Egészség és szépség - A vitalitás és az egészség felé

Tudja, mi a Gaucher-kór? Valószínűleg nem. Sok orvos a ritka genetikai betegségekről is keveset tud. A hétköznapi embereknek pedig fogalmuk sincs róluk. Nem hibáztathatják. Végül is egy ilyen betegség a környezetükben vagy a családban fordul elő, talán ritkábban, mint a lottó főnyereményének megnyerése. Azonban egy ilyen betegséggel élni nem győzelem.

betegségben szenvedő

Az egyik Gauduch-betegségben szenvedő szlovák beteg Kristína Gandiová.

A ritka betegségek nagy száma, ritka előfordulása, sok esetben a gyakori betegségekkel megegyező tünetek és a szakértelem hiánya - ezek azok a fő tényezők, amelyek megnehezítik az orvosok helyes és időben történő diagnosztizálását. Ezenkívül a betegségek egyedisége azt jelenti, hogy sok orvos gyakorlatánál soha nem találkozik ritka betegségben szenvedő pácienssel. A diagnózis intervalluma tehát az években, ill. akár évtizedekig.

Egy enzim okozta

Ez a ritka örökletes betegség egy bizonyos típusú zsír - glükocerebrozid részecskéinek lerakódását okozza az emberi szervekben és csontokban. Ennek oka az egyik enzim aktivitásának hiánya, amely lebontja ezt a fajta zsírmolekulát. A test sejtjei nem átalakult/nem metabolizált zsírral vannak tele, és Gaucher-sejteknek hívják őket. Ez az állapot számos súlyos tünetet okoz. A Gaucher-sejtek a test különböző részeiben képződnek, különösen a májban, a lépben és a csontvelőben, de más szervekben is felhalmozódhatnak. A legritkább esetben az agy és az idegrendszer érintett. A betegség világszerte körülbelül 30 000 embert érint.

A száraz csepp teszt segít

A metabolikus betegségek egyik csoportja - a lizoszómás betegségek (Gaucher-kór, Fabry-kór, Pompe-kór), amelyekben az egyik enzim génkárosodás miatt nem eléggé aktív, a viszonylag könnyen diagnosztizálható ritka betegségek közé tartoznak. A paradoxon az, hogy egyes lizoszómás betegségek, köztük a Gaucher-kór kezelése ma már lehetséges, de diagnózisa nem elégséges. Manapság azonban már lehet egyszerű mérést végezni "száraz vércseppből". Ez a módszer megbízható és gyors, és már számos országban alkalmazzák több betegség szűrési módszereként.

Remény a szlovák betegek számára

Szlovákiában ez év eleje óta elindítottak szelektív szűrést a magas kockázatú betegek Gaucher-kórja miatt. A Gaucher-kór két leggyakoribb tünete a megnagyobbodott lép és a vérlemezkék elvesztése. Ha a páciensnek hasonló tünetei vannak, kapcsolatba kell lépnie egy hematológussal, hogy tájékoztatást nyújtson a Gaucher-kór gyanújával járó száraz vércsepp szűrésének lehetőségéről. Így a hematológusoknak kulcsszerepük van a betegség diagnosztizálásában.

"Nagyon fontos felhívni az orvosok és a lizoszomális betegségben szenvedő betegek figyelmét a szűréssel kapcsolatos módszerre. A 14 naponként infúzióként alkalmazott enzimpótló kezelés 1991 óta sok beteg számára életmentő kezelés. A diagnózis azonban csak az egész életen át tartó kezelés kezdete az örökletes anyagcserezavarral küzdő betegek számára. Ezt speciális klinikai és járóbeteg-ellátásnak kell követnie. A speciális terápia diagnosztizálásában és adminisztratív ellátásában tett összes erőfeszítés után elképesztő figyelni, hogy azok a betegek, akiknek betegsége korábban az egész testet elpusztította, részt vehetnek a mindennapokban, és sokan teljes életet élhetnek "- mondta MUDr. Anna Hlavatá az Örökletes Metabolikus Rendellenességek Központjából.

Lehet, hogy ezt nem tudja .

  • . A Gaucher-kórt Philippe Gaucher francia orvosról nevezték el, aki 1882-ben hallgatóként egy 32 éves, megnagyobbodott lépben szenvedő betegnél fedezte fel a betegséget. Abban az időben Gaucher azt hitte, hogy ez a rák egyik formája, és doktori disszertációjában leírta a felfedezést. És 1965-re a Gaucher-kór jellegét még nem fedezték fel és nem értették meg megfelelően.
  • . A ritka betegségek olyan betegségek, amelyek 2000-ből kevesebb, mint egy embert érintenek. Ezek együttesen 6000 és 8000 fajtát különböztetünk meg. Súlyosságukban különböznek, de általában krónikus, progresszív, degeneratív betegségek, amelyek hosszú ideig korlátozzák a beteget, fogyatékosságot, sőt veszélyeztetik az életét. Körülbelül 80% -uk örökletes betegség, amely gyermekkorban, de felnőttkorban is megnyilvánul.

szerkesztőség Doma a Rada, FOTÓ: archívum