozza az emberi szervekben és csontokban. Ennek oka az egyik enzim elégtelen aktivitása, amely lebontja egy bizonyos típusú zsírmolekulákat. Az állapot számos súlyos tünetet okoz. A Gaucher-sejtek a test különböző részeiben képződnek, különösen a májban, a lépben és a csontvelőben, de más szervekben is felhalmozódhatnak. A legritkább esetben az agy és az idegrendszer érintett.
Olvass tovább
A Gaucher-kórban szenvedő betegek 86 százaléka felkereste a hematológust a diagnózis során. Szlovákiában ez év eleje óta elindítottak egy projektet a Gaucher-kór kockázati populációjának szelektív szűrésére splenomegalyában és thrombocytopeniában szenvedő betegeknél. Az összes hematológiai klinika orvosait tájékoztatják a projektről.
"Nagyon fontos felhívni az orvosok és a lizoszomális betegségben szenvedő betegek figyelmét a szűrésre a száraz vércsepp vizsgálatának módszerével. A 14 naponként infúzióként alkalmazott enzimpótló kezelés 1991 óta sok beteg számára életmentő kezelés. A diagnózis azonban csak az egész életen át tartó ellátás kezdete. Ezt speciális klinikai és járóbeteg-ellátásnak kell követnie. A különleges terápia diagnosztizálásához és adminisztratív ellátásához szükséges összes erőfeszítés után elképesztő látni, hogy azok a betegek, akiknek betegsége fokozatosan elpusztította az egész testet, részt vehetnek a mindennapi életben, és sokan teljes életet élhetnek "- mondta Anna Hlavatá, az Elsődleges II. gyermekklinika LF UK és DFNsP.
Első Anna Hlavatá.
Nyolcezer faj
A világon ritka betegségek vannak, legfeljebb 8 ezer faj. "Nagyon, nagyon egyediek is. Szakmai publikációkból értesülünk róluk. Például mevalovic aciduria. Amikor 10 évvel ezelőtt megvolt az első esetünk, csak húszan voltak a világon. És most, hogy van egy harmadik gyermekünk Szlovákiában, akár 40 esetben is leírják őket együtt. Igen, ez sok a kis Szlovákiának. Egyetlen rendkívüli esetünk van 6 mukopoliszacharidózissal. Ez nagyon ritkaság "- magyarázza Hlavatá igazgatónő.
Nemzetközi nyilvántartásokból és szakmai kiadványokból származó információkkal segítik egymást. "Mindig úgy gondoltuk, hogy a veleszületett betegségeknek már gyermekkorban meg kell kezdeniük nyilvánulni. Nem. Számos veleszületett anyagcsere-betegség van, amelyek későbbi életkorban kezdenek megnyilvánulni. És erre kell gondolniuk. Különösen a helyes diagnózis érdekében "- mutat rá Anna Hlavatá.
Mária Humeníková pszichológus szerint az izolált betegségeknél a félelmek és a tehetetlenség tovább tart. "A betegségek önmagukban az ember egészét érintik. A fizikai fájdalom és korlátok mellett társadalmi korlátokat, belső gyötrelmet, frusztrációt, szomorúságot és magányosságot is hoznak. Ritka betegségek esetén még hosszabb idő megismerni, mi a betegség. Türelmes, hogy tudjon tapogatózni a bizonytalanságtól, szorongást, tehetetlenséget érezhet, gyakran bizalmatlan nézeteket is érez a környezetéről.
Leginkább örökletesek
A ritka betegségek olyan betegségek, amelyek 2000-ből kevesebb mint egy embert érintenek. Ezek gyakran krónikus, progresszív és degeneratív betegségek. Körülbelül 80 százalékuk örökletes. Vannak, akik időskorban is megjelennek. Néhány orvos évtizedek óta diagnosztizálja őket.
"Ezért szeretnénk minél többet beszélni elszigetelt betegségekről. Annak érdekében, hogy az emberek tudják, hogy ilyen betegek közöttünk élnek. Talán segíthetünk valakinek. Akinek van valami az életre, és az orvos még mindig nem tudja, mit "- mondta Rado Baraník, az Egyedi Genetikai Betegségek Szövetségének elnöke.
"Közvetlenül éreztem, milyen érzés ritka genetikai betegségben szenvedő betegnek lenni. Szerencsém volt, hogy diagnosztizáltam a Fabry-kórt, annak ellenére, hogy 20 hosszú évig tartott. Szerencsés vagyok, hogy sikeresen kezeltek. Tudom, hogy ezzel nem vagyok egyedül. Többen vagyunk, de talán nem tudunk magunkról. De csak az orvosokkal együtt változtathatjuk meg e betegségek diagnózisának és kezelésének jelenlegi állapotát "- mondta Rado Baraník.