Szlovákiában tilos az emberi gének mesterségesen kiváltott változásai, amelyek a későbbi utódokra terjednének. Ez az emberi jogokról és a biomedicináról szóló egyezményből következik, amelyhez 1998-ban csatlakoztunk.
Az Egyesült Államok kutatói sikeresen szerkesztették az emberi embriók genomját a súlyos szívbetegséget okozó mutáció kijavítására. A tanulmány szerdán jelent meg a rangos Nature folyóiratban.
A kutatók a CRISPR/Cas9 nevű módszert alkalmazták. "Ez egy olcsó, könnyen használható, hatékony és rendkívül pontos új technológia az organizmusok DNS-ében tárolt genetikai információk megváltoztatására" - mondta Peter Sýkora bioetikus a Denník N-nek korábban.
A szakértő a Szent Egyetem Filozófia és Alkalmazott Filozófia Tanszékének Bioetikai Központjának igazgatójaként dolgozik. Cirill és Metód Nagyszombatban. A bioetika az alkalmazott etika egyik ága, és olyan kérdésekkel foglalkozik, mint az abortusz, az eutanázia és a klónozás.
Filozófus: Az erkölcsi javulás az emberek manipulálásának tekinthető
Hirtelen halálhoz vezet
A Nature magazin új tanulmányában a kutatók a MYBPC3 gén mutációira összpontosítottak, amelyek a hipertrófiás kardiomiopátia eseteinek körülbelül 40 százalékáért felelősek.
Ez egy olyan állapot, amelyben az emberi szív fala megvastagszik. A betegség 500-ból egy embert érint és hirtelen halálhoz vezethet a szívmegállás következtében.
"Domináns mutációról beszélünk" - mondja Sýkora bioetikus, aki folytatja: "Ha egy gén domináns, ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához elegendő, ha a gyermek örökli a mutált gén egy példányát. Ha viszont a gén recesszív, akkor a betegség csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek örökli a mutált gént mind az anyától, mind az apától. "
Az új kutatás a legelső emberi embriók szerkesztésének esete az Egyesült Államokban. Ez év februárjában az amerikai hatóságok engedélyezték az amerikai embrió gének módosítását olyan esetekben, amelyek célja a súlyos genetikai rendellenességek megszüntetése.
Az országban továbbra is tilos az embriókutatást közpénzből finanszírozni, ezért kizárólag magánpénzből fedezik.
Pontosabb módszer
Sýkora bioetikus elmagyarázta nekünk, mi az új kutatás egyedisége. "A tudósok növelték a módszer pontosságát. A gének szerkesztésének egyik legnagyobb problémája, hogy a gének más részeire is hatással vagyunk, mint azokra, amelyeket javítani akarunk. Ez lehetővé teszi veszélyes mutációk előfordulását. Egy új tanulmányban szekvenálták az egész embrió genomját, és nem észleltek nemkívánatos beavatkozásokat. "
A tudósoknak is sikerült - folytatja a bioetikus - az úgynevezett mozaik embriók kialakulásának megakadályozásában. A mozaikosság akkor fordul elő, amikor az egyik sejtpopuláció "normális" genetikai anyagot tartalmaz, a másik populációban pedig mutáció vagy egyéb genetikai rendellenesség van.
A tanulmányban szereplő kutatók azt írják, hogy több kísérleti kört végeztek, és akár 72 százalékos sikert értek el az embrionális genetikai anyag javításában. "Amikor 2015-ben Kínában először szerkesztettek emberi embriókat, csak körülbelül 20 százalékos sikerarányt értek el" - tette hozzá Sýkora.
Az embriók csak néhány napig nőttek, és kizárólag kutatásra szánták őket. A bioetikus nem tudja, mi történt az embriókkal, de feltételezi, hogy nem pusztították el őket. "Ilyen esetekben az embriókat mínusz 70 fokon le kell fagyasztani, és meg kell őrizni a jövőbeni esetleges további elemzésekhez."
A tanulmány társszerzője, Juan Carlos Izpisua Belmonte, a Salk Intézet elmagyarázta, miért jobb egy embriót kezelni, mint egy gyermeket vagy felnőttet. Amikor a tudósok az embriókkal a fejlődés korai szakaszában dolgoznak - a Washington Post átfogalmazza -, csak néhány sejt áll rendelkezésükre. De egy felnőttnek több száz billiója van, és a potenciális milliókat meg kell javítani, hogy elpusztítsák a betegség nyomait.
Az Egyesült Államokban támogatták az emberi genom szerkesztését, és a szlovák bioetikus üdvözli a jelentést
Nem Istent játszjuk
Sýkora hangsúlyozta, hogy csak alapkutatásról van szó, ezért haszontalannak tartja "mindazokat a hisztérikus reakciókat, amelyek az Istennel való játékról és a tervezett gyermekek létrehozásának módjáról szólnak".
"Ezeknek a kísérleteknek csak egy célja van, hozzájárulni a lehetséges kezeléshez és különösen a genetikai betegségek megelőzéséhez. Becslések szerint körülbelül 10 000 monogén mutáció van, amely genetikai betegségeket okoz. Természetesen a szám növekedni fog, mivel javulnak a betegségek genetikai hátterének azonosítási módszerei "- mondja a szlovák bioetikus.
A Tithez hasonlóan Alta Chara bioetikus, a madisoni Wisconsini Egyetem munkatársa elmondta a Washington Postnak: "Ez egy lenyűgöző, fontos és meglehetősen lenyűgöző lépés az embriók biztonságos és pontos szerkesztésének megtanulása felé. Nem számít, mit mondanak az emberek, ez nem a tervezett gyermekek időszakának kezdete. ”
A tudósok zöld utat kaptak, zavarhatják az emberi embriók genetikai információit
Tilalom Szlovákiában
A bioetikus Sýkora elmagyarázta nekünk, hogy a vita az emberi genom szerkesztéséről a hetvenes évek eleje óta folyik szakmai körökben.
"Rendszeresen újjáéled a jobb és jobb módszerek megjelenésével. A legutóbbi vitakör 2015-ben kezdődött, amikor az Egyesült Királyságban kezelést hajtottak végre, hogy az anya genetikailag károsodott mitokondriumát egészséges donor mitokondriumával helyettesítsék. Ez interferenciát jelentett az emberi genomban, bár nem a kromoszomális, hanem a mitokondriális génekben. Ennek ellenére megsértette a nagy tabut.
A második mérföldkő az ugyanazon év kínai kísérlete volt, amikor az emberi embrióban vérbetegséget okozó gént helyrehoztak. "
Ami Szlovákiát illeti, az emberi jogokról és a biomedicináról szóló egyezmény szerint, amelyhez Szlovákia 1998-ban csatlakozott, nem szabad semmilyen DNS-beavatkozást végrehajtanunk, amelyet továbbadnának a jövő generációinak.
"A 13. cikk kifejezetten tiltja az emberi gének olyan változását, amelyet a jövő utódai továbbadnak. Hazánkban az a fajta kísérlet, amelyet most végeztek az Egyesült Államokban, nem hajtható végre. "- mondta Sýkora.